Από την Αθηνά Γκόρου
Η ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες είναι εξαιρετικά δύσκολη και οι νέοι κανονισμοί του FDA ενδέχεται να δυσχεράνουν την πρόσβαση των ασθενών σε σωτήρια φάρμακα. Αν και οι αμερικανικοί ρυθμιστικοί φορείς επικεντρώνονται όλο και περισσότερο στη γρήγορη έγκριση φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες, οι ασθενείς με υπερ-σπάνιες παθήσεις φοβούνται ότι ενδέχεται να «ξεχαστούν» λόγω των περιορισμένων κλινικών δοκιμών.
Ένα παράδειγμα είναι φάρμακο με τη δραστική ουσία ελαμιπρετίδη, όπου συνήθως αναφέρεται και ως SS-31, MTP-131 ή Bendavia.. Πρόκειται για ένα συνθετικό τετραπεπτίδιο που στοχεύει στην βελτίωση της λειτουργίας των μιτοχονδρίων, μειώνοντας την παραγωγή αντιδραστικών ειδών οξυγόνου (ROS) και σταθεροποιώντας την καρδιολιπίνη, μια λιπιδική ουσία που βρίσκεται στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων. Έχει διερευνηθεί για πιθανές θεραπευτικές εφαρμογές σε διάφορες παθήσεις, όπως μυοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια και νεφρική νόσο.
Το σχετικό φάρμακο θεωρήθηκε από τους ανεξάρτητους συμβούλους του FDA, ως φάρμακο με αρκετά υποσχόμενα αποτελέσματα, ωστόσο η σύσταση τους δεν ήταν απόλυτη ή ξεκάθαρη, και υπήρξαν κάποιοι περιορισμοί ή επιφυλάξεις. Ουσιαστικά, το φάρμακο δεν είχε πλήρη έγκριση, αλλά υπήρξε μια θετική εκτίμηση . Ο FDA απέρριψε εν τέλει την αίτηση του φαρμάκου, ενώ οι ι ασθενείς και οι φροντιστές τους ανησυχούν για τις νέες ρυθμίσεις σχετικά με το ποιοι μπορούν να λάβουν το φάρμακο και αν θα εγκριθεί πριν εξαντληθούν τα χρηματοδοτικά μέσα της φαρμακευτικής εταιρείας.
Η Ιστορία της Hope Filchak
Η Hope Filchak, μια τετράχρονη που ζει στην Αμερική, πάσχει από το MLS syndrome, μια εξαιρετικά σπάνια μιτοχονδριακή ασθένεια που επηρεάζει μόνο λίγες δεκάδες άτομα παγκοσμίως. Η κατάσταση της προκαλεί καρδιοπάθεια, ενώ το φάρμακο βελτίωσε σημαντικά την κατάσταση της υγείας της, προσφέροντας περισσότερη ενέργεια και σταθεροποίηση στην καρδιά της.
Το φάρμακο, που αρχικά αναπτύχθηκε το 2004, απέκτησε προσοχή από φροντιστές ασθενών με Barth syndrome, μια άλλη σπάνια μιτοχονδριακή ασθένεια, οι οποίοι το ανέφεραν προκειμένου να προχωρήσει στις ρυθμιστικές διαδικασίες. Η εταιρεία υπέβαλε την πρώτη αίτηση για έγκριση στο FDA το 2019.
Παρά την θετική συζήτηση στο συμβούλιο του FDA για τα καρδιοαγγειακά φάρμακα το 2024, το FDA απέρριψε την αίτηση για έγκριση του φαρμάκου, κυρίως επειδή δεν πληρούσε τα καθορισμένα όρια στις φάσεις των κλινικών δοκιμών.
Οι Νέοι Κανονισμοί και η Ανησυχία για το Μέλλον
Με τη νέα διαδικασία έγκρισης που προτείνει το FDA, το φάρμακο δεν θα είναι διαθέσιμο για βρέφη, ενώ οι υπέρμαχοί του φοβούνται ότι η φαρμακευτική εταιρεία θα αποτύχει να συνεχίσει τις προσπάθειες για έγκριση λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.
Η οικογένεια της Hope και άλλοι υποστηρικτές θεωρούν ότι η καθυστέρηση στη διαδικασία έγκρισης θα αφήσει τους ασθενείς χωρίς επιλογές, καθώς δεν υπάρχουν άλλα FDA-approved φάρμακα για τις συγκεκριμένες παθήσεις.
Η Σύνθετη Ιατρική Καινοτομία και Ο Ρόλος του FDA
Η περίπτωση του εν λόγω φαρμάκου, υπογραμμίζει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι φαρμακευτικές εταιρείες και οι ρυθμιστικοί φορείς στην ανάπτυξη και έγκριση φαρμάκων για υπερ-σπάνιες ασθένειες. Η Holly Fernandez Lynch, στο University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, τονίζει ότι η ανάγκη για φάρμακα που λειτουργούν μπορεί να συγκρούεται με την ανάγκη για ασφαλή και αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα.
Η Caroline Filchak, μητέρα της Hope, επισημαίνει ότι αν και η κυβέρνηση των ΗΠΑ έχει δεσμευτεί για την επιτάχυνση των θεραπειών για σπάνιες ασθένειες, η απόφαση του FDA δεν ευθυγραμμίζεται με αυτή τη δέσμευση.
Επιστημονική έρευνα για την Ελαμιπρετίδη στον ακόλουθο σύνδεσμο
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11816484
Με πληροφορίες: The Guardian / ncb
