Φέτος, η SSIEM και η Ελληνική Εταιρεία για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (HSSIEM), διοργανώνουν από κοινού την επιστημονική συνάντηση, που διεξάγεται για πρώτη φορά στην Αθήνα από 4 ως 7 Σεπτεμβρίου.
Αναδεικνύοντας τη δέσμευσή της στις Σπάνιες Παθήσεις, η Sanofi Genzyme, η παγκόσμια επιχειρησιακή μονάδα ειδικής φροντίδας της Sanofi, παρέχει την υποστήριξή της σε δύο συμπόσια για την έγκαιρη διάγνωση, τη θεραπευτική διαχείριση και παρακολούθηση των νόσων Fabry και Gaucher, στο πλαίσιο του Συνεδρίου της Διεθνούς Εταιρείας για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM).
«Η Sanofi Genzyme διατηρεί για περισσότερα από 35 χρόνια τη δέσμευσή της απέναντι στους ασθενείς με διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης και σπάνιες νόσους», επισημαίνει ο Sebastien Martel, Global Head of Rare Diseases. «Είμαστε αφοσιωμένοι στην ενδυνάμωση της ζωής αυτών των ασθενών, υποστηρίζοντας την έγκαιρη διάγνωση και πρόσβαση σε θεραπείες, επενδύοντας στην καινοτόμα έρευνα και ανάπτυξη που βοηθά στην καλύτερη κατανόηση αυτών των διαταραχών, προς όφελος της συνεχούς φροντίδας των ανθρώπων που υπηρετούμε».
Το συμπόσιο της Sanofi Genzyme θα πραγματοποιηθεί αύριο, Τετάρτη 5 Σεπτεμβρίου 2018, 7:30 -8:30 π.μ., με τίτλο «Η νόσος Fabry στο πέρασμα του χρόνου» (The Sands of Time In Fabry Disease) επικεντρώνεται στους διάφορους φαινότυπους και την κλινική τους σημασία, το ρόλο του GL-3 και του Lyso GL-3 στην παθοφυσιολογία της νόσου, τη σημασία της παρακολούθησης τόσο για τους νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς όσο και για αυτούς που λαμβάνουν, και ενημερώνει για τις πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της θεραπείας των ενήλικων ασθενών.
Το δεύτερο συμπόσιο θα διεξαχθεί την Πέμπτη 6 Σεπτεμβρίου 2018, 7:30-8:30 π.μ. με τίτλο «Θεραπεία μείωσης υποστρώματος στη νόσο Gaucher» (Substrate reduction therapy in Gaucher Disease). Σκοπός του συμποσίου είναι να κάνει γνωστές πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες για τη νόσο Gaucher, από την κλινική τους ανάπτυξη, μέχρι τα πραγματικά δεδομένα των ασθενών και τις μακροπρόθεσμες εκβάσεις.
Η έγκαιρη διάγνωση, η θεραπευτική διαχείριση και παρακολούθηση είναι καθοριστικής σημασίας για την καλύτερη πρόγνωση των ασθενών που πάσχουν από τις νόσους MPSI, Pompe, Fabry και Gaucher.
Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, που συνολικά επηρεάζουν περισσότερους από 350 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Δεδομένης της σπανιότητάς τους, αυτές οι ασθένειες είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστούν και να θεραπευτούν. Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες μπορεί να σπαταλήσουν χρόνια και να επισκεφτούν πολλούς γιατρούς σε μια συχνά ανεπιτυχή προσπάθεια να λάβουν εξηγήσεις για τα εξουθενωτικά συμπτώματά τους, μέχρι τελικά να αποκτήσουν πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες. Το τμήμα Σπανίων Παθήσεων της Sanofi Genzyme επικεντρώνεται σε αυτές τις ασυνήθιστες και ανεπαρκώς καλυμμένες καταστάσεις, με σκοπό να ενδυναμώσει τις ζωές των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, παρέχοντας τους βιώσιμες θεραπευτικές λύσεις.