Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), της πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από Κυστική Ίνωση, το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής. Για το 2017, η εβδομάδα από τις 19 έως τις 25 Νοεμβρίου ορίστηκε ως Ευρωπαϊκή Εβδομάδα για την Κυστική Ίνωση. Στόχος της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τη νόσο.

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ)

Η Κυστική Ίνωση ή όπως αλλιώς είναι γνωστή ως Ινοκυστική νόσος ή Κυστική Ινώδης Νόσος, είναι μία γενετική, μη μεταδοτική ασθένεια, η οποία μέχρι σήμερα παραμένει ανίατη και ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή. Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο έβδομο χρωμόσωμα προκαλεί την παραγωγή αφύσικα παχιάς, κολλώδους βλέννας, που φράσσει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες και βαριές αναπνευστικές λοιμώξεις. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.

Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 40 έτη, σε χώρες της Ευρώπης και της Β. Αμερικής, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους γονείς του οι οποίοι είναι υγιείς και είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν. Εάν δυο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί αυτό να πάσχει από Κυστική Ίνωση, 25% πιθανότητα να είναι υγιές και 50% πιθανότητα να είναι φορέας όπως οι γονείς του και να είναι υγιές. Οι πιθανότητες αυτές ισχύουν σε κάθε γέννηση. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 2000 με 2500 παιδιά, παγκοσμίως, γεννιούνται με τη νόσο και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα, δηλαδή περίπου ένα παιδί κάθε εβδομάδα. Το γεγονός αυτό κάνει την Κ.Ι. την πιο συχνή κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα.

Να τονίσουμε ότι περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο, ενώ οι Έλληνες ασθενείς είναι περίπου 800.

Πρόσφατες θεραπευτικές εξελίξεις στην Κυστική Ίνωση

Καθώς συνεχίζεται η χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ, υπάρχουν βάσιμες ελπίδες ότι, με την πρόοδο της ιατρικής, θα μετατραπεί βαθμιαία η θανατηφόρος πάθηση σε μία χρόνια νόσο, ανεκτή για τους πάσχοντες.

Τα αποτελεσματικά νέα φάρμακα

Χρησιμοποιούνται, πλέον, αποτελεσματικές νέες θεραπείες για την Κυστική Ίνωση σε ασθενείς, με συγκεκριμένες μεταλλάξεις που έχουν επιφέρει σημαντική αύξηση στο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ΚΙ και αισθητή βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Έτσι, τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα προβλέπεται να φτάνουν και στην 6^η δεκαετία ζωής τους, ενώ αναμένονται και άλλες θεραπευτικές εξελίξεις στη νόσο.

Ειδικότερα, τα νέα φάρμακα στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και όχι απλά στα συμπτώματα και απευθύνονται σε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, δηλαδή πρόκειται για εξατομικευμένες θεραπείες. Επίσης, δοκιμάζονται συνδυασμοί φαρμάκων για διαφορετικές μεταλλάξεις και οι δύο πρώτες τέτοιες θεραπείες επιτυγχάνουν σημαντικές βελτιώσεις στην πορεία της νόσου.

Η πρώτη θεραπεία είναι το ivacaftor, το οποίο εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) το 2012 αρχικά για τους ασθενείς με ΚΙ που έχουν τη μετάλλαξη G551D του γονιδίου της πρωτεΐνης CFTR. Ήδη το ivacaftor χορηγείται σε ασθενείς με ΚΙ, ηλικίας 2 ετών και  άνω, ενώ έχει εγκριθεί από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), για χρήση σε ασθενείς που έχουν μια από τις παρακάτω 38 γονιδιακές μεταλλάξεις στο γονίδιο που ανταποκρίνονται στην φαρμακευτική αυτή αγωγή.

Στη χώρα μας, το ivacaftor καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και εισάγεται μέσω του ΙΦΕΤ με ατομική παραγγελία για τον κάθε ασθενή που έχει ένδειξη.

Η δεύτερη θεραπεία είναι ο συνδυασμός ivacaftor/ lumacaftor, η οποία έλαβε έγκριση το 2015 για ομόζυγους ασθενείς της γονιδιακής  μετάλλαξης DF508, ηλικίας άνω των 12 ετών. Μάλιστα, πρόσφατα, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) εξέδωσε θετική γνώμη, η οποία συνιστά την επέκταση χορήγησης άδειας κυκλοφορίας για το ivacaftor/ lumacaftor  σε παιδιά με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 6 έως 11 ετών ομόζυγα με τη μετάλλαξη DF508. Η συγκεκριμένη συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά το ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο, επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο.

Και τα δύο φάρμακα στοχεύουν στο ίδιο ελαττωματικό γονίδιο, όμως, ο συνδυασμός ivacaftor/ lumacaftor  απευθύνεται σε περισσότερους ασθενείς σε σύγκριση με το ivacaftor, καθώς στοχεύει σε μια πιο συχνή γενετική μετάλλαξη της νόσου.

Αναμένεται η 3^η θεραπεία

Τώρα αναμένεται ο νέος συνδυασμός φαρμάκων Tezacaftor/Ivacaftor, όπως ανακοινώθηκε στην Ετήσιο Βορειαμερικάνικο Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση (NACFC), στην Indianapolis των ΗΠΑ, το οποίο διεξήχθη στις αρχές του Νοέμβρη. Η νέα αυτή φαρμακευτική αγωγή θα αφορά  ομόζυγους ασθενείς αλλά και ετερόζυγους ασθενείς της μετάλλαξης DF508.

Η θετική πρόβλεψη είναι ότι οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι έως το 2020 θα έχουν αναπτύξει ένα αποτελεσματικότερο θεραπευτικό σχήμα για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Τι ζητούν οι ασθενείς

Μιλώντας στο dailypharmanews.gr η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, Πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, εξέφρασε την αγωνία των ασθενών και την ανάγκη για την απλοποίηση των διαδικασιών και διασφάλιση της συνέχισης χορήγησης των καινοτόμων θεραπειών που τυγχάνουν ιδιαίτερα ακριβές, επισημαίνοντας ότι, «με δεδομένη την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης με τα αποτελεσματικά νέα φάρμακα, είναι σημαντικό να δοθεί βάρος στη νοσηλεία και περίθαλψη που χρειάζονται κυρίως οι ενήλικες ασθενείς, ο αριθμός των οποίων πλέον διαρκώς θα αυξάνεται, καθώς και στην εξασφάλιση των απαραίτητων πόρων, τη διάθεση των ανάλογων δομών και του εξειδικευμένου προσωπικού που απαιτείται για την περίθαλψή τους».

Επειδή η πρόληψη παραμένει αναγκαία συνθήκη παρά τα όποια αισιόδοξα μηνύματα, η κυρία Πρεφτίτση εξήγησε ότι «θα πρέπει τα νέα ζευγάρια να γνωρίζουν για το νόσημα, να ελέγχονται για την περίπτωση που είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙ και να αποφασίζουν ελεύθερα και ενσυνείδητα, κατόπιν σχετικής ενημέρωσης και γενετικής συμβουλευτικής από ειδικούς επιστήμονες, εάν επιθυμούν να φέρουν στον κόσμο παιδί που θα πάσχει από ΚΙ».

Σχετικά με την κάλυψη του προγεννητικού ελέγχου από την πολιτεία, η κυρία Πρεφτίτση τόνισε ότι ο προγεννητικός έλεγχος αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ με το ποσό των 50 ευρώ για τον έλεγχο μιας μόνο γονιδιακής μετάλλαξης, όμως, θα πρέπει να επεκταθεί η αποζημίωση και σε άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις,  καθώς ήδη έχουν βρεθεί περισσότερες από 1800 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. «Άρα, για όσο περισσότερες μεταλλάξεις ελεγχθεί κάποιος, τόσο πιο αξιόπιστα και ασφαλή είναι τα αποτελέσματα που θα λάβει».

Αξίζει να επισημάνουμε ότι, στην Ελλάδα, υπάρχει μεγάλη ετερογένεια μεταλλάξεων. Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις και συναντάται στη χώρα μας στο γενικό πληθυσμό σε ποσοστό 54% περίπου.

Τέλος, όσον αφορά τους ασθενείς, και επειδή ακόμα δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία, η κα Αγγελική Πρεφτίτση επισημαίνει ότι οι ασθενείς  «δε θα πρέπει να επαναπαυθούν με τα αισιόδοξα αποτελέσματα, αλλά να συνεχίσουν τον αγώνα τους για να διατηρήσουν όσο το δυνατόν σε καλύτερη κατάσταση τους πνεύμονες τους, κάτι που πλέον με την εξέλιξη της φαρμακευτικής αγωγής και τα νέα καινοτόμα φάρμακα γίνεται ευκολότερο και καλύτερα διαχειρίσιμο και εφικτό».

«Είναι πολύ σημαντικό να αναφερθούμε και στην ειδική μέριμνα που θα πρέπει να υπάρξει και για τους μεταμοσχευμένους ασθενείς με ΚΙ, καθώς μεταμοσχευτικό κέντρο πνευμόνων στη χώρα μας δεν υπάρχει και οι ασθενείς αναγκάζονται να πηγαίνουν στο εξωτερικό και να καταβάλουν μεγάλα ποσά για τον απαραίτητο μετεγχειρητικό έλεγχο».

Επιπλέον, η αποζημίωσή τους από τον ΕΟΠΥΥ συχνά καθυστερεί ή περικόπτεται, οπότε, θα πρέπει να ληφθεί άμεσα μέριμνα και για τα προβλήματα αυτά. Άλλωστε, όπως επισήμανε η κυρία Πρεφτίτση, μέχρις ότου εξασφαλιστούν τα απαραίτητα ποσοτικά και ποιοτικά κριτήρια και προϋποθέσεις που θα καθιστούν εφικτή τη δημιουργία μεταμοσχευτικού προγράμματος πνευμόνων ή προγράμματος παρακολούθησης των μεταμοσχευμένων ασθενών στη χώρα μας, η πολιτεία οφείλει να καλύπτει άμεσα και πλήρως τις ανάγκες νοσηλείας και περίθαλψης τους στο εξωτερικό.