Συνεχίζει να προκαλεί ανησυχία και συζητήσεις, στην ευρωπαϊκή επιστημονική κοινότητα, το σοβαρό περιστατικό που αποκαλύφθηκε πρόσφατα από την εφημερίδα The Guardian για έναν Δανό δότη γενετικού υλικού, φορέα σπάνιας και σοβαρής μετάλλαξης στο γονίδιο TP53, η οποία σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια κληρονομική διαταραχή που προδιαθέτει σε πολλαπλούς τύπους καρκίνου από νεαρή ηλικία. Παρά το γενετικό αυτό φορτίο, το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε ευρέως για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών μεταξύ 2008 και 2015, σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα. Μέχρι σήμερα, δέκα από τα παιδιά που γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, όπως λευχαιμία και λέμφωμα, εγείροντας κρίσιμα ερωτήματα για τα πρωτόκολλα ελέγχου και τη διακρατική εποπτεία των τραπεζών γενετικού υλικού.
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Το περιστατικό επανέφερε στο προσκήνιο την ανάγκη για αυστηρότερο γενετικό έλεγχο στους δότες γενετικού υλικού, αλλά και τη συζήτηση γύρω από όριο χορήγησης γενετικού υλικού από συγκεκριμένο δότη.
Σε σχετικές ερωτήσεις του DailyPharmaNews, απάντησε ο Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Κωνσταντίνος Πάντος, Γεν. Γραμ. Ελληνικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ΕΕΑΙ),αναφερόμενος στη διαδικασία χορήγησης του γενετικού υλικού από τις τράπεζες, στον έλεγχο του γενετικού υλικού που διενεργείται, αναδεικνύοντας την ανάγκη να επεκταθούν οι στάνταρ εξετάσεις και να ελέγχονται περισσότερα γενετικά νοσήματα για να μειωθεί η πιθανότητα ανάλογων περιστατικών στο μέλλον.
Ο στάνταρ έλεγχος γενετικού υλικού
Στην Ελλάδα, οι Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΜΙΥΑ) οφείλουν να διενεργούν ορισμένες υποχρεωτικές εξετάσεις για τη διασφάλιση της υγείας τόσο των υποβοηθούμενων προσώπων όσο και των μελλοντικών απογόνων, ειδικά στην περίπτωση χρήσης δωρεάς γεννητικού υλικού.
Ενώ ο Νόμος 3305/2005 (για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής) προβλέπει αρχικά τον υποχρεωτικό έλεγχο για ιούς (όπως HIV1, HIV2, ηπατίτιδα Β και C, και σύφιλη) τόσο για τους δότες όσο και για τα υποβοηθούμενα πρόσωπα, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και οι επιστημονικές εξελίξεις έχουν διευρύνει τον γενετικό έλεγχο.
Ειδικά για τους δότες γεννητικού υλικού, αλλά και ως κατεύθυνση για τα ίδια τα υποβοηθούμενα πρόσωπα, ο έλεγχος επεκτείνεται και σε γενετικά νοσήματα που αναφέρονται στο οικογενειακό ιστορικό. Επιπλέον, πολλές ΜΙΥΑ διενεργούν εκτενέστερο γενετικό έλεγχο, λαμβάνοντας υπόψη τις διεθνείς οδηγίες, τα επιδημιολογικά δεδομένα της χώρας του δότη και τις σύγχρονες επιστημονικές πρακτικές.
Οι γενικές κατευθύνσεις και η επιστημονική πρακτική περιλαμβάνουν:
· έλεγχο για κυστική ίνωση, μια από τις πιο συχνές γενετικές ασθένειες στην Ευρώπη,
· έλεγχο για τον καρυότυπο, δηλαδή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να επηρεάσουν τη γονιμότητα ή να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας στους απογόνους,
· έλεγχο για Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία) – Σε περιοχές όπως η Ελλάδα, όπου η Μεσογειακή Αναιμία είναι ενδημική, ο έλεγχος φορείας είναι ιδιαίτερα σημαντικός.
· έλεγχο για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), μια σοβαρή νευρομυϊκή ασθένεια για την οποία πλέον υπάρχει διαθέσιμος έλεγχος φορείας.
· έλεγχο για άλλα μονογονιδιακά νοσήματα με βάση το οικογενειακό ιστορικό: Αν υπάρχει ιστορικό συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων στην οικογένεια, οι ΜΙΥΑ θα συστήσουν εξειδικευμένο έλεγχο για αυτά.
Ο κ. Πάντος εξήγησε ότι οι τράπεζες ακολουθούν για τον έλεγχο του γενετικού υλικού τα στάνταρ που έχει θέσει η Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγήςκαι διευκρίνισε «δε συμπεριλαμβάνεται έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, καθώς είναι σπάνια. Μόνο αν βρεθεί μέσα από τη λήψη ιστορικού από τον δότη ότι υπάρχει ιστορικό καρκινογένεσης στην οικογένεια».
Προαιρετικός ο πιο εκτεταμένος γενετικός έλεγχος
Όπως επεσήμανε ο κ. Πάντος, πολλά ζευγάρια ζητούν πλέον πιο εκτεταμένο γενετικό έλεγχο των δοτών, που φτάνει μέχρι 400 γονίδια, ενώ διευκρίνισε ότι υπάρχει η δυνατότητα να γίνονται έλεγχοι για περίπου 2.000 γονίδια για πάνω από 2300 γενετικά νοσήματα, κάτι που, βέβαια, είναι προαιρετικό.
Η εκθετική αύξηση στη χρήση γενετικού υλικού δημιουργεί νέα δεδομένα
Συγκεκριμένα, σχολίασε πως: «επειδή έχει μετατοπιστεί το όριο ηλικίας αναπαραγωγής των γυναικών προς τα πάνω και υπάρχει πλέον μία εκθετική αύξηση στη χρήση των ωαρίων και γενικότερα στη χρήση γενετικού υλικού, ίσως, έχει έρθει η ώρα να πρέπει να ζητήσουμε και εμείς, οι επιστημονικές εταιρείες, από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να γίνεται υποχρεωτική η εξέταση περισσότερων γονιδίων. Αν επεκταθούν οι στάνταρ εξετάσεις και ελέγχονται περισσότερα γενετικά νοσήματα θα μειώσουμε την πιθανότητα ανάλογων περιστατικών».
Ο αριθμός χορήγησης γενετικού υλικού από συγκεκριμένο δότη
«Είναι απολύτως ελεγχόμενη διαδικασία η χορήγησης του γενετικού υλικού από τις τράπεζες στη χώρα μας και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικό υλικό δοτών σε περισσότερες γεννήσεις από όσες επιτρέπεται. Συγκεκριμένα, για την Ελλάδα, είναι 12 γεννήσεις ανά δότη».
Πρέπει να αναφερθεί εδώ ότι ο αριθμός αυτός διαφέρει ανά χώρα και συγκεκριμένα στην Ευρώπη, κάθε χώρα έχει θεσπίσει διαφορετικό όριο, για παράδειγμα, η Γαλλία έχει ορίσει 10 γεννήσεις ανά δότη, το Βέλγιο 6 (κάτι που δεν τηρείται), το Ηνωμένο Βασίλειο 12 γεννήσεις ανά δότη, η Γερμανία και η Δανία 15 γεννήσεις ανά δότη.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος επιτρέπει μέχρι 75 γεννήσεις ανά δότη. Σχολιάζοντας αυτά τα δεδομένα ο κ. Πάντος υπογράμμισε πως:
«Φαίνεται μεγάλος ο αριθμός, ωστόσο είναι διεθνές όριο, αφορά έναν δότη γενετικού υλικού που θα σταλεί σε αρκετές χώρες. Κάθε χώρα έχει θεσπίσει έναν αριθμό σχετικά με το όριο χορήγησης γενετικού υλικού από συγκεκριμένο δότη, ανάλογα με τα δικά της δεδομένα. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, για παράδειγμα, το ανώτερο που θα μπορούσε να δώσει ένας δότης είναι 28 παιδιά ανά 850.000 πληθυσμό. Οι αριθμοί ανά χώρα εξαρτώνται και από τα γεωγραφικά και πληθυσμιακά δεδομένα. Ο αριθμός 12 για τη χώρα μας (θα μπορούσε να είναι και 15) είναι ανάλογος με τα δικά μας δεδομένα. Το σημαντικότερο είναι ο σωστός έλεγχος των δοτών γενετικού υλικού για να μην έχουμε τέτοιου είδους φαινόμενα».