Η επιστημονική γνώση, η έγκαιρη διάγνωση και η εξειδικευμένη φροντίδα στο επίκεντρο ενός ουσιαστικού διαλόγου για τους Σπάνιους Ασθενείς της Περιφέρειας
Με σημαντικές επιστημονικές παρεμβάσεις, ανταλλαγή γνώσης και προτάσεις για τη βελτίωση της πρόσβασης των ανθρώπων που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις στις υπηρεσίες υγείας, ολοκληρώθηκε στη Λάρισα το 3ο Περιφερειακό Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων, που διοργανώθηκε από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σε συνδιοργάνωση με την Περιφέρεια Θεσσαλίας.
Μετά την Αλεξανδρούπολη και το Ηράκλειο, η Λάρισα αποτέλεσε τον τρίτο σταθμό μιας πρωτοβουλίας της Ε.Σ.Α.Ε. που επιδιώκει να φέρει την επιστημονική γνώση, την εξειδικευμένη πληροφόρηση και τις δυνατότητες συνεργασίας πιο κοντά στους ασθενείς, στις οικογένειές τους και στους Επαγγελματίες Υγείας της ελληνικής περιφέρειας.
Το Συνέδριο αποτέλεσε σημείο συνάντησης εκπροσώπων της Πολιτείας, της Τοπικής Αυτοδιοίκησης, της Επιστημονικής και Ακαδημαϊκής Κοινότητας, Επαγγελματιών Υγείας, Συλλόγων Ασθενών και ανθρώπων που ζουν με Σπάνιες Ασθένειες. Μέσα από τις επιστημονικές παρουσιάσεις και τις θεματικές συζητήσεις, αναδείχθηκαν τόσο οι νέες δυνατότητες που δημιουργεί η πρόοδος της ιατρικής επιστήμης, όσο και οι προκλήσεις που εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στην καθημερινότητά τους.
Στο επίκεντρο βρέθηκαν η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση, οι ιδιαίτερες ανάγκες των παιδιών και των ενηλίκων με Σπάνια Νοσήματα, η ολιστική και συντονισμένη φροντίδα, καθώς και οι προοπτικές που προσφέρουν τα ψηφιακά εργαλεία, η Γενετική και η Ευρωπαϊκή Ερευνητική Συνεργασία.
Η διαδικτυακή μετάδοση του Συνεδρίου έδωσε, παράλληλα, τη δυνατότητα παρακολούθησης των εργασιών από ενδιαφερομένους σε διαφορετικές περιοχές της χώρας, διευρύνοντας την πρόσβαση στην επιστημονική ενημέρωση.
Η έναρξη του Συνεδρίου και οι θεσμικοί χαιρετισμοί
Την έναρξη των εργασιών πραγματοποίησε ο Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε., καλωσορίζοντας τους συμμετέχοντες και ευχαριστώντας τους ομιλητές, τους θεσμικούς φορείς και τους χορηγούς για τη συμβολή τους στην πραγματοποίηση της διοργάνωσης.
Ακολούθησαν οι χαιρετισμοί της Λίλιαν Βιλδιρίδη, Γενικής Γραμματέως Υπηρεσιών Υγείας του Υπουργείου Υγείας, μέσω βιντεοσκοπημένου μηνύματος, του Δημητρίου Κουρέτα, Περιφερειάρχη Θεσσαλίας, της Ανδριάνας Κομήτσα, Θεματικής Αντιπεριφερειάρχη Υγείας, Πρόνοιας και Εθελοντισμού της Περιφέρειας Θεσσαλίας, του Άγγελου Χρονά, Υποδιοικητή της 5ης Υγειονομικής Περιφέρειας Θεσσαλίας και Στερεάς Ελλάδας, και της Κατερίνας Μαχαίρα, Διευθύντριας Έρευνας και Εκπαίδευσης του Οργανισμού Διασφάλισης της Ποιότητας στην Υγεία (Ο.ΔΙ.Π.Υ.).
Χαιρετισμούς απηύθυναν επίσης ο Αριστείδης Καρτσαφλέκης, Αντιδήμαρχος Διοίκησης του Δήμου Λαρισαίων, ο Αθανάσιος Κουτσούκης, Πρόεδρος του Φαρμακευτικού Συλλόγου Λάρισας, και η Γεωργία Νταμάγκα, Α΄ Αντιπρόεδρος της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων και Γ΄ Αντιπρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Λάρισας.
Η παρουσία των εκπροσώπων της Πολιτείας και των τοπικών φορέων υπογράμμισε τη σημασία της θεσμικής συνεργασίας για την αντιμετώπιση των ιδιαίτερων αναγκών των Σπάνιων Ασθενών, ιδίως σε περιοχές όπου η πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας παραμένει δυσκολότερη.
Ψηφιακά Εργαλεία, Orphanet και Ευρωπαϊκή Έρευνα: Νέες δυνατότητες για την ελληνική Κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων
Ξεχωριστή θέση στο πρόγραμμα είχαν οι πρωτοβουλίες που αναπτύσσονται από την Ε.Σ.Α.Ε. για την καλύτερη ενημέρωση των ασθενών, τη διάδοση της επιστημονικής γνώσης και την αξιοποίηση των δεδομένων για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Η Ελβίνα Σακελλαρίου, Operations Officer και Data Manager του Duchenne Data Foundation και Data Manager της Ε.Σ.Α.Ε., παρουσίασε τα ψηφιακά εργαλεία και τις ευρωπαϊκές συνεργασίες της Ένωσης, με ιδιαίτερη αναφορά στον Ελληνικό Χάρτη Σπανίων Παθήσεων, μια δυναμική ψηφιακή πλατφόρμα που συγκεντρώνει και διασυνδέει πληροφορίες για Σπάνια Νοσήματα, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, Ειδικές Μονάδες και Ιατρεία, Οργανώσεις Ασθενών, Επιστημονική Βιβλιογραφία και Κλινικές Μελέτες.
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, ο Χάρτης περιλαμβάνει ήδη 701 Σπάνιες Παθήσεις που εντοπίζονται στη χώρα μας, περισσότερα από 50 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, 261 Ειδικές Μονάδες και Ιατρεία, και 56 Οργανώσεις Ασθενών, αποτελώντας ένα διαρκώς εξελισσόμενο εργαλείο αναζήτησης αξιόπιστης πληροφορίας και προσανατολισμού στις διαθέσιμες υπηρεσίες.
Παρουσιάστηκαν επίσης ο Οδηγός Δικαιωμάτων και Κοινωνικών Παροχών και ο Οδηγός Πρόσβασης σε Θεραπείες και Ορφανά Φάρμακα για Σπάνια Νοσήματα, καθώς και οι εφαρμογές Τεχνητής Νοημοσύνης AI PubMed Navigator for Rare Diseases και AI Virtual Assistant for Rare Diseases, που αναπτύσσονται με στόχο τη διευκόλυνση της πρόσβασης σε επιστημονική γνώση και αξιόπιστη πληροφόρηση.
Ιδιαίτερη αναφορά έγινε και στη συμμετοχή της Ε.Σ.Α.Ε. σε ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες και ερευνητικά προγράμματα, όπως τα ERDERA, JARDIN και MyHealth@MyHands, μέσα από τα οποία ενισχύεται η παρουσία της ελληνικής Κοινότητας των Σπανίων Παθήσεων στον ευρωπαϊκό διάλογο για την Έρευνα, την Καινοτομία και την ανάπτυξη υπηρεσιών υγείας με επίκεντρο τον ασθενή.
Από την πλευρά του Ο.ΔΙ.Π.Υ., η Αγγελική Μπιλάλη, Προϊσταμένη του Τμήματος Έρευνας, Ανάπτυξης και Διαχείρισης Έργων, παρουσίασε την πρόοδο της ελληνικής συμμετοχής στην Ευρωπαϊκή Πύλη Orphanet, καθώς και τις προσπάθειες ενσωμάτωσης των κωδικών ORPHAcodes στα πληροφοριακά συστήματα υγείας μέσω του ευρωπαϊκού έργου OD4RD3.
Η συζήτηση ανέδειξε τη σημασία της ορθής, ενιαίας και αξιόπιστης κωδικοποίησης των Σπανίων Παθήσεων, η οποία αποτελεί βασική προϋπόθεση για την καταγραφή των ασθενών, την ανάπτυξη Μητρώων, τη συγκέντρωση επιδημιολογικών δεδομένων και τον τεκμηριωμένο σχεδιασμό πολιτικών υγείας.
Πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση: Ο χρόνος ως καθοριστικός παράγοντας
Η πρώτη θεματική ενότητα επικεντρώθηκε στις δυνατότητες πρόληψης, έγκαιρης διάγνωσης και εξειδικευμένης παρέμβασης, με ιδιαίτερη έμφαση στις εξελίξεις της Γενετικής και της Γονιδιωματικής Ιατρικής.
Τη συζήτηση συντόνισε η Αθηνά Βέρβερη, Κλινική Γενετίστρια-Παιδίατρος στο Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου», με τη συμμετοχή του Σωτήριου Σωτηρίου, Μαιευτήρα-Γυναικολόγου και Αναπληρωτή Καθηγητή Εμβρυολογίας του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, της Ασπασίας Τσέζου, Ομότιμης Καθηγήτριας Ιατρικής Γενετικής του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και Εργαστηριακής Γενετίστριας, και του Άγγελου Καλαμάρα, Βιολόγου και Υπευθύνου της Μονάδας Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου του Γενικού Νοσοκομείου Καρδίτσας.
Οι παρεμβάσεις ανέδειξαν ότι, παρά την πρόοδο των διαγνωστικών τεχνολογιών, πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να διανύουν μια μακρά και συχνά εξαντλητική «Διαγνωστική Οδύσσεια», αναζητώντας επί χρόνια την αιτία των συμπτωμάτων τους.
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον Προγεννητικό και Νεογνικό Έλεγχο, στη Γενετική Συμβουλευτική και στη σημασία της έγκαιρης παραπομπής σε Εξειδικευμένα Εργαστήρια και Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης. Παράλληλα, συζητήθηκαν οι νέες προοπτικές που δημιουργεί η Γονιδιωματική Ιατρική, καθώς και η ανάγκη να συνοδεύεται η τεχνολογική πρόοδος από σαφείς διαδικασίες, κατάλληλα εκπαιδευμένους Επαγγελματίες Υγείας και ουσιαστική πρόσβαση στις απαραίτητες εξετάσεις.
Στο πλαίσιο αυτό, έγινε αναφορά στο ευρωπαϊκό ερευνητικό πρόγραμμα Screen4Care, στο οποίο συμμετέχει και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, και το οποίο διερευνά νέες προσεγγίσεις για την πρώιμη αναγνώριση Σπανίων Παθήσεων, αξιοποιώντας σύγχρονες διαγνωστικές τεχνολογίες.
Βασικό συμπέρασμα της ενότητας ήταν ότι η έγκαιρη διάγνωση δεν αποτελεί μόνο επιστημονικό ζητούμενο, αλλά ουσιαστική προϋπόθεση για την έγκαιρη παρέμβαση, την καλύτερη διαχείριση της νόσου, και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Σπάνιες Παθήσεις στην παιδική ηλικία: Από τη διάγνωση στη συντονισμένη φροντίδα
Η δεύτερη θεματική ενότητα ήταν αφιερωμένη στις ιδιαίτερες ανάγκες των παιδιών που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις και στον καθοριστικό ρόλο της έγκαιρης αναγνώρισης των συμπτωμάτων, της διεπιστημονικής συνεργασίας και της συνεχούς παρακολούθησης.
Τη συζήτηση συντόνισαν ο Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε., και η Γεωργία Λιούτα, Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Ε.Σ.Α.Ε., με τη συμμετοχή της Βασιλικής Κουτέ, Παιδιάτρου-Παιδονευρολόγου και Διευθύντριας Ε.Σ.Υ. στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, του Νικολάου Ρηγόπουλου, Παιδορθοπεδικού και Ακαδημαϊκού Υποτρόφου της Ορθοπεδικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, της Παρασκευής Σιώμου, Δερματολόγου-Αφροδισιολόγου και Διευθύντριας Ε.Σ.Υ. στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, και της Ερασμίας Ρούκα, Αναπληρώτριας Καθηγήτριας Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών στη Νοσηλευτική του Τμήματος Νοσηλευτικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Μέσα από τη συζήτηση, αναδείχθηκε ότι η διάγνωση ενός Σπάνιου Νοσήματος στην παιδική ηλικία αποτελεί συχνά την αρχή μιας σύνθετης διαδρομής για το παιδί και την οικογένειά του. Η ανάγκη παρακολούθησης από διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες, η πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες, και η διαχείριση των καθημερινών αναγκών απαιτούν συνεχή συντονισμό και υποστήριξη.
Οι επιστήμονες υπογράμμισαν τη σημασία της συνεργασίας μεταξύ Παιδιάτρων, Εξειδικευμένων Κλινικών, Εργαστηρίων Γενετικής και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, ώστε η αναγνώριση μιας πάθησης να οδηγεί χωρίς καθυστερήσεις στην κατάλληλη φροντίδα.
Ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στην ανάγκη διαμόρφωσης οργανωμένων διαδρομών παρακολούθησης και παραπομπής, με σαφή κατανομή αρμοδιοτήτων μεταξύ των εμπλεκόμενων υπηρεσιών.
Η οικογένεια πρέπει να αποτελεί ενεργό συνεργάτη στη φροντίδα του παιδιού, χωρίς να αναγκάζεται να αναλαμβάνει η ίδια τον ρόλο του συντονιστή μεταξύ διαφορετικών δομών και Επαγγελματιών Υγείας.
Σπάνιες Παθήσεις στους ενήλικες: Αναγνώριση των συμπτωμάτων και αντιμετώπιση της διαγνωστικής καθυστέρησης
Η τρίτη θεματική ενότητα επικεντρώθηκε στις ιδιαίτερες προκλήσεις της διάγνωσης των Σπανίων Παθήσεων στην ενήλικη ζωή, αναδεικνύοντας το γεγονός ότι πολλές Σπάνιες Νόσοι εκδηλώνονται με συμπτώματα που αρχικά παραπέμπουν σε συχνότερες παθήσεις. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς συχνά απευθύνονται διαδοχικά σε διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες και υποβάλλονται σε πολλαπλές εξετάσεις, διανύοντας μια μακρά και σύνθετη διαδρομή μέχρι την οριστική διάγνωση.
Τη συζήτηση συντόνισε η Καίτη Θεοχάρη, Β΄ Αντιπρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε., με τη συμμετοχή του Γρηγορίου Ευφραιμίδη, Ενδοκρινολόγου και Επίκουρου Καθηγητή Ενδοκρινολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, της Χριστίνας Κατσιάρη, Αναπληρώτριας Καθηγήτριας Παθολογίας-Ρευματολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, της Ελένης Παπαγεωργίου, Χειρουργού Οφθαλμίατρου και Επίκουρης Καθηγήτριας Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, του Βασιλείου Σιώκα, Νευρολόγου και Επίκουρου Καθηγητή Νευρολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, και της Στυλιανής Σάρρου, Ιατρού Βιοπαθολόγου και Επίκουρης Καθηγήτριας Ιατρικής Ανοσολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Μέσα από τις παρεμβάσεις των επιστημόνων, αναδείχθηκε η καθοριστική σημασία της κλινικής υποψίας και της έγκαιρης αναγνώρισης συμπτωμάτων που ενδέχεται να υποκρύπτουν ένα Σπάνιο Νόσημα. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στη διεπιστημονική συνεργασία και στην έγκαιρη παραπομπή σε εξειδικευμένες δομές, ως βασικές προϋποθέσεις για τον περιορισμό της διαγνωστικής καθυστέρησης και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των αναγκών των ασθενών.
Παράλληλα, επισημάνθηκε η ανάγκη συνεχούς εκπαίδευσης και ευαισθητοποίησης των Επαγγελματιών Υγείας, καθώς και η ουσιαστική διασύνδεση των διαφορετικών επιπέδων περίθαλψης. Στο πλαίσιο αυτό, αναδείχθηκε και η σημασία της αξιοποίησης του Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας, ώστε η ιατρική πληροφορία να ακολουθεί τον ασθενή σε κάθε στάδιο της διαγνωστικής και θεραπευτικής του διαδρομής, διασφαλίζοντας τη συνέχεια της φροντίδας, διευκολύνοντας τη συνεργασία μεταξύ των διαφορετικών ειδικοτήτων, και περιορίζοντας την ανάγκη επανάληψης εξετάσεων και διαδικασιών.
Ολιστική φροντίδα: Ο ασθενής στο επίκεντρο ενός συντονισμένου συστήματος
Η τέταρτη θεματική ενότητα ανέδειξε την ανάγκη μετάβασης από την αποσπασματική αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων σε ένα πραγματικά ολιστικό μοντέλο φροντίδας, ικανό να ανταποκρίνεται στις σύνθετες, και συχνά πολυεπίπεδες ανάγκες των ασθενών.
Τη συζήτηση συντόνισε ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄ Αντιπρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε., με τη συμμετοχή του Γεωργίου Νταλέκου, Καθηγητή Παθολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και Διευθυντή της Πανεπιστημιακής Παθολογικής Κλινικής και του ομώνυμου Εργαστηρίου, του Γεωργίου Παπαδήμα, Αναπληρωτή Καθηγητή Νευρολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (Ε.Κ.Π.Α.) και Προέδρου της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., του Χαράλαμπου Βλαχόπουλου, Καθηγητή Καρδιολογίας του Ε.Κ.Π.Α. στην Α΄ Καρδιολογική Κλινική του Γ.Ν.Α. «Ιπποκράτειο», και του Ιωάννη Στεφανίδη, Καθηγητή Παθολογίας-Νεφρολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και Διευθυντή της Νεφρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας.
Η συζήτηση επικεντρώθηκε στις διαρθρωτικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει η χώρα στην οργάνωση της φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις, ενώ ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην ανάγκη ενίσχυσης των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, στην επάρκεια του εξειδικευμένου ανθρώπινου δυναμικού, στην εκπαίδευση των νέων Επαγγελματιών Υγείας και στη διαμόρφωση αποτελεσματικότερων μηχανισμών συνεργασίας μεταξύ της Πολιτείας, της Επιστημονικής Κοινότητας και των Εκπροσώπων των Ασθενών, ώστε η διαθέσιμη επιστημονική γνώση να μεταφράζεται σε αποτελεσματικότερες υπηρεσίες και ουσιαστική υποστήριξη στην καθημερινότητα.
Μέσα από τις παρεμβάσεις του, ο Δημήτριος Αθανασίου ανέδειξε τη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στην Επιστημονική Έρευνα, στην ανάπτυξη νέων Θεραπειών και στον σχεδιασμό πολιτικών υγείας. Αντίστοιχα, ο Πρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε., Βασίλειος Καρατζιάς, υπογράμμισε την ανάγκη οι επιστημονικές προτάσεις και τα αιτήματα της Κοινότητας των Σπάνιων Ασθενών να μετατρέπονται σε συγκεκριμένες, εφαρμόσιμες παρεμβάσεις μέσα από έναν διαρκή και τεκμηριωμένο διάλογο με την Πολιτεία.
Από την επιστημονική γνώση στην πράξη: Η ανάγκη ενός συνεκτικού εθνικού σχεδιασμού
Οι εργασίες του 3ου Περιφερειακού Συνεδρίου ανέδειξαν μια κοινή διαπίστωση: η Ελλάδα διαθέτει αξιόλογο επιστημονικό δυναμικό, εξειδικευμένη γνώση και σημαντικές πρωτοβουλίες στον τομέα των Σπανίων Νοσημάτων. Ωστόσο, για να αξιοποιηθούν αποτελεσματικά προς όφελος των ασθενών, απαιτούνται καλύτερος συντονισμός, συστηματική συνεργασία και ένας ολοκληρωμένος εθνικός σχεδιασμός.
Η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση, η Γενετική και Γονιδιωματική Ιατρική, η εξειδικευμένη και ολιστική φροντίδα, η αξιοποίηση των δεδομένων και η πρόσβαση στις διαθέσιμες θεραπείες αποτελούν αλληλένδετες προτεραιότητες, οι οποίες χρειάζεται να αντιμετωπίζονται ως μέρη μιας ενιαίας πολιτικής για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Η διοργάνωση στη Λάρισα επιβεβαίωσε, παράλληλα, τον σημαντικό ρόλο που μπορούν να διαδραματίσουν τα Πανεπιστήμια, τα Νοσοκομεία, οι Επιστημονικοί Φορείς και οι Οργανώσεις Ασθενών της περιφέρειας στη δημιουργία ισχυρότερων δικτύων συνεργασίας και στην ενίσχυση της πρόσβασης σε εξειδικευμένες υπηρεσίες.
Το κεντρικό μήνυμα του Συνεδρίου ήταν σαφές: η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση, στην επιστημονική γνώση και στην ποιοτική, εξειδικευμένη φροντίδα αποτελεί δικαίωμα κάθε ανθρώπου που ζει με Σπάνια Πάθηση, και δεν μπορεί να εξαρτάται από τον τόπο κατοικίας του.
Η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει τις προσπάθειές της για την ενίσχυση Η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει, μέσα από τα Περιφερειακά Συνέδρια και τις υπόλοιπες δράσεις της, να ενισχύει τη φωνή των ασθενών, την ανάπτυξη συνεργασιών με την Επιστημονική Κοινότητα και τους Θεσμικούς Φορείς, καθώς και την προώθηση ενός ολοκληρωμένου πλαισίου πολιτικών υγείας για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα.
Για μια αναλυτικότερη παρουσίαση των εργασιών του Συνεδρίου, των επιστημονικών εισηγήσεων και των βασικών σημείων που αναδείχθηκαν από τις θεματικές συζητήσεις, οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να ανατρέξουν στην Απολογιστική Έκθεση του 3ου Περιφερειακού Συνεδρίου Σπανίων Παθήσεων που είναι διαθέσιμη στον ακόλουθο σύνδεσμο: http://rarediseasesgreece.gr/wp-content/uploads/2026/10/Report_3ο-Περιφερειακό-Συνέδριο-ΣΠ.pdf.