Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Μια ομάδα Αμερικανών γιατρών κατέγραψε ένα νέο παγκόσμιο ρεκόρ Γκίνες για την ταχύτερη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ολοκληρώνοντας τη διαδικασία σε λιγότερο από τέσσερις ώρες.
Η έρευνα διεξήχθη από ερευνητές ιατρούς του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης σε συνεργασία με την Roche Sequencing Solutions. Χρησιμοποιώντας μια πρωτότυπη συσκευή που βασίζεται σε μια μέθοδο αλληλούχισης νανοπόρων γνωστή ως Sequencing-by-Expansion (SBX), οι ερευνητές απέδειξαν ότι η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί σε λιγότερο από 4 ώρες (3 ώρες και 57 λεπτά), ξεπερνώντας το προηγούμενο παγκόσμιο ρεκόρ των 5 ωρών και 2 λεπτών.
Το επιστημονικό αυτό επίτευγμα σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προς τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας των κρίσιμα πασχόντων νεογνών που νοσηλεύονται στις Μονάδες Εντατικής Θεραπείας. Όπως τονίζουν οι ερευνητές, η ταχεία αλληλούχιση του γονιδιώματος είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για τους γιατρούς που εργάζονται σε μονάδες εντατικής θεραπείας νεογνών, όπου η ταχεία αναγνώριση γενετικών ανωμαλιών μπορεί να είναι κρίσιμη για τη θεραπεία.
«Σήμερα, είμαστε σε θέση να αλληλουχήσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα πιο γρήγορα από ποτέ. Η ομάδα μας κατέδειξε ότι η ταχεία αλληλούχιση και ερμηνεία είναι εφικτές σε λίγες ώρες, και αυτό μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά σε ένα μέλλον όπου οι γενετικές απαντήσεις μπορούν να καθοδηγήσουν σε επείγουσες αποφάσεις στο κρεβάτι του ασθενούς», δήλωσε ο Niall Lennon, πρόεδρος και επικεφαλής επιστημονικός διευθυντής της Broad Clinical Labs και κύριος συγγραφέας της μελέτης.
Η κρίσιμος ρόλος της ταχείας αλληλούχισης του γονιδιώματος
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος προσφέρει μια ολοκληρωμένη εικόνα των γενετικών πληροφοριών ενός ασθενούς, επιτρέποντας στους κλινικούς ιατρούς να αποκαλύψουν παραλλαγές που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες, να διευκρινίσουν αβέβαιες διαγνώσεις και να καθοδηγήσουν τις αποφάσεις θεραπείας.
Σε περιβάλλοντα εντατικής θεραπείας, όπως οι μονάδες εντατικής θεραπείας νεογνών και παιδιών, ο χρόνος έχει τεράστια σημασία καθώς μπορεί να καθορίσει τη διαφορά μεταξύ περιττών διαδικασιών και στοχευμένης φροντίδας.
Η επιτάχυνση της ροής εργασίας μέσω της ταχύτερης αλληλούχισης του γονιδιώματος μπορεί να συντομεύσει τη διαγνωστική οδύσσεια, οδηγώντας σε έγκαιρες παρεμβάσεις, πιο ακριβή σχεδιασμό φροντίδας και ενημερωμένες συζητήσεις με τις οικογένειες.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ταχεία αλληλούχιση του γονιδιώματος που πέτυχε η ερευνητική ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστόνης καταδεικνύει ότι είναι δυνατό να δημιουργηθεί ένα χρονικό πλαίσιο εντός του οποίου ένα εργαστήριο μπορεί να λάβει ένα δείγμα και να επιστρέψει αξιοποιήσιμες πληροφορίες σε λιγότερο από 8 ώρες.
«Στις Μονάδες Εντατικής Νοσηλείας κάθε λεπτό μετράει. Επομένως, φανταστείτε να μπορούμε να στείλουμε δείγμα το πρωί και να έχουμε απάντηση το ίδιο απόγευμα. Αυτό θα άλλαζε πραγματικά τα πάντα για τις οικογένειες που σήμερα περιμένουν μέρες ή εβδομάδες για τις διαγνώσεις των μωρών τους», λέει η Δρ. Monica Wojcik, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας και επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.
Τα δεδομένα του πιλοτικού αυτού προγράμματος δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.