Από τη Μαρία Τσιλιμιγκάκη

Παγκόσμια Ημέρα Συγγενών Καρδιοπαθειών σήμερα και το βλέμμα όλων είναι στραμμένο στα παιδιά που αντιμετωπίζουν εκ γενετής καρδιολογικό πρόβλημα και τους γονείς τους.

Σε ποσοστό 80% το αίτιο των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστο αλλά σε ένα μικρό ποσοστό 6%-8% έχει σχέση με γενετικούς (κληρονομικούς) παράγοντες, και σε ένα 10% σχετίζεται με εξωτερικούς παράγοντες, όπως λοιμώξεις, λήψη φαρμάκων (κυτταροστατικά, αντιεπιληπτικά κλπ) ή τοξικών ουσιών (αλκοόλ), καθώς και έκθεση σε ακτινοβολία, ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επίσης, μερικές φορές ευθύνονται χρόνιες παθήσεις όπως ο διάσπαρτος ερυθηματώδης λύκος και ο σακχαρώδης διαβήτης της μητέρας. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εντοπίζονται σήμερα με εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα στη νεογνική ακόμα ηλικία (πριν τη γέννηση), ενώ σε άλλες περιπτώσεις, συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να βρεθούν οποιαδήποτε στιγμή στην παιδική ηλικία, στην εφηβεία ή και μετά την ενηλικίωση. 

Περί τους 50.000 Έλληνες υπολογίζεται ότι ζουν σήμερα με κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας ενώ στη Κύπρο υπολογίζεται ότι με συγγενή καρδιοπάθεια γεννιούνται περίπου 10 στα 1000 παιδιά, αναλογία που ισχύει και στον υπόλοιπο αναπτυγμένο κόσμο.

Αναφέρουν από την Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία (ΕΚΕ): «Ως συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι δομικές ανωμαλίες της καρδιάς ή των μεγάλων αγγείων κατά τη γέννηση και είναι οι συχνότερες συγγενείς ανωμαλίες. Η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να είναι γενετική, περιβαλλοντική ή συνδυασμός και των δύο. Τα σημεία και τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών σχετίζονται με τον τύπο και τη σοβαρότητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να εμφανίζουν δύσπνοια, κυάνωση, λιποθυμία, καρδιακή ανεπάρκεια,  αναπνευστικές λοιμώξεις και διαταραχές στην ανάπτυξη.

Πριν από λίγες δεκαετίες, οι συγγενείς καρδιοπάθειες θεωρούνταν ότι αφορούσαν την παιδική ηλικία, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των ασθενών σπάνια επιβίωνε μέχρι την ενηλικίωση. Η μεγάλη πρόοδος στη διαγνωστική προσέγγιση, στην χειρουργική και επεμβατική αντιμετώπιση, και στη φαρμακευτική θεραπεία, οδήγησε στην αύξηση του αριθμού των ενήλικων ασθενών οι οποίοι υπερβαίνουν σε αριθμό τους παιδιατρικούς ασθενείς με συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιακές παθήσεις εντάσσονται γενικά σε δύο κατηγορίες:

1) σε ασθενείς, όπου η διάγνωση, η αντιμετώπιση και παρακολούθηση της νόσου έγινε κατά τη διάρκεια των παιδικών τους χρόνων και στη συνέχεια απαιτούν παρακολούθηση κατά την ενήλικη ζωή τους.

2) σε ασθενείς, όπου στην παιδική τους ηλικία δεν διεγνώσθη η νόσος, διότι ήταν ασυμπτωματικοί και διαγνώστηκαν στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι πιθανό σε κάποιες παθήσεις να μην εμφανιστούν για πολλές δεκαετίες.

Η κλινική προσέγγιση των ενηλίκων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι ιδιαίτερη. Κάθε ασθενής είναι μοναδικός ιδιαίτερα στις σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες, όσον αφορά την ανατομία, την αντιμετώπιση χειρουργική ή μη, τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες και τις επιπλοκές.

Οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες. Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ένας μοναδικός πληθυσμός ασθενών και χρειάζονται την παροχή εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας για όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, οι ασθενείς νοσούν από τη γέννησή τους και τη φροντίδα τους ελέγχουν συνήθως οι γονείς για πάρα πολλά χρόνια. Κατά την μεταβατική περίοδο της ενηλικίωσης και της ανεξαρτητοποίησής τους παρατηρείται συνήθως καθυστέρηση ανάληψης και σωστής διαχείρισης των ιατρικών προβλημάτων. Επιπρόσθετα, η καλή μετεγχειρητική πορεία, σε συνδυασμό με την μέχρι τώρα άγνοια της ανάγκης μακροχρόνιας παρακολούθησης, αποτελούν συνήθεις ανασταλτικούς παράγοντες για την σωστή παρακολούθηση.

Με την βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης, η ψυχική υγεία και η ποιότητα ζωής γίνονται σημαντικά ζητήματα για τους ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες. Έχει δειχθεί ότι οι ψυχικές διαταραχές, και ιδιαίτερα οι διαταραχές της διάθεσης και το άγχος, παρουσιάζονται συχνότερα στους ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, οι διαταραχές αυτές σπάνια διαγιγνώσκονται με αποτέλεσμα να έχουν επίπτωση στην ποιότητα της ζωής τους.

Άλλα θέματα που ανακύπτουν είναι ο επαγγελματικός προσανατολισμός,  η δυνατότητα για άσκηση και εργασία, η δυνατότητα ασφάλισης ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και τέλος η δυνατότητα ασφαλούς εγκυμοσύνης σε γυναίκες με συγγενή καρδιοπάθεια.

Γίνεται παγκοσμίως, και στην Ελλάδα, προσπάθεια για την οργάνωση ειδικών κέντρων παρακολούθησης για την ολοκληρωμένη προσέγγιση και αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών και για την ενημέρωση των ενηλίκων ασθενών με συγγενείς καρδιοπάθειες για την αναγκαιότητα της τακτικής παρακολούθησής τους από τα κέντρα αυτά, με σκοπό την καλύτερη ποιότητα της ζωής τους και την αύξηση της επιβίωσής τους η οποία τα τελευταία χρόνια πλησιάζει, με τη σωστή αντιμετώπιση,  αυτήν του γενικού πληθυσμού».