Με τον όρο «μυοκαρδιοπάθειες» ορίζουμε σπάνια καρδιακά νοσήματα στα οποία ο καρδιακός μυς εμφανίζει παθολογικά δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά που δεν οφείλονται στις συνήθεις και συχνές καρδιακές παθήσεις όπως η στεφανιαία νόσος, οι βαλβιδοπάθειες, η αρτηριακή υπέρταση και οι συγγενείς καρδιοπάθειες.
Ο Δημήτριος Ροβίθης – Καρδιολόγος, MSc Αθλητιατρικής, EACVI Certified, εξηγεί στο DailyPharmaNews τα χαρακτηριστικά, τη διάγνωση και τις σύγχρονες θεραπείες της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, επισημαίνοντας νέες φαρμακευτικές επιλογές και στρατηγικές πρόληψης επιπλοκών.
«Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜΚ) είναι η πιο συχνή από τις μυοκαρδιοπάθειες, απαντάται στο 0.2% των ενηλίκων (1 στους 500) και χαρακτηρίζεται από την αύξηση του πάχους του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας (σπανιότερα δε και της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς). Η υπερτροφική καρδιά ‘δυσκολεύεται’ τόσο να γεμίσει με αίμα όσο και να το αντλήσει (δλδ. να το προωθήσει) ικανοποιητικά».
Ο κ. Ροβίθης εξηγεί ότι «η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα», δηλαδή όπως διευκρινίζει «οι απόγονοι ενός πάσχοντος γονέα έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το παθολογικό γονίδιο». Προσθέτει ότι «μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί εκατοντάδες μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 21 γονίδια», οι οποίες, όπως εξηγεί, «επηρεάζουν τις πρωτεΐνες των μυοκαρδιακών κυττάρων που είναι υπεύθυνες για τη συστολή του καρδιακού μυός και οδηγούν σε υπερτροφία, αποδιοργάνωση και ίνωση των μυοκαρδιακών κυττάρων».
Σύμφωνα με τον κ. Ροβίθη, η ΥΜΚ εμφανίζεται με δύο βασικές μορφές.
α) Αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: είναι ο πιο συχνός τύπος και συναντάται στο 70% των ασθενών. Σε αυτή τη μορφή η έντονη πάχυνση και υπερτροφία του καρδιακού μυός (ιδίως του μεσοκοιλιακού διαφράγματος ΜΚΔ) προκαλεί απόφραξη στη ροή του αίματος. Η απόφραξη μπορεί να παρατηρείται σε ηρεμία, αλλά και να επιδεινώνεται στην έντονη δραστηριότητα.
β) Μη αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: σε αυτόν τον τύπο δεν προκαλείται απόφραξη στη ροή του αίματος καθώς η πάχυνση συμβαίνει πιο απομακρυσμένα από τον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (κορυφή, προσθιοπλάγιο τοίχωμα, θηλοειδείς μύες), ωστόσο η καρδιά εξακολουθεί να δυσλειτουργεί λόγω της υπερτροφίας και της απώλειας της ελαστικότητάς της.
Κλινική Εικόνα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
«Πολλοί ασθενείς μπορεί να είναι πλήρως ασυμπτωματικοί και η διάγνωση της νόσου να συμβεί στα πλαίσια ενός προληπτικού καρδιολογικού ελέγχου. Οι συμπτωματικοί ασθενείς ωστόσο θα αναζητήσουν ιατρική βοήθεια λόγω δύσπνοιας (λαχάνιασμα, δυσκολία στην αναπνοή), εύκολης κόπωσης, αδυναμίας, αρρυθμίας (παράξενος και ακανόνιστος καρδιακός χτύπος), ζάλης, συγκοπής (επεισόδια αιφνίδιας λιποθυμίας) και στηθάγχης (πόνος στην περιοχή της καρδιάς). Τα συμπτώματα αυτά συνήθως επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της άσκησης και γίνονται ηπιότερα ή και εξαφανίζονται στην ηρεμία. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, η πρώτη εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος (ανακοπή), συνήθως σε αδιάγνωστους ασθενείς».
Σχετικά με την διάγνωση ο καρδιολόγος Δημήτριος Ροβίθης παραθέτει τα εξής
α) ατομικό και κληρονομικό ιστορικό: προσεκτική αξιολόγηση των συμπτωμάτων του ασθενούς και λήψη λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού για την πιθανότητα παρόμοιων νοσημάτων στο συγγενικό περιβάλλον
β) κλινική εξέταση: μπορεί να αναδείξει συστολικό φύσημα, αρρυθμία ή σημεία καρδιακής ανεπάρκειας που σχετίζονται με τη νόσο
γ) ηλεκτροκαρδιογράφημα: μπορεί να αναδείξει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, αρρυθμίες και διαταραχές της κολποκοιλιακής αγωγής (του ηλεκτρικού ερεθίσματος της καρδιάς)
δ) υπερηχογράφημα καρδιάς: Αποκαλύπτει το μέγιστο πάχος και τη θέση της υπερτροφίας, εκτιμά τη βαρύτητα της απόφραξης, προσδιορίζει την αιτία και τη βαρύτητα της ανεπάρκειας μιτροειδούς βαλβίδας και τέλος εκτιμά τη συστολική και διαστολική λειτουργία της καρδιάς
ε) καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης: εκτιμά την ανταπόκριση της καρδιάς σε έντονη δραστηριότητα και αποκαλύπτει συμπτώματα που ίσως να μην εμφανίζονται σε συνθήκες ηρεμίας (απόφραξη, υπόταση, στηθάγχη, αρρυθμίες)
στ) Holter ρυθμού: καταγραφή του καρδιακού ρυθμού για 24 ώρες ή και περισσότερο για ανάδειξη αρρυθμιών.
ζ) μαγνητική τομογραφία καρδιάς: απεικονίζει λεπτομερέστερα την εντόπιση και το βαθμό της υπερτροφίας, την παρουσία ανευρυσμάτων στο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας, αλλά και το ποσοστό ίνωσης (ουλές) του καρδιακού μυός
η) γονιδιακός έλεγχος: ελέγχεται τόσο ο ασθενής, όσο και η οικογένεια, για τον καθορισμό συγγενών που πιθανώς φέρουν το παθολογικό γονίδιο
Θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Ο κ. Ροβίθης επισημαίνει ότι η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας συνδυάζει φαρμακευτικές και επεμβατικές προσεγγίσεις.
«Συνήθης φαρμακευτική θεραπεία: Περιλαμβάνει φάρμακα με αρνητική ινότροπη δράση που μειώνουν τη συσταλτικότητα του μυοκαρδίου και την καρδιακή συχνότητα (β-αναστολείς, ανταγωνιστές των διαύλων ασβεστίου, δισοπυραμίδη). Τα φάρμακα αυτά βελτιώνουν την συμπτωματολογία, χωρίς όμως να παρεμβαίνουν στην εξέλιξη της νόσου ή να αναστρέφουν τη μυοκαρδιακή υπερτροφία.
» Φαρμακευτική αγωγή για αντιμετώπιση ή πρόληψη συχνών επιπλοκών: αντιπηκτικά για μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου στην περίπτωση κολπικής μαρμαρυγής, αντιαρρυθμικά για την αντιμετώπιση αρρυθμιών, κατάλληλη αγωγή στην περίπτωση εγκατεστημένης καρδιακής ανεπάρκειας.
» Νεότερα φάρμακα (αναστολείς της μυοσίνης): Οι αναστολείς της μυοσίνης (mavacamten* και aficamten*), είναι φάρμακα που δρουν στο μοριακό επίπεδο της νόσου. Mειώνουν την υπερσυσταλτικότητά της αριστερής κοιλίας, βελτιώνουν τη διαστολική της λειτουργία (δλδ. την ικανότητά της να γεμίζει με αίμα), μειώνουν εντυπωσιακά τη δυναμική απόφραξη (δλδ. αίρεται το εμπόδιο στην προώθηση του αίματος) και φαίνεται να αναστρέφουν και τη διαδικασία της ίνωσης σε ικανοποιητικό βαθμό. Επί του παρόντος μόνο το mavacamten* έχει λάβει έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) για χρήση στην Ευρώπη και την Ελλάδα.
» Συσκευές και ablation: κατάλυση αρρυθμιών (συνηθέστερα ablation κολπικής μαρμαρυγής), εμφύτευση αμφικοιλιακού βηματοδότη για τη βελτίωση των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας, εμφύτευση απινιδωτή για την πρόληψη ανακοπής (σε ασθενείς υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση αιφνιδίου καρδιακού θανάτου).
» Επεμβατικές θεραπείες: Στους συμπτωματικούς ασθενείς παρά τη βέλτιστη φαρμακευτική αγωγή, η επεμβατική θεραπεία στοχεύει στη μείωση του πάχους του ΜΚΔ, είτε με επέμβαση ανοιχτής καρδιάς για εκτομή τμήματος του ΜΚΔ, είτε με απευθείας έγχυση αιθυλικής αλκοόλης διαμέσου τροφοδοτική αρτηρίας του ΜΚΔ που προκαλεί μερική νέκρωση και συρρίκνωση αυτού. Η ανάγκη ωστόσο για τις επεμβατικές θεραπείες μειώθηκε εντυπωσιακά στους ασθενείς που λαμβάνουν mavacamten* (μελέτη VALOR-HCM trial)».
Βιβλιογραφικές Αναφορές
1. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies European Heart Journal (2023) 44, 3503–3626 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
2. Medscape CME & Education Global Latest Updates on Cardiac Myosin Inhibitors in HCM Authors:Christian Schulze, MD, PhD; Pablo Garcia-Pavia, MD, PhD; Perry M. Elliott, MBBS, MD, FRCP; Antonis Pantazis, MD Faculty and Disclosures Released: 9/5/2025
3. Mayo Clinic Μυοκαρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια, Ενότητα IX, Κεφαλαιο 97, Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια σελ.1153-1165
4. Cardiac myosin inhibitors in hypertrophic cardiomyopathy Jaehyun Lim & Hyung-Kwan Kim Journal of Cardiovascular Imaging volume 33, Article number: 7 (2025)
5. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
Dr Iacopo Olivotto, MDa,b iacopo.olivotto@unifi.it ∙ Artur Oreziak, MDc ∙ Roberto Barriales-Villa, MDd,e,f,g,h ∙ Prof Theodore P Abraham, MDi ∙ Ahmad Masri, MDj ∙ Pablo Garcia-Pavia, MDh,k,l ∙ et al
6. Mavacamten in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy Referred for Septal ReductionWeek 56 Results From the VALOR-HCM Randomized Clinical Trial, Milind Y. Desai, MD, MBA1,2,3; Anjali Owens, MD4; Kathy Wolski, MPH2,3 et al
7. Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Authors: Martin S. Maron, M.D., Ahmad Masri, M.D., Michael E. Nassif, M.D., Roberto Barriales-Villa, M.D., Ph.D., Michael Arad, M.D., Nuno Cardim, M.D., Ph.D., Lubna Choudhury, M.D., +26 , for the SEQUOIA-HCM Investigators*
8. Aficamten or Metoprolol Monotherapy for Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Authors: Pablo Garcia-Pavia, M.D., Ph.D., Martin S. Maron, M.D., Ahmad Masri, M.D., Bela Merkely, M.D., Michael E. Nassif, M.D., Maria Luisa Peña-Peña, M.D., Roberto Barriales-Villa, M.D., Ph.D., +26 , for the MAPLE-HCM Investigators*
