Τις σύγχρονες εφαρμογές στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για την ταυτόχρονη ανάλυση κληρονομούμενων μονογονιδιακών νοσημάτων και ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων στα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, παρουσίασε η - Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, Εμβρυογένεσις. Η ανάλυση γίνεται την εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης του DNA επόμενης γενιάς

Επίσης, ανακοίνωσε τη γέννηση του πρώτου παιδιού, ευρωπαϊκά, με την εφαρμογή της σύγχρονης τεχνικής karryomapping (γενετική καταγραφή), η οποία επιτρέπει την ανάλυση των εμβρύων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή προεμφυτευτικά, σε οικογένειες με ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων, ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή.

«Οι εξετάσεις αυτές μπορεί να εφαρμοσθούν σε δυο στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: στα έμβρυα (α) την τρίτη ή (β) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους. Η μέθοδος NGS για την ανάλυση όλου του γονιδίωματος και των χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθώς και αυτή του karyomapping μπορεί να πραγματοποιηθούν εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως κατάψυξη», επισημαίνει ο Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής της Μονάδας "Εμβρυογένεσις".

Τι γινόταν μέχρι σήμερα

Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών και τη λήψη πολλών κυττάρων από τα έμβρυα προεμφυτευτικά, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν δυνατόν να ανιχνευθούν προεμφυτευτικά.

Με τις σύγχρονες τεχνικές όλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις σπάνιων αλλά και συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των  χρωμοσωμάτων.

Τα πλεονεκτήματα

«Τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο karyomapping είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του DNA των μελών (πάσχοντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής. Επίσης πολλά από τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με στόχο να μη μεταβιβάσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα σε επόμενη γενιά έχουν συχνά υπογονιμότητα ή/και αποβολές. Με την εφαρμογή της νέας γενιάς αλληλούχισης του DNA στα έμβρυα προεμφυτευτικά ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο», δήλωσε ο κλινικός εμβρυολόγος και επιστημονικός υπεύθυνος της "Εμβρυογένεσις"», ο  Δρ. Στέφεν Ντέιβις.

«Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια συνεχώς εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς: (α) έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση) ή (β) έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τι λένε οι αριθμοί

Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά» επεξηγεί η Δρ. Δήμητρα Χριστόπικου, Γενετίστρια, Υπεύθυνη τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, "Εμβρυογένεσις" και συμπληρώνει: «Παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση για την αποφυγή γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ?PGD- με τις τεχνολογίες νέας γενιάς δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα».