Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου γίνονται εμφανή από τις ηλικίες 3 -5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα.
Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne , στις 7 Σεπτεμβρίου, το Σωματείο MDA Ελλάς διοργανώνει εκδήλωση την Παρασκευή, 6 Σεπτεμβρίου 2024 & ώρα 17:00, στο Σπίτι του MDA Ελλάς (Ελπίδος 6, 104 34, Αθήνα).
Η φετινή εκδήλωση θα επικεντρωθεί στις νεότερες εξελίξεις στον τομέα των φαρμάκων και των κλινικών δοκιμών, στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης αλλά και στα δικαιώματα των ατόμων που ζουν με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και άλλες νευρομυϊκές παθήσεις.
Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης θα πραγματοποιηθούν θεματικές ομιλίες τόσο από Έλληνες επιστήμονες όσο κι από επιστήμονες του εξωτερικού με εμπειρογνωμοσύνη πάνω στην πάθηση, καθώς κι από επιστημονικούς συνεργάτες και Μέλη του σωματείου MDA Ελλάς.
Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
H ασθένεια αυτή πήρε το όνομά της από την πρωτεΐνη δυστροφίνη, η οποία λόγω μετάλλαξης του γονιδίου της στο γενετικό υλικό (DNA) δεν παράγεται ή δεν παράγεται με τον σωστό τρόπο.
Τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3 -5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Η νόσος αφορά κυρίως τα αγόρια ενώ τα κορίτσια είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου και δεν νοσούν, εκτός κι αν νοσεί ο πατέρας τους και η μητέρα τους είναι φορέας, γεγονός εξαιρετικά σπάνιο.
Η ασθένεια αυτή επηρεάζει πρωταρχικά τους σκελετικούς μύες που ελέγχουν την κίνηση του ανθρώπινου σώματος και τον καρδιακό μυ. Προοδευτικά επηρεάζονται και ατροφούν οι μύες της λεκάνης και των ποδιών, ακολουθούν οι μύες των άκρων, του λαιμού και προοδευτικά πολλοί άλλοι μύες του σώματος.
Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν είναι:
· Αδυναμία όρθιας στάσης, συχνές πτώσεις.
· Δυσκολία στο τρέξιμο.
· Δυσκολία ανάβασης σκάλας.
· Δυσκολία άρσης από το έδαφος (σημείο Gower, όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν) ή από καρέκλα.
· Ανάπτυξη μεγάλων κνημών – ψευδοϋπερτροφία.
· Σταδιακή εμφάνιση του χαρακτηριστικού βαδίσματος στις μύτες των ποδιών.
· Καθυστερημένη έναρξη ομιλίας.
· Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες.
Από τις ηλικίες 8-14 ετών μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος αναπτύσσεται σκολίωση.
Κατά τη μέση της εφηβείας συνήθως, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 ετών ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί από την ασθένεια. Ενδέχεται να προκύψουν ενδοκρινολογικά προβλήματα.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου
· Το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία και μεγάλες γάμπες, που διαπιστώνονται με κατάλληλη κλινική εξέταση.
· Με τη γενετική διάγνωση αποδεικνύεται το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και επιβεβαιώνεται από τη βιοψία του μυ, όπου φαίνεται η έλλειψή της στα μυϊκά κύτταρα.
· Με βιοχημικές εξετάσεις αίματος, το ένζυμο CK είναι πολύ αυξημένο, γεγονός που αποδεικνύει την ασθένεια, εφόσον το συγκεκριμένο ένζυμο προέρχεται από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.
Τι γίνεται μετά τη διάγνωση
· Ξεκινά η έναρξη της παρακολούθησης του παιδιού από μία ομάδα εξειδικευμένων επαγγελματιών. Δηλαδή:
· Ξεκινά η φυσικοθεραπεία. Καθημερινές εύκολες ασκήσεις από το ίδιο το παιδί και με τη βοήθεια των γονιών. Αργότερα γίνεται χρήση υποστηρικτικών συσκευών, που συνεισφέρουν στη σωστή στάση του σώματος.
· Το παιδί παρακολουθείται με τις απαραίτητες εξετάσεις ετησίως διαφόρων ειδικοτήτων και πιο συχνά παρακολουθείται η καρδιά.
· Σε κατάλληλη ηλικία ξεκινά η λήψη κορτικοειδών, που συμβάλλουν στη διατήρηση της κίνησης άνω και κάτω άκρων και τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του μυοσκελετικού συστήματος, καθώς και στη σωστή αναπνευστική λειτουργία.
· Το παιδί πρέπει να παρακολουθείται από διατροφολόγο, ειδικά μετά τη λήψη των κορτικοειδών, για έλεγχο του βάρους, και προκειμένου να γίνεται σωστά η λήψη των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών.
· Απαιτείται η ψυχολογική υποστήριξη παιδιών και γονέων, καθώς και η επικοινωνία και η επαφή με άτομα με παρόμοιες ανησυχίες, με στόχο την αλληλοϋποστήριξη και την ανταλλαγή εμπειριών.
· Απαιτείται η επαφή με σωματεία που ασχολούνται και διασφαλίζουν τα δικαιώματα των ασθενών και επιδιώκουν την εύρεση καινούργιων, ασφαλών και πιο αποτελεσματικών φαρμακευτικών προσεγγίσεων.
Πηγή: MDA Ελλάς
