Στην καρδιά της Ευρώπης, στο Βέλγιο, μια σοκαριστική υπόθεση ήρθε στο φως: σπέρμα από έναν Δανό δότη, φορέα σπάνιας μετάλλαξης στο γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας), μεταξύ 2008 και 2015. Η μετάλλαξη αυτή συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια κληρονομική διαταραχή που προδιαθέτει σε ανάπτυξη καρκίνων σε νεαρή ηλικία. Ήδη, 10 από τα παιδιά έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, όπως λευχαιμία και λέμφωμα, όπως αποκαλύπτει η εφημερίδα Guardian.
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Το Σύνδρομο Li-Fraumeni: Ένας Αόρατος Εχθρός
Το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι μια σπάνια, αυτοσωμική επικρατής κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53. Αυτό το γονίδιο λειτουργεί ως «φύλακας» του γονιδιώματος, ρυθμίζοντας την κυτταρική διαίρεση και αποτρέποντας την ανάπτυξη όγκων. Οι φορείς της μετάλλαξης έχουν αυξημένο κίνδυνο για διάφορους τύπους καρκίνου, όπως σαρκώματα, καρκίνο του μαστού, του εγκεφάλου και των επινεφριδίων. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μέχρι την ηλικία των 70 ετών φτάνει το 90%.
Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος: Ερωτήματα για τις διαδικασίες ελέγχου
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (European Sperm Bank), που προμήθευσε το σπέρμα, ανέφερε ότι ο δότης είχε υποβληθεί σε εκτεταμένο ιατρικό έλεγχο, συμπεριλαμβανομένων γενετικών εξετάσεων. Ωστόσο, η συγκεκριμένη μετάλλαξη στο TP53 δεν ήταν γνωστή εκείνη την εποχή και δεν περιλαμβανόταν στα πρότυπα ελέγχου. Η τράπεζα εφαρμόζει όριο 75 οικογενειών ανά δότη, αλλά δεν αποκάλυψε τον ακριβή αριθμό παιδιών που προέκυψαν από αυτόν τον δότη, σύμφωνα με την Guardian.
Αντιδράσεις και κενά στη νομοθεσία
Η υπόθεση ανέδειξε την έλλειψη ενιαίων ευρωπαϊκών κανονισμών σχετικά με τον αριθμό των οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν το σπέρμα ενός δότη. Στο Βέλγιο, ο νόμος περιορίζει τη χρήση σπέρματος από τον ίδιο δότη σε έξι γυναίκες, αλλά η εφαρμογή αυτού του περιορισμού είναι προβληματική λόγω έλλειψης εργαλείων παρακολούθησης. Επιπλέον, η διασυνοριακή χρήση σπέρματος καθιστά δύσκολη την ιχνηλάτηση και ενημέρωση των οικογενειών σε περίπτωση ανίχνευσης γενετικών κινδύνων.
Πιθανές επιπτώσεις στην Ελλάδα και άλλες χώρες
Το βελγικό υπουργείο Υγείας ανέφερε ότι η υπόθεση ενδέχεται να αφορά και άλλες ευρωπαϊκές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας. Αυτό υπογραμμίζει την ανάγκη για διεθνή συνεργασία και ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των κέντρων γονιμότητας και των αρμόδιων αρχών για την προστασία των οικογενειών και των παιδιών που προέρχονται από δωρεές σπέρματος.
Αναγκαία μέτρα και προτάσεις
Οι ειδικοί προτείνουν την καθιέρωση ευρωπαϊκών ορίων στον αριθμό των οικογενειών ανά δότη, την ενίσχυση των γενετικών ελέγχων και την ανάπτυξη συστημάτων παρακολούθησης και ενημέρωσης των οικογενειών. Επιπλέον, συνιστούν την τακτική ιατρική παρακολούθηση των παιδιών που έχουν συλληφθεί από δότες με γνωστές γενετικές μεταλλάξεις, όπως μέσω ετήσιων μαγνητικών τομογραφιών ολόκληρου του σώματος και του εγκεφάλου .
Μια κρίση που απαιτεί δράση
Η υπόθεση αυτή αποκαλύπτει σοβαρά κενά στους ελέγχους και τη ρύθμιση των δωρεών σπέρματος στην Ευρώπη. Η ανάγκη για αυστηρότερους κανονισμούς, διαφάνεια και διεθνή συνεργασία είναι επιτακτική για την πρόληψη παρόμοιων περιστατικών στο μέλλον και την προστασία των οικογενειών που επιλέγουν την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.