Η πρόεδρος της ΠΕΣΠΑ, κα Μαριάννα Λάμπρου, μιλά στο dailypharmanews.gr για την πρόοδο που έχει επιτευχθεί και για ό,τι είναι απαραίτητο να γίνει για την αντιμετώπιση ενός πραγματικά δύσκολου και πολυεπίπεδου ζητήματος υγείας.

Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη

Η 29^η Φεβρουαρίου είναι μία σπάνια ημέρα και για αυτό θεωρήθηκε, συμβολικά, η πιο κατάλληλη για να αφιερωθεί στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Για τα έτη που δεν είναι δίσεκτα, η αφιερωματική αυτή ημέρα είναι η 28^η του ίδιου μήνα. Από τις 29 Φεβρουαρίου 2008 και κάθε χρόνο, σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις, ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2018 είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» - "Show your rare! Show you care!"»

Το θέμα της φετινής Ημέρας ήταν «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις», όπου μέσα από αυτή θα προκύψουν δεδομένα, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και να υπάρξει βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Σε αυτό το θέμα ήταν εστιασμένη η ενημερωτική εκδήλωση της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), την Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου 2018 στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου, κατά την οποία σημαντικοί και ειδικοί επιστήμονες αναφέρθηκαν σε θέματα σχετικά με την έρευνα και οι παρουσιάσεις τους κάλυψαν ζητήματα μεγάλης σημασίας.

Ο Καθηγητής κ. Χρήστος Μπαρτσόκας, με την πολυετή του εμπειρία, μίλησε για θέματα των σπανίων παθήσεων που απασχολούν κυρίως τη χώρα μας.

Ο κ. Θεόδωρος Μαρινάκης, Διευθυντής Αιματολογικής Κλινικής Γ.Ν.Α. "Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ", αναφέρθηκε στη διαχείριση σπανίων νοσημάτων στην Ελλάδα και η κα Χριστίνα Κοίλια, Αλλεργιολόγος, Αναπληρώτρια Διευθύντρια Αλλεργιολογικού Τμ. Ευρωκλινικής Αθηνών, Γεν. Γραμματέας Δ.Σ. της Π.Ε.Σ.ΠΑ., στην ανάγκη για την καταγραφή των παθήσεων ως εργαλείο για την έρευνα.

Ο Καθηγητής Οικονομικών της Υγείας στο ΕΚΠΑ, Δ/ντής Μεταπτυχιακού στα Οικονομικά της Υγείας, κ. Ιωάννης Υφαντόπουλος αναφέρθηκε στην κοινωνικοοικονομική αξιολόγηση στις νέες θεραπείες και ο κ. Χρήστος Δάκας, Πρόεδρος Ολομέλειας Ορφανών, Βιολογικών & Εμβολίων και Μέλος Δ.Σ. ΣΦΕΕ παρουσίασε την προσβασιμότητα στα ορφανά φάρμακα. Η συμβολή των κλινικών μελετών στην καινοτομία αναλύθηκε λεπτομερώς από τη Διευθύντρια Φαρμακευτικού Τμήματος Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς», π. Διοικήτρια Διασυνδεόμενων Νοσοκομείων «Σισμανόγλειο-Α. Φλέμινγκ», Αντιπρόεδρο Δ.Σ. της Π.Ε.Σ.ΠΑ., κα Όλγα Οικονόμου.

Μία ιδιαίτερη ομιλία παρουσιάστηκε από μία νεαρή σπάνια ασθενή με Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, η οποία προκάλεσε πλήθος συναισθημάτων όπως αισιοδοξία και ελπίδα, μέσα από την οποία τονίστηκε η μεγάλη αξία της ομαδικότητας.

Η πρόεδρος της ΠΕΣΠΑ, κα Μαριάννα Λάμπρου, μιλώντας στο dailypharmanews.gr, αναφέρθηκε στην πρόοδο που έχει επιτευχθεί στο πεδίο της γνώσης γύρω από τις σπάνιες παθήσεις. «Η καλύτερη γνώση οφείλεται κυρίως στους νέους γιατρούς που έχουν άλλη νοοτροπία και μελετούν με εξαιρετικό ενδιαφέρον κάθε νέα περίπτωση. Δεν μπορούμε, βέβαια, να μην αναγνωρίσουμε και σε κάποιους από τους παλαιότερους και έμπειρους γιατρούς μας το πολύτιμο έργο που έχουν προσφέρει και εξακολουθούν να προσφέρουν.

Για τις σπάνιες παθήσεις, η σωστή διάγνωση, πολλές φορές, είναι θέμα τύχης. Συνήθως περνούν αρκετά χρόνια μέχρι να αναγνωριστούν και εάν ο ασθενής σταθεί τυχερός να πάει σε γιατρό που θα έχει πολλές γνώσεις ώστε να υποψιαστεί την πάθηση. Υπάρχουν, βέβαια, και κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις που πλέον αναγνωρίζονται άμεσα, είτε γιατί έχει προχωρήσει η γνώση μας για αυτές -όπως η θαλασσαιμία- είτε γιατί υπάρχουν ειδικά τεστ με τα οποία τίθεται η διάγνωση με περισσότερη ασφάλεια. Υπάρχουν και σπάνιες νόσοι, όπως ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, οι οποίες με τη θεραπευτική αγωγή που υπάρχει, αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά και η πλειονότητα των ασθενών  μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

«Οι σπάνιες παθήσεις, συνεχίζει η κα Λάμπρου, «είναι χιλιάδες και είναι πολυσυστηματικές νόσοι, με μεγάλες διαβαθμίσεις, που καθιστούν εξαιρετικά δύσκολο για τους γιατρούς να τις γνωρίζουν καλά. Άλλες προκαλούν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, άλλες αντίσταση σε λοιμώξεις, άλλες προβλήματα στη νοητική ανάπτυξη.  Σε ποσοστό 80% εμφανίζονται με τη γέννηση, αλλά δεν είναι σίγουρο ότι οι γιατροί θα υποψιαστούν και θα αναγνωρίσουν την πάθηση αμέσως. Μπορεί να περάσουν πολλά χρόνια ταλαιπωρίας και άσκοπων θεραπειών ή και επεμβάσεων μέχρι να φτάσουμε στη σωστή διάγνωση». Δίνοντας ένα παράδειγμα, αναφέρεται στη δική της, προσωπική εμπειρία, μέσα από την περιπέτεια της κόρης της που έπασχε από οζώδη σκλήρυνση, μία νόσο για την οποία δεν υπήρχε επαρκής γνώση στη δεκαετία του ’70, όταν παρουσιάστηκε στο παιδί, και διαγνώστηκε εσφαλμένα σαν καρδιοπάθεια. Ούτε στο εξωτερικό (στην Αμερική) δεν υποψιάστηκαν αμέσως την πάθηση, απλώς διέγνωσαν ότι δεν υπήρχε θέμα καρδιοπάθειας μετά από άσκοπη επέμβαση. «Από τις 16 επεμβάσεις στις οποίες υποβλήθηκε το παιδί, οι 6 ήταν άσκοπες», τονίζει η κα Λάμπρου περιγράφοντας μέσα από την οικογενειακή περιπέτεια την Οδύσσεια μεγάλου ποσοστού σπανίως πασχόντων.

Καθώς αναφερόμαστε στο ζήτημα της μέριμνας της πολιτείας, η πρόεδρος της ΠΕΣΠΑ, επισημαίνει ότι δεν είναι δυνατόν να μην καλύπτονται τα φάρμακα που υπάρχουν για όλους τους ασθενείς επειδή είναι πολύ ακριβά. «Περίπου 120 ορφανά φάρμακα έχουμε στη χώρα μας και είναι αλήθεια ότι είναι αρκετά ακριβά. Το υπουργείο Υγείας, όμως, μείωσε στο μισό το ποσό που διατίθεται για τις σπάνιες παθήσεις. Αν λάβουμε υπόψη ότι το επίδομα που παίρνουν οι ασθενείς είναι 300 € το μήνα και ότι οι περισσότεροι πάσχοντες δεν μπορούν να ανταποκριθούν στις επαγγελματικές τους υποχρεώσεις, αντιλαμβάνεστε πόσο δύσκολη είναι η κατάσταση για αυτούς τους ανθρώπους».

«Υπάρχει και ασυνεννοησία μεταξύ των υπουργείων. Το υπουργείο Υγείας αναγνωρίζει 7.500 σπάνιες παθήσεις, αλλά στη λίστα του υπουργείου Εργασίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Κοινωνικής Αλληλεγγύης, περιλαμβάνονται 143 μη αναστρέψιμες παθήσεις, ενώ όλες οι σπάνιες νόσοι είναι μη αναστρέψιμες». (Εδώ θα πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι ο αριθμός 143 προέκυψε από την πρόσφατη Υπουργική Απόφαση της 8ης Ιανουαρίου 2018, με την οποία διευρύνθηκαν οι μη αναστρέψιμες παθήσεις από 43 που αναφέρονταν στη σχετική λίστα).

«Θα πρέπει οι αρμόδιοι να σκύψουν με περισσότερο ενδιαφέρον πάνω στις σπάνιες παθήσεις, όπως γίνεται στο εξωτερικό», τονίζει η κα Λάμπρου.
«Επί σειρά ετών, το EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) και άλλοι διεθνείς οργανισμοί ήταν για εμάς σχολείο, από το οποίο μαθαίναμε τις εξελίξεις».

Τώρα, κάθε εξέλιξη έρχεται πολύ πιο γρήγορα στη χώρα αλλά χρειάζεται και το δικό μας ενδιαφέρον ως χώρα, σχολιάζει η κα Λάμπρου και αναφέρεται και καίριο ζήτημα των κλινικών μελετών, τις οποίες χάνουμε καθώς ανταποκρινόμαστε με πολύ αργούς ρυθμούς στα προαπαιτούμενα και τις προθεσμίες ήδη από την κατάθεση του σχετικού φακέλου εκδήλωσης ενδιαφέροντος.  

Σχολιάζοντας, τέλος, την πρόσφατη ανακοίνωση του υπουργείου Υγείας, με αφορμή την 11^η  Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που ανέφερε ότι το υπουργείο καταρτίζει τις πρώτες ενέργειες για τη δημιουργία ενός Εθνικού Δικτύου Σπανίων Παθήσεων, με προδιαγραφές να συνδεθεί με το Ευρωπαϊκό Δίκτυο και στόχο να εξομαλύνει πολλά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα, η κα Λάμπρου υπενθυμίζει ότι «ήδη από εποχής υπουργίας του Δημήτρη Αβραμόπουλου, έχουμε καταθέσει ως ΠΕΣΠΑ σχέδιο εθνικού σχεδίου δράσης, το οποίο έμεινε στα χαρτιά και δεν έχει εφαρμοστεί τίποτα μέχρι σήμερα, παρά τις συναντήσεις μας με όλους τους μέχρι σήμερα υπουργούς».