Παρά το γεγονός ότι υπάρχουν διαγνωστικά κριτήρια, η άνοια του σώματος Lewy δεν «αναγνωρίζεται» εύκολα από τους γιατρούς.
Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη
Η άνοια με σωμάτια του Lewy (DLB) αποτελεί έναν πολύ συχνό τύπο νευροεκφυλιστικής άνοιας στα ηλικιωμένα άτομα.Τα σωμάτια Lewy είναι ανώμαλες μάζες πρωτεΐνης άλφα-συνουκλείνης που αναπτύσσονται μέσα στα νευρικά κύτταρα. Αυτές οι ανώμαλες μάζες εμφανίζονται σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου προκαλώντας σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά, στη σκέψη και στην κίνηση. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου άνοιας μπορεί να περιλαμβάνουν παραισθήσεις, κινητικές διαταραχές, γνωστικά προβλήματα, προβλήματα ύπνου και κατάθλιψη.
Παρά το γεγονός ότι υπάρχουν διαγνωστικά κριτήρια, αυτή η μορφή άνοιας δεν «αναγνωρίζεται» εύκολα από τους γιατρούς. Η αιτία είναι πως όταν τα σωμάτια του Lewy εξαπλώνονται στον εγκέφαλο, παρουσιάζουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της νόσου Alzheimer ή της νόσου Parkinson. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να γίνεται συχνά λάθος διάγνωση.
Για να κατανοήσουν καλύτερα πώς εξελίσσεται η ασθένεια, ερευνητική ομάδα της Mayo Clinic δημιούργησε μίνι μοντέλα εγκεφάλου που προσομοιάζουν στα βασικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στον εγκέφαλο ασθενών με άνοια με σωμάτια του Lewy. Οι μίνι εγκέφαλοι, γνωστοί και ως εγκεφαλικά οργανοειδή, είναι ομάδες κυττάρων που αναπτύσσονται στο εργαστήριο και μιμούνται τη δομή του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Με δεδομένο ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την άνοια με σωμάτια του Lewy, υπάρχουν λίγα ακριβή προκλινικά μοντέλα διαθέσιμα για τη μελέτη αυτής της μορφής άνοιας. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-συνουκλεΐνη, η οποία κωδικοποιείται από το γονίδιο SNCA. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και μπορεί να συσσωρευτεί σε μάζες που ονομάζονται σώματα Lewy, τα οποία μπορεί να συμβάλλουν στα συμπτώματα της άνοιας.
Ο ρόλος των βλαστοκυττάρων στην κατανόηση της άνοιας Lewy
Για την καλύτερη κατανόηση της παθολογίας της νόσου, ερευνητική ομάδα της MayoClinic με επικεφαλής την νευροεπιστήμοναNaZhao, MD, Ph.D., ανέπτυξε προκλινικά μοντέλα μίνι εγκεφάλου χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα από ασθενείς με άνοια με σωμάτια του Lewyπου είχαν επιπλέον αντίγραφα του γονιδίου SNCA. Οι ασθενείς έδωσαν τα κύτταρα του δέρματός τους μετά τη διάγνωση ενώ ήταν ακόμη ζωντανοί. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες μετέτρεψαν τα κύτταρα του δέρματος σε βλαστοκύτταρα και τα χρησιμοποίησαν στην έρευνά τους.
Χρησιμοποιώντας προηγμένες γονιδιωματικές τεχνικές όπως η αλληλουχία μονοκυττάρου RNA, η οποία εξετάζει το γενετικό υλικό σε μεμονωμένα κύτταρα, οι ερευνητές έδειξαν ότι τα μοντέλα μίνι εγκεφάλου τους αντικατόπτριζαν τις αλλαγές που παρατηρήθηκαν στον ανθρώπινο εγκέφαλο ασθενών με LBD που είχαν δωρίσει τον εγκέφαλό τους στην τράπεζα εγκεφάλου MayoClinic, καθιστώντας τα μοντέλα πολύτιμα εργαλεία για τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο αναπτύσσεται η ασθένεια.
Η ομάδα εντόπισε επίσης τέσσερις πιθανές φαρμακευτικές ενώσεις που μπορεί να προσφέρουν πολλά υποσχόμενες προσεγγίσεις για τη θεραπεία της νόσου. Τα ευρήματα της μελέτης τους δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό ScienceAdvances.
Τα τέσσερα ταυτοποιημένα υποψήφια φάρμακα, τα οποία έχουν τη δυνατότητα να αναστέλλουν την άλφα-συνουκλεΐνη και να αποκαθιστούν την παραγωγή ενέργειας σε νευρώνες που προέρχονται από ασθενείς με LBD, θα μπορούσαν να βελτιωθούν περαιτέρω ή να τροποποιηθούν για να αναπτύξουν νέες θεραπείες για την LBD και τις σχετικές άνοιες στο μέλλον», δήλωσε η Dr Na Zhao, MD, Ph.D., επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το νέο μοντέλο τους για να εξετάσουν σχεδόν 1.300 φάρμακα εγκεκριμένα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, εντοπίζοντας τέσσερις υποψηφίους που μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη της συσσώρευσης άλφα-συνουκλεΐνης στους νευρώνες.
Σημαντικά ευρήματα για την θεραπεία της άνοιας
Αυτή η μελέτη υποδηλώνει ότι αυτά τα μοντέλα μίνι εγκεφάλου μπορούν να μιμηθούν αποτελεσματικά την ανάπτυξη της νόσου, παρέχοντας μια πιθανή πλατφόρμα για τη δοκιμή εξατομικευμένων θεραπειών για τους ασθενείς.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές της Mayo Clinic, πρόσθετες μελέτες θα μπορούσαν να εισαγάγουν νέους τύπους κυττάρων για να μιμηθούν καλύτερα την πολυπλοκότητα του ανθρώπινου εγκεφάλου. Τα βελτιωμένα αυτά μοντέλα θα έδιναν τη δυνατότητα στους ερευνητές να διερευνήσουν περαιτέρω και να “αποκρυπτογραφήσουν”το μηχανισμό με τον οποίο τα γονίδια υψηλού κινδύνου επηρεάζουν την ανάπτυξη της άνοιας με σωμάτια του Lewy.
Πηγές: Mayo Clinic, Science Advances
