Ελάχιστοι θα έχουν ακούσει για την τυροσιναιμία τύπου 1, που προκαλεί ηπατική ανεπάρκεια ή για τη νόσο MSUD (νόσος με οσμή ούρων σαν από σιρόπι σφενδάμου), η οποία προκαλεί νευρολογική διαταραχή  χαρακτηριζόμενη από  ψυχοκινητική καθυστέρηση. 'Ίσως κάποιοι να έχουν δει πάνω σε συσκευασίες τροφίμων ότι δεν επιτρέπεται η χρήση τους από άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Είναι τρία μόνο από μία ομάδα περισσότερων από 1000 κληρονομικών μεταβολικών νοσήματων, τα οποία είναι σπάνια αλλά απειλητικά για τη ζωή των πασχόντων. 

Τα  κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αποτελούν το 20% των σπάνιων νοσημάτων και οφείλονται κυρίως σε έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων που εμπλέκονται με τον μεταβολισμό. Σήμερα στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι  500 άνθρωποι πάσχουν από αυτά τα νοσήματα εκ των οποίων οι 400 από φαινυλκετονουρία, ενώ μόνο δύο σε όλη τη χώρα πάσχουν από τυροσιναιμία τύπου 1.

«Οι ασθενείς με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα πρέπει να κάνουν χρήση  ιατρικών σκευασμάτων ειδικής διατροφής,  τα οποία είναι αναντικατάστατοι θεραπευτικοί παράγοντες (στην ουσία είναι φάρμακα), καθώς δεν υπάρχουν διαθέσιμα στη φύση προϊόντα που θα μπορούσαν  να χρησιμοποιηθούν στη θέση τους» επισήμανε μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος  Ζωής», ομότιμη καθηγήτρια της Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ, Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.

Κι ενώ επί 21 χρόνια  οι ασθενείς αυτοί δεν κατέβαλαν ποσοστό συμμετοχής στη δαπάνη για την αγορά των ειδικών διατροφικών σκευασμάτων, με  πρόσφατη απόφαση του Ενιαίου Κανονισμού Παροχών Υγείας του ΕΟΠΥΥ, σήμερα περίπου 100 από αυτούς θα πρέπει να πληρώνουν 10% συμμετοχή. Δηλαδή, όπως αναφέρει η κ. Αυγουστίδου-Σαββοπούλου,  θα επιβαρύνονται δια βίου με το ποσό των 200 ευρώ μηνιαίως και η επιβάρυνση αυτή θα καθιστά αδύνατη τη συμμόρφωση  των οικονομικά ασθενέστερων στη θεραπεία, με ολέθριες συνέπειες για την υγεία τους.

«Μέχρι πρόσφατα  όλοι οι ασθενείς με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα προμηθεύονταν αυτά τα σκευάσματα ειδικής διατροφής  χωρίς να καταβάλουν ποσοστό συμμετοχής στη δαπάνη, αλλά με απόφαση του Ενιαίου Κανονισμού Παροχών Υγείας (ΕΚΠΥ) του ΕΟΠΥΥ,  που δημοσιεύτηκε στο ΦΕΚ στις 11 Νοεμβρίου 2018, επιβλήθηκε ποσοστό συμμετοχής 10%. Κατά της απόφασης αυτής προσέφυγε στο Συμβούλιο της Επικρατείας ο Σύλλογος «Κρίκος  Ζωής» μαζί με αριθμό πασχόντων από φαινυλκετονουρία, και πέτυχε την  αναστολή  της απόφασης. Στη συνέχεια, κατά τη διαδικασία της τροποποίησης του ΕΚΠΥ, το υπουργείο Υγείας ζήτησε και έλαβε προτάσεις από τον «Κρίκο  Ζωής». Οι προτάσεις αυτές όμως δεν ελήφθησαν υπόψη και έτσι σύμφωνα με το νέο ΕΚΠΥ  της 14ης Μαρτίου 2019  εξαιρούνται της συμμετοχής 10% μόνο τέσσερα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Δηλαδή δεν θα καταβάλουν συμμετοχή περίπου 400 ασθενείς, ενώ οι υπόλοιποι περίπου 100 θα πρέπει να επιβαρύνονται δια βίου με το ποσό των περίπου 200 ευρώ μηνιαίως. Η επιβάρυνση αυτή  είναι δυσβάστακτη για τους οικονομικά ασθενέστερους, οι οποίοι θα αδυνατούν να συμμορφωθούν στην αναντικατάστατη για την υγεία τους θεραπεία με ολέθριες για την υγεία τους συνέπειες και ακυρώνει την ωφελιμότητα της έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης των  κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων» εξηγεί η κ.Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.

Ο Σύλλογος  «Κρίκος  Ζωής», με καταγγελία του προς τον ΕΟΠΥΥ και το υπουργείο Υγείας, επισημαίνει ότι η νέα απόφαση που εξαιρεί της συμμετοχής  του μόνο τέσσερα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα εμπεριέχει σοβαρές ιατρικές ανακρίβειες, ζητά να ακυρωθεί   και  να επανέλθει στο προηγούμενο καθεστώς της μηδενικής συμμετοχής. _ Αγγέλα Φωτοπούλου