H νόσος VHL ή von Hippel-Lindau, είναι ένα γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από όγκους (καλοήθεις ή κακοήθεις) σε έως και δέκα περιοχές του σώματος. Επειδή είναι αδύνατο να προβλεφθεί ο τρόπος εμφάνισης ή προόδου της νόσου, η τακτική παρακολούθηση είναι εξαιρετικά σημαντική για τους ανθρώπους που ζουν με το VHL.

Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη

Το DailyPharmaNews μίλησε με την πρόεδρο της «Οικογενειακής Συμμαχίας Ελλάδος κατά της Νόσου VHL», κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, για όλες τις προκλήσεις που αναπάντεχα κλήθηκαν να ξεπεράσουν τα άτομα με νόσο VHL, κάνοντας δεκατέσσερις μήνες μετά την έναρξη της πανδημίας την αποτίμηση της ζημίας που προκάλεσε.

«Τώρα, περίπου ένα χρόνο μετά, μπορούμε να κάνουμε μια αποτίμηση και απαντώντας με κάθε ειλικρίνεια σε αυτό, στην αρχή πιστεύαμε πως απλώς, θα πήγαινε, ίσως, πίσω τις εξετάσεις πρώιμης ανίχνευσης μας, ίσως και κάποια χειρουργεία που μπορούσαν να μετατεθούν, αλλά, σε καμία περίπτωση, δε θα μπορούσαμε να γνωρίζουμε για πόσο διάστημα και πώς θα μας επηρέαζε αυτό, τελικά.

Τα απαραίτητα χειρουργεία έγιναν, αλλά, δυστυχώς, οι εξετάσεις πολλών ασθενών μας, πήγαν αρκετά πιο πίσω, κυρίως από φόβο για την πανδημία, αντιμετωπίζοντας τώρα, κυρίως για τους ασθενείς μας με καρκίνο του νεφρού, μεταστάσεις, κάτι που θα μπορούσαμε να είχαμε αποφύγει με την έγκαιρη αντιμετώπιση του καρκίνου, πριν γίνει μεταστατικός.

Επίσης, το βάρος ήταν τεράστιο και στον ψυχοκοινωνικό τομέα, λόγω της απομόνωσης και της έλλειψης δυνατότητας άμεσης και προσωπικής επικοινωνίας της ομάδας αλλά και με τους ιατρούς μας.

 Οι ασθενείς με VHL, ζουν με το άγχος -διότι το ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που λέγεται VHL,  δε λειτουργεί σωστά στην περίπτωσή μας-  ότι οι όγκοι θα επιστρέψουν.  Η νόσος VHL είναι νεοπλασματική, σπάνια, κληρονομική, που σημαίνει μπορεί να πάσχουν έως και 10 άτομα σε μια οικογένεια, διότι κληρονομείται 50-50 από τον γονέα που φέρει τη μετάλλαξη, και διανέμεται σε πλάτος και βάθος στην οικογένεια.  Ανησυχούσαν τους ασθενείς πολλές παράμετροι που αφορούν τη θεραπεία τους: το γεγονός ότι δε θα μπορούσαν να γίνουν άμεσα κάποιες θεραπείες ή χειρουργεία λόγω της κατάστασης ή ότι ορισμένα χειρουργεία γίνονται ακόμη στο εξωτερικό. Μαχόμαστε να διενεργούνται οι θεραπείες και τα χειρουργεία που αναγκαστικά γίνονται ακόμη έξω -διότι δεν μπορούν να γίνουν στις δημόσιες δομές- χωρίς συμμετοχή ασθενών στα ιδιωτικά κέντρα, όπου αυτό είναι δυνατόν. Σε σοβαρά οφθαλμολογικά θέματα, δεν υπάρχει πολλές φορές η δυνατότητα συνοδείας ασθενούς από άλλο άτομο και είναι αδύνατον να μεταβεί έξω μόνος του ο ασθενής. Όλες αυτές οι  καταστάσεις  προκαλούν αίσθημα έντονου στρες και εγκατάλειψης.

Μεταξύ άλλων, το θέμα των ΚΕΠΑ, μας έφερε σε μεγάλα αδιέξοδα, διότι, η νόσος μας δεν αναγνωρίζονταν, τουλάχιστον ως τώρα, συνήθως με την πρώτη ανάγνωση στις επιτροπές, οπότε οι ασθενείς μας κάνοντας ένσταση, χρειαζόταν να επανέρχονται στις επιτροπές για να έχουν το ορθό και ολοκληρωμένο πόρισμα της πολυστηματικής νόσου μας, και καθώς μετά την ένσταση, όπως γνωρίζουν οι περισσότεροι, το επίδομα ή η σύνταξη κόβεται και έτσι πολλές οικογένειες έμειναν χωρίς καμία οικονομική δυνατότητα, ακόμη και ένα χρόνο μετά».

• Πώς αντιμετωπίζετε τις προκλήσεις αυτές;

«Βλέποντας ότι ο καιρός περνά και οι εξετάσεις πρώιμης ανίχνευσης έπρεπε να γίνουν, προσπαθήσαμε να το επικοινωνήσουμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο, ολοκληρώνοντας το site μας, www.vhlgr.org, διότι εκεί μπορεί να βρει o ασθενής τα πάντα και να πάρει κάθε πληροφορία και ο γιατρός του, επίσης, χωρίς να έρθει σε προσωπική ή τηλεφωνική επαφή. Υπάρχει και το θέμα του ΣΤΙΓΜΑΤΟΣ, που αισθάνονται οι ασθενείς μας να τους επιβαρύνει, όταν αποκαλύπτουν τα στοιχεία τους. Αυτό είναι κάτι που σεβόμαστε απόλυτα. Έτσι, κάποιος μπορεί να έρθει σε επαφή με όποιο τρόπο θέλει και να δώσει μόνο τα στοιχεία που επιθυμεί, καθώς ούτως ή άλλως χρησιμοποιούνται μόνο για λόγους ενημέρωσης και άμεσης επικοινωνίας από εμάς.

«Επίσης γνωστοποιήσαμε, στέλνοντας υπομνήματα στα αντίστοιχα υπουργεία, τη δυσκολία αναγνώρισης της νόσου VHL στα ΚΕΠΑ και σε άλλες σχετικές υπηρεσίες, καθώς η νόσος έχει ενταχθεί στον ΕΠΠΠΑ και στον πίνακα ΜΗ ΑΝΑΣΤΡΕΨΙΜΩΝ ΝΟΣΩΝ που χαρακτηρίζονται χρόνιες αποκλειστικά για τις ανάγκες του Ν.2643/1998 κλπ., παίρνοντας κατευθείαν από την ΗΔΙΚΑ τον κωδικό της νόσου (Von Hippel Lindau, icd 10, Q 85.8 & 9), για αναφορά από γιατρούς στους εισηγητικούς φακέλους.
Πιστεύουμε ότι έχοντας τώρα πια κερδίσει τη σωστή αναγνώριση και αξιολόγηση της νόσου, μένουμε επίσης σε επαφή για τους προγεννητικούς ελέγχους, που δικαιούνται δωρεάν και οι δικοί μας ασθενείς.

Μένοντας όλο αυτό το διάστημα σε τηλεφωνική επαφή ή και zoom νοηματικής, όπου ήταν αναγκαίο, κυρίως για τους ασθενείς με χαμηλή ακοή, προσπαθήσαμε να ενισχύσουμε τις οικογένειες , με το να εκφραστούν και να νοιώσουν ότι δεν είναι μόνοι και με τις νέες διευθετήσεις από τον ΕΦΚΑ να μην νοιώθουν την οικονομική ανασφάλεια όπως πριν».

• Πόσο βοηθητική είναι όλο αυτό το διάστημα η επικοινωνία με το γιατρό σας; Ποιες ιδιαίτερες συστάσεις γίνονται από τους θεράποντες για την αποφυγή της μόλυνσης από το SARS-COV-2;

«Οι γιατροί μας όλο αυτό το διάστημα, παρόλο το φόρτο και τα διάφορα θέματα που αντιμετώπισαν τα δημόσια νοσοκομεία, λόγω της πανδημίας, έμειναν κοντά μας, βοηθώντας τους ασθενείς μας, να κάνουν τα πρωτόκολλα τους, να γίνουν οι απαραίτητες θεραπείες και επεμβάσεις, χωρίς να μολυνθεί κανείς, να βοηθούν τους ασθενείς να εντείνουν ή και να παρατείνουν για όσο χρειαστεί τα μέτρα και να εμβολιαστούν ανάλογα με ηλικία και ομάδα, εξηγώντας τα πάντα για τον εμβολιασμό. Είμαστε ευγνώμονες και οφείλουμε ένα ΤΕΡΑΣΤΙΟ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ στην ομάδα των γιατρών μας, εντός και εκτός συνόρων, καθώς και στην VHL ALLIANCE & ΙΚCC, για την επικαιροποίηση σε όλα τα θέματα, καθώς και τις απαντήσεις στα ίδια θέματα ξανά και ξανά που τους έθεταν λόγω ανασφάλειας οι ασθενείς μας».

• Τι θα έπρεπε να έχει κάνει η πολιτεία για να συνδράμει τις ευάλωτες ομάδες ασθενών;

«Σας ανέφερα τι κάναμε εμείς σαν Σύλλογος ευάλωτης ομάδας ασθενών, που εκτός της σπάνιας νόσου μας, μπορεί να είμαστε διαβητικοί, καρκινοπαθείς κλπ. Αντίστοιχα, η Πολιτεία οφείλει να πράττει αναλόγως των προβλημάτων, και για να το κάνει αυτό πρέπει να αφουγκράζεται τους ασθενείς, τους συλλόγους τους και κάθε αντίστοιχο όργανο ασθενών, που πολεμά στο πλάι τους και εδώ πρέπει να αναφέρω την ΕΝΩΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ και να πω ένα μεγάλο ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ, που ήταν δίπλα μας, 24 το 24ωρο! Επίσης, πρέπει να ενισχύσει με προσωπικό και εξοπλισμό τα νοσοκομεία μας και να τους επιβραβεύει με κάθε τρόπο  που μάχονται στο πλευρό μας».

• Ποιες ήταν οι κυριότερες δράσεις της «Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος» αυτό το διάστημα;

«Κυρίως οι ενέργειές μας προς τον ΕΦΚΑ και τα ΚΕΠΑ, αλλά και συνεντεύξεις κυρίως για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Σύντομα, προγραμματίζουμε πολύ σημαντικές εκδηλώσεις, κατά τον μήνα Μάιο, που είναι VHL AWARENESS MONTH και τον Ιούνιο, όπου στις 17,6,21 θα εορτάσουμε και φέτος της Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου του Νεφρού, όπως τα 3 τελευταία έτη».

• Τι θα συμβουλεύατε τους ασθενείς που απευθύνονται σε εσάς;

 «Η VHL ALLIANCE, είναι συνδεδεμένη με το 90% των ασθενών παγκόσμια. Είμαστε μέρος της, είναι μια τεράστια πηγή πληροφόρησης, όπου έχουμε ενημέρωση για την νόσο μας καθώς και εμπειρίας, από την τεράστια δεξαμενή της καθώς και update θεραπειών. Ανώνυμα και με πλήρη σεβασμό στα προσωπικά δεδομένα, σε συνεργασία με τα μεγαλύτερα δημόσια νοσοκομεία της χώρας και ιατρούς με εμπειρία, μπορούν να κάνουν γονιδιακό έλεγχο και να έχουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για την περίπτωσή τους, διότι η νόσος VHL είναι μια νόσος που εκφράζεται διαφορετικά ακόμη και στην ίδια οικογένεια και κυρίως να συμπορεύονται με τις τελευταίες μεθόδους πρώιμης ανίχνευσης (new mri 35΄protocol) και θεραπειών.

Εξελίξεις έρχονται, τα πράγματα στο ιατρικό γίγνεσθαι αλλάζουν άρδην και εμείς σαν ασθενείς επίσης, θέλουμε το καλύτερο για τους συνασθενείς μας».