Οι άνδρες αντιπροσωπεύουν το 50% των φορέων των γονιδίων BRCA1/2 και έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, του προστάτη και του παγκρέατος.

Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σπάνια ασθένεια στον ανδρικό πληθυσμό, που εμφανίζεται περίπου στο 1% του συνόλου των καρκίνων μαστού ετησίως.

Ωστόσο, σύμφωνα με επιδημιολογικά στοιχεία από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, η επίπτωσή του στους άνδρες φαίνεται να έχει αυξηθεί περίπου κατά 25% τις τελευταίες δεκαετίες, με μέση ηλικία εμφάνισης τα 65 έτη.

Βασικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού στον άνδρα – όπως και για τη γυναίκα - είναι η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, τα υψηλά επίπεδα οιστρογόνων, η έκθεση σε ακτινοβολία, ορισμένα γενετικά σύνδρομα και ιδιαίτερα, η ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Τα γονίδια BRCA, όταν λειτουργούν κανονικά,  βοηθούν στην καταπολέμηση του καρκίνου. Όταν όμως φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις που διαταράσσουν και παρεμποδίζουν την λειτουργία τους, τότε υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 συνήθως συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες, ωστόσο στην πραγματικότητα έχει αποδειχθεί ότι, οι άνδρες που φέρουν ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τις γυναίκες να αναπτύξουν συγκεκριμένους τύπους καρκίνου. Ειδικότερα, οι άνδρες φορείς των μεταλλάξεων BRCA1/2 διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος και του μαστού.

Αυτός ο σημαντικός κίνδυνος για την υγεία των ανδρών δεν ήταν μέχρι πρόσφατα αναγνωρισμένος. Σύμφωνα με άρθρο ειδικών επιστημόνων από το Fred Hutch Cancer Center και το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, το οποίο δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό JAMA Oncology, νέες κατευθυντήριες οδηγίες προσυμπτωματικού ελέγχου έρχονται να προσφέρουν ελπίδα στον έγκαιρο εντοπισμό καρκίνου στους άνδρες λόγω μεταλλάξεων BRCA, μέσω γενετικών εξετάσεων και προσαρμοσμένου προσυμπτωματικού ελέγχου.

Το άρθρο εξετάζει τις πιο πρόσφατες οδηγίες προσυμπτωματικού ελέγχου και θεραπείας για τους άνδρες που φέρουν μια κληρονομική μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και το BRCA2. Η ανασκόπηση περιλαμβάνει ενημερωμένες συστάσεις για άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνο και άλλους παράγοντες κινδύνου που θα μπορούσαν, μαζί με τη συνδρομή των ειδικών, να τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τους κινδύνους του καρκίνου.

 «Είναι ελάχιστοι οι άνδρες που υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για να δουν εάν φέρουν μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2, που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Οι μισοί από τους ανθρώπους που φέρουν μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 είναι άνδρες και μπορεί να μην το γνωρίζουν! Γνωρίζουμε όμως πλέον ότι, οι άνδρες αντιπροσωπεύουν το 50% των φορέων των γονιδίων BRCA1/2 και έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και άλλες μορφές καρκίνου. Είναι επομένως σημαντικό οι άνδρες να γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό καρκίνου και να μοιράζονται αυτές τις σημαντικές πληροφορίες με τους γιατρούς τους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να έχουν καλύτερη ιατρική φροντίδα, με καλύτερα αποτελέσματα», δήλωσε η Dr. Heather Cheng, MD, Ph.D., διευθύντρια της Κλινικής Γενετικής για τον Καρκίνο του Προστάτη στο Fred Hutch Cancer Center.

Όπως εξηγούν οι ειδικοί, επειδή τα γονίδια κληρονομούνται από γενιά σε γενιά, υπάρχει 50% πιθανότητα ένας αρσενικός φορέας μιας μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 να μοιράζεται αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο με τους βιολογικούς του απογόνους. Όσο νωρίτερα επομένως γνωρίζουν οι άνθρωποι την πιθανότητα να φέρουν μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, τόσο περισσότερο η ιατρική τους φροντίδα μπορεί να είναι εξατομικευμένη και πιο αποτελεσματική.

Ο εντοπισμός περισσότερων ανδρών φορέων των BRCA1/2 PV θα μεγιστοποιήσει τις ευκαιρίες για έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, για στοχευμένη διαχείριση και θεραπεία του καρκίνου στους άνδρες, και θα μειώσει τα ποσοστά των επιπτώσεων του κληρονομικού καρκίνου στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Πηγή: JAMA Oncology - https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2821594