Η συμβολή της κλινικής γενετικής στη διάγνωση πρόληψη και θεραπεία γενετικών νοσημάτων έχει επιβεβαιώσει στην πράξη, τα τελευταία χρόνια, με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τα σενάρια επιστημονικής φαντασίας και αποδεικνύει νέες πτυχές του βαθύτατα βιοηθικού χαρακτήρα της επεμβατικής ιατρικής.

Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη

Εκατοντάδες παιδιά που πάσχουν από γενετικά κληρονομικά νοσήματα βρίσκουν θεραπεία με την εξέλιξη της γενετικής ιατρικής και την κλινική της εφαρμογή. Αλλά και εκατοντάδες είναι τα υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο των κληρονομικών γενετικών νοσημάτων που φέρουν οι γονείς τους.

«Αισθάνομαι χαρούμενη που έσωσα τον αδελφό μου και θέλω να σπουδάσω γιατρός για να βοηθήσω τους ανθρώπους», λέει η δωδεκάχρονη Μαρία, που γεννήθηκε για να βοηθήσει τον αδερφό της που έπασχε από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο -ένα κληρονομικό νόσημα με προσδόκιμο ζωής που δεν ξεπερνά τα 10 έτη ζωής- και χρειαζόταν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η Μαρία γεννήθηκε το 2007, με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, κατά την οποία είχε πραγματοποιηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος των γονιδίων ιστοσυμβατότητας, ώστε να ταιριάζουν με αυτά του αδερφού της και να γίνει με επιτυχία η απαραίτητη μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Η εφαρμογή της προεμφυτευτκής γενετικής διάγνωσης σε βλαστοκύστες κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση που οδήγησαν στη γέννηση αυτού του παιδιού, αποτέλεσε παγκόσμιο επιστημονικό επίτευγμα για το συγκεκριμένο νόσημα.

Η Κασσιανή είναι σήμερα εννέα ετών, η μόνη βλέπουσα από τα μεγαλύτερα αδέλφια της, πηγαίνει μαζί τους βόλτα και τους μεταφέρει εικόνες. Είναι το παιδί της οικογένειας που γεννήθηκε απαλλαγμένο –χάρη στη γενετική ιατρική– από το γενετικό νόσημα της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, μίας κληρονομικής διαταραχής που προκαλεί τύφλωση. Η γέννησή της αποτέλεσε γεγονός παγκόσμιας συζήτησης και συγκίνησης, πριν μερικά χρόνια.

Συνδυάζοντας την παγκόσμια ημέρα DNA με τα εγκαίνια υπερσύγχρονου κέντρου μοριακής γενετικής στην Ελλάδα

Δεκάδες υγιή, όμορφα και χαρούμενα παιδιά, που γεννήθηκαν την τελευταία δεκαπενταετία στην Ελλάδα απαλλαγμένα από κληρονομικό γενετικό νόσημα με βιοψία στο στάδιο των βλαστοκύστεων προ της εμφύτευσης του κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση –πριν 15 χρόνια γεννήθηκε στη χώρα μας το πρώτο παιδί παγκοσμίως τη μέθοδο αυτή- συγκεντρώθηκαν στο πλαίσιο επιστημονικής-επετειακής εκδήλωσης για να γιορτάσουν μαζί με τους γονείς τους, αλλά και τους επιστήμονες την παγκόσμια ημέρα DNA (25η Απριλίου) παράλληλα με τα εγκαίνια του Genesis Genoma Lab, του υπερσύγχρονου κέντρου μοριακής γενετικής, στελεχωμένου με καταξιωμένους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό. Βασική λειτουργία του κέντρου είναι η συμμετοχή σε ερευνητικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες σε συνεργασία με άλλους φορείς της χώρας (Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης, «Δημόκριτος», Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων) και του εξωτερικού. Η μικρή Κασσιανή έκοψε την κορδέλα στην τελετή των εγκαινίων.

«Σήμερα 18 περίπου χρόνια από την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του γονιδιώματος, η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για την μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αλλάξει ριζικά τον τρόπο πρόληψης και διάγνωσης των γενετικών νοσημάτων», ανέφερε σε ομιλία του στην εκδήλωση ο Ομότιμος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Μανώλης Καναβάκης. «Μεθοδολογίες όπως ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς-NGS) αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική», τόνισε ο κ. Καναβάκης και υπογράμμισε ότι η βελτίωση και απλούστευση της μεθοδολογίας αλληλούχισης του DNA δημιούργησε τις προϋποθέσεις για τη χρησιμοποίηση της στον εντοπισμό φορέων για τα συχνά μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. «Ο ταυτόχρονος έλεγχος εκατοντάδων γονιδίων είναι πλέον εφικτός και προσφέρεται σε ζευγάρια που θέλουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η κώφωση κ.α. Εξίσου αποτελεσματική αποδεικνύεται η χρήση της τεχνολογίας αυτής και για τη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων, όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα νοσήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ο αυτισμός, ο καρκίνος, κ.α».

Στυλιανός Αντωναράκης: Στην Ελλάδα, αρχίζει να αναπτύσσεται η ειδικότητα της ιατρικής γενετικής και η πορεία της προδιαγράφεται λαμπρή!

Στο πλαίσιο της εκδήλωσης, το dailypharmanews.gr συναντήσε το διάσημο Έλληνα γενετιστή, καθηγητή στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανό Αντωναράκη, ο οποίος μας μίλησε για την αξιόλογη και μοναδική για ελληνικά δεδομένα προσπάθεια του κέντρου μοριακής γενετικής.

«Το θεωρώ μία εξαιρετική προσπάθεια και μάλιστα με τη συνδρομή ενός ιδιαίτερα αξιόλογου συναδέλφου μου (του καθηγητή Καναβάκη), που έχει προσφέρει τόσα πολλά στη γενετική κατά τη διάρκεια της πανεπιστημιακής του καριέρας και είμαι σίγουρος ότι θα χρησιμοποιήσει την υψηλή του εξειδίκευση, την εμπειρία του και την επιστημονική του ποιότητα για να παρέχει εργαστηριακή βοήθεια στους ανθρώπους και στις οικογένειες με γενετικές ασθένειες.

«Η γενετική βρίσκεται, όπως γνωρίζετε, στα σπάργανα στη χώρα μας. Ευτυχώς, αυτή τη χρονιά, η ειδικότητα της ιατρικής γενετικής έχει γίνει πραγματικότητα μετά από πολλά χρόνια προσπαθειών και κυρίως του καθηγητή του κυρίου Καναβάκη».

«Πρέπει να τονίσουμε, επίσης, ότι μία ιατρική ειδικότητα για να αναπτυχθεί θα πρέπει να βγει από τα Πανεπιστήμια, θα πρέπει να βγει από την ομπρέλα του ακαδημαϊσμού και να γίνει μία ειδικότητα με την οποία οι ειδικευμένοι, πλέον, γιατροί θα μπορούν να δώσουν παροχές υγείας στο γενικό πληθυσμό. Έτσι, λοιπόν, αυτή η προσπάθεια είναι πρωτοποριακή διότι περικλείει και την κλινική αλλά και την εργαστηριακή διάγνωση, με υψηλές προδιαγραφές και είμαι σίγουρος ότι η πορεία της προσπάθειας στο μέλλον προδιαγράφεται λαμπρή!».

Κωνσταντίνος Πάντος: Η αναπαραγωγική ιατρική στην Ελλάδα έχει κερδίσει την παγκόσμια εμπιστοσύνη

«Η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή στην Ελλάδα παρέχει άριστες υπηρεσίες έχει εμπνεύσει την εμπιστοσύνη στα υπογόνιμα ζευγάρια -όχι μόνο στη χώρα μας αλλά και σε άλλες 65 χώρες του εξωτερικού- προκειμένου να αποκτήσουν το πολυπόθητο μωρό τους αλλά αυτό που έχουμε καταφέρει είναι ότι δεν υπάρχουν ζευγάρια από την Ελλάδα που θα φύγουν στο εξωτερικό για να λάβουν υπηρεσίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και αυτό δείχνει την απόλυτη εμπιστοσύνη στα ελληνικά κέντρα», επεσήμανε ο γνωστός γυναικολόγος και μαιευτήρας, με εξειδίκευση στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, Κωνσταντίνος Πάντος.

«Η γενετική σήμερα παρέχει ένα σημαντικότατο πλεονέκτημα: βοηθά να έρθουν στη ζωή παιδιά απαλλαγμένα από κληρονομικές γενετικές νόσους που υπάρχουν στην οικογένεια ή να έρθουν στη ζωή παιδιά που είναι ιστοσυμβατά με πάσχοντα αδελφάκια προκειμένου να σωθούν τα μεγαλύτερα αδελφάκια τους.

Στόχος μας είναι στο μέλλον να γεννιούνται μόνο υγιή παιδιά!

Όπως ανέφερε στο dailypharmanews.gr ο κ. Πάντος,«αυτή τη στιγμή, αναπτύσσεται ένας καινούριος τομέας, η παρεμβατική γενετική προκειμένου να αλλάζουμε το παθολογικό DNA σε πάσχοντα παιδιά. Προς το παρόν, βρίσκεται ακόμα σε ερευνητικό στάδιο αλλά πιστεύουμε ότι σε μερικά χρόνια θα είμαστε σε θέση να αλλάξουμε το παθολογικό DNA. Στόχος μας είναι στο μέλλον να γεννιούνται μόνο υγιή παιδιά».

Το ταξίδι στην Κίνα και η συνεργασία των δύο χωρών

«Η Ελλάδα είναι τόσο αναγνωρισμένη πλέον ως μία σύγχρονη δύναμη στην αναπαραγωγική ιατρική που εμπνέει παγκόσμια εμπιστοσύνη στα υπογόνιμα ζευγάρια και γίνονται στη χώρα μας νέες ανακοινώσεις και νέες έρευνες στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, για παράδειγμα, το Σεπτέμβριο θα ανακοινώσουμε επίτευξη εγκυμοσύνης μετά από αναζωογόνηση ωοθηκών σε γυναίκες σε στάδιο προεμμηνόπαυσης. Στο πλαίσιο αυτό, μας έχουν προσκαλέσει στην Κίνα προκειμένου να υπογράψουμε συμφωνία για την περαιτέρω προώθηση της αναπαραγωγικής ιατρικής στην Κίνα, με ελληνική βοήθεια, ενώ παράλληλα υπάρχει πλάνο να δημιουργηθούν κέντρα παραδοσιακής κινεζικής ιατρικής στην Ελλάδα».