Η μοριακή διάγνωση και οι στοχευμένες θεραπείες διευρύνουν τις επιλογές για τα παιδιά με χαμηλόβαθμο γλοίωμα. Η μακροχρόνια φροντίδα, η αποκατάσταση και η στήριξη των οικογενειών παραμένουν οι μεγάλες προκλήσεις.
Για έναν γονιό, η φράση «ο όγκος είναι χαμηλού βαθμού» ακούγεται σαν ανακούφιση, και σε μεγάλο βαθμό δικαιολογημένα, αφού η πρόγνωση είναι συχνά ευνοϊκή. Η ιστορία όμως δεν τελειώνει εκεί. Ο όγκος μπορεί να βρίσκεται σε σημείο που επηρεάζει την όραση, τον λόγο ή την κινητικότητα, και το παιδί μπορεί να χρειαστεί φροντίδα για χρόνια, ακόμη και όταν η νόσος έχει ελεγχθεί. Σήμερα, η ιατρική δίνει νέες απαντήσεις, γιατί δεν κοιτάζει πια μόνο πώς φαίνεται ένας όγκος στο μικροσκόπιο αλλά και ποιες γενετικές αλλαγές τον κινούν. Γιατροί και εκπρόσωποι γονιών συζήτησαν αυτές τις εξελίξεις και τα κενά που απομένουν σε συνέντευξη Τύπου της Ipsen, στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Εβδομάδας για τον Καρκίνο του Εγκεφάλου. Στη συζήτηση, συμμετείχαν εκπρόσωποι της επιστημονικής κοινότητας και της Ένωσης Γονιών Παιδιών με Νεοπλασματική Ασθένεια «Φλόγα».
Τι είναι το χαμηλόβαθμο γλοίωμα και γιατί αφορά τόσο πολλά παιδιά
Τα χαμηλόβαθμα γλοιώματα είναι οι συχνότεροι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος στα παιδιά. Η διεθνής βιβλιογραφία δείχνει ότι το πιλοκυτταρικό αστροκύτωμα, ο πιο διαδεδομένος τύπος, αντιστοιχεί στο 17% των όγκων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σε παιδιά ηλικίας 0–14 ετών. Πρόκειται για όγκους που αναπτύσσονται αργά, συχνότερα στην παρεγκεφαλίδα, αλλά και κατά μήκος της οπτικής οδού, στον υποθάλαμο ή στο στέλεχος του εγκεφάλου. Η πρόγνωση είναι συχνά καλή, και σε ορισμένους τύπους η πενταετής επιβίωση φτάνει σχεδόν το 100%.
Ακριβώς εδώ βρίσκεται το παράδοξο που ανέδειξε η συνέντευξη Τύπου. Ο χαρακτηρισμός «χαμηλού βαθμού κακοήθειας» σημαίνει ότι το νόσημα δεν εξελίσσεται γρήγορα, και όχι ότι είναι ακίνδυνο. Όπως επισημάνθηκε, η νόσος μπορεί να αφήσει μακροχρόνιες επιπτώσεις στη λειτουργικότητα και στην ποιότητα ζωής. Γι’ αυτό, χρειάζονται εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση και συνεχής φροντίδα. Σύμφωνα με στοιχεία από την ευρωπαϊκή κλινική έρευνα, οι όγκοι αυτοί οδηγούν συχνά σε σημαντικές σωματικές και νευρολογικές δυσκολίες, όπως απώλεια όρασης, προβλήματα ομιλίας και κινητικές διαταραχές.
«Παιδιατρικού τύπου»: Μια διάκριση που αφορά τη βιολογία και όχι την ηλικία
Η Δρ. Ευαγγελία Ραζή, Παθολόγος Ογκολόγος και Διευθύντρια της Γ΄ Παθολογικής Ογκολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου «Υγεία», εξήγησε ότι ο όρος «παιδιατρικού τύπου» δεν αναφέρεται απλώς σε όγκους που εμφανίζονται σε παιδιά. Περιγράφει μια συγκεκριμένη βιολογία της νόσου, και γι’ αυτό τέτοιοι όγκοι μπορούν να εντοπιστούν και σε ενήλικες. Η Δρ. Ραζή υπενθύμισε ότι ο χαρακτηρισμός «χαμηλού βαθμού» δηλώνει βραδεία εξέλιξη και όχι απουσία κινδύνου.
Οι γενετικές αλλαγές που κινούν αυτούς τους όγκους δεν είναι τυχαίες. Έρευνες δείχνουν ότι τα παιδιατρικά χαμηλόβαθμα γλοιώματα οφείλονται σχεδόν αποκλειστικά σε αλλαγές στο μονοπάτι RAS/MAPK, και ιδιαίτερα στο γονίδιο BRAF. Το γονίδιο αυτό ενεργοποιεί σήματα που ωθούν τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται. Οι πιο γνωστές αλλαγές είναι η σύντηξη (fusion) του BRAF με άλλο γονίδιο και η μετάλλαξη BRAF V600E, που αναγνωρίστηκε ως δράστης της νόσου το 2008. Σε άλλες περιπτώσεις, εμπλέκεται το γονίδιο NF1, και τα γλοιώματα της οπτικής οδού είναι συχνά στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
Μοριακή διάγνωση: Ο χάρτης που αλλάζει τη θεραπεία
Ο Καθηγητής Αντώνιος Καττάμης, Καθηγητής Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Αιματολογίας – Ογκολογίας και Υπεύθυνος της Πανεπιστημιακής Ογκολογικής – Αιματολογικής Μονάδας της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», παρουσίασε τα νεότερα επιδημιολογικά δεδομένα και τον ρόλο της μοριακής διάγνωσης. «Η μοριακή κατανόηση των χαμηλόβαθμων γλοιωμάτων έχει αλλάξει ουσιαστικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε τη διάγνωση και τη θεραπεία τους, δημιουργώντας νέες δυνατότητες για τους ασθενείς», ανέφερε. Πρόσθεσε ότι η καλύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών της νόσου επιτρέπει την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Η μοριακή ταυτότητα του όγκου έχει και προγνωστική αξία. Σε μεγάλη διεθνή ανάλυση περισσότερων από 1.000 παιδιατρικών χαμηλόβαθμων γλοιωμάτων, που δημοσιεύθηκε το 2020 στο περιοδικό Cancer Cell, οι ερευνητές όρισαν τρεις ομάδες κινδύνου. Στην ομάδα χαμηλού κινδύνου, με όγκους που οφείλονται σε συντήξεις ή σε αλλαγές του NF1, η επιβίωση στα 20 έτη έφτασε το 96%. Τα ευρήματα αυτά δείχνουν γιατί ο μοριακός έλεγχος δεν είναι πολυτέλεια. Βοηθά τους γιατρούς να καταλάβουν ποιοι όγκοι θέλουν στενή παρακολούθηση και ποιοι πιο ενεργητική παρέμβαση.
Την ίδια οπτική υιοθέτησε και η Δρ. Ραζή, που αναφέρθηκε στον μοριακό έλεγχο για να διαπιστωθεί αν ο όγκος φέρει μεταλλάξεις «στοχεύσιμες» με κάποιο φάρμακο. Τόνισε επίσης τι πρέπει να γνωρίζουν οι ασθενείς και οι φροντιστές τους. Χρειάζονται ενημέρωση για τη διάγνωση, για το αν έχει ολοκληρωθεί ο απαραίτητος μοριακός έλεγχος, για το αν χρειάζεται θεραπεία και για τις αλλαγές που μπορεί να περιμένουν στην ποιότητα ζωής τους.
Στοχευμένες θεραπείες: Τι αλλάζει στην πράξη
Η κλασική αντιμετώπιση περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση, όταν είναι εφικτή, και χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία όταν χρειάζεται. Οι στοχευμένοι παράγοντες προσθέτουν μια νέα επιλογή, γιατί επιδρούν απευθείας στο μονοπάτι που κινεί τον όγκο. Μελέτη σε παιδιά με χαμηλόβαθμο γλοίωμα και μετάλλαξη BRAF V600E έδειξε ότι οι ασθενείς τείνουν να έχουν διαρκείς ανταποκρίσεις στους αναστολείς του BRAF. Για σύγκριση, στη συμβατική χημειοθεραπεία ο ρυθμός ανταπόκρισης ήταν 28%. Η ίδια μελέτη υπενθυμίζει όμως ότι χρειάζεται προσοχή. Από 17 ασθενείς που διέκοψαν τη θεραπεία, οι 13 παρουσίασαν ταχεία εξέλιξη της νόσου σε περίπου 2,3 μήνες κατά μέσο όρο. Γι’ αυτό, οι αποφάσεις για έναρξη και διακοπή λαμβάνονται από εξειδικευμένη ομάδα.
Στην Ευρώπη, το πεδίο διευρύνεται. Ο συνδυασμός δαμπραφενίμπης και τραμετινίμπης είναι ήδη εγκεκριμένος για όγκους με μετάλλαξη BRAF V600. Τον Απρίλιο του 2026, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε υπό όρους άδεια κυκλοφορίας για την τοβοραφενίμπη, ως μονοθεραπεία για ασθενείς από 6 μηνών και άνω με παιδιατρικό χαμηλόβαθμο γλοίωμα με σύντηξη ή αναδιάταξη του BRAF ή μετάλλαξη BRAF V600, που έχουν εξελιχθεί μετά από τουλάχιστον μία προηγούμενη συστηματική θεραπεία. Η έγκριση βασίζεται στη μελέτη φάσης ΙΙ FIREFLY-1, με 137 παιδιά και νεαρούς ενήλικες, στην οποία το ποσοστό ανταπόκρισης ήταν 53% και το ποσοστό ελέγχου της νόσου 58% με τα κριτήρια RAPNO-LGG. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν στο μεγαλύτερο μέρος ήπιες ή μέτριες, και το ποσοστό διακοπής της θεραπείας λόγω τους ήταν 9,5%. Σύμφωνα με τα στοιχεία της έγκρισης, πάνω από 800 παιδιά διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στην ΕΕ με παιδιατρικό χαμηλόβαθμο γλοίωμα με αλλοίωση του BRAF. Η έγκριση είναι υπό όρους, δηλαδή απαιτούνται περαιτέρω δεδομένα, και η πρόσβαση στη θεραπεία σε κάθε χώρα εξαρτάται από τις εθνικές διαδικασίες αξιολόγησης και αποζημίωσης.
Ο ρόλος της νευροχειρουργικής
Η χειρουργική παραμένει θεμέλιο της αντιμετώπισης, με όρους που δεν περιορίζονται στην αφαίρεση του όγκου. Ο Δρ. Δημήτριος Παναγόπουλος, Νευροχειρουργός και Διευθυντής της Νευροχειρουργικής Κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», ανέδειξε τον καθοριστικό ρόλο της νευροχειρουργικής στη διάγνωση και στη θεραπεία, και τη σημασία της στενής συνεργασίας μεταξύ των ιατρικών ειδικοτήτων. «Η νευροχειρουργική αντιμετώπιση πρέπει να σχεδιάζεται με γνώμονα τόσο την ασφαλή διάγνωση και τον έλεγχο του όγκου όσο και τη διατήρηση της καλύτερης δυνατής λειτουργικότητας του ασθενούς», επισήμανε. Με άλλα λόγια, ο στόχος είναι ένα παιδί που θα έχει την καλύτερη δυνατή ζωή μετά τη θεραπεία, και όχι μόνο ένας όγκος που θα αφαιρεθεί.
Όταν η θεραπεία τελειώνει, η φροντίδα συνεχίζεται
Η Δρ. Κλεονίκη Ρόκα, Παιδίατρος και Διευθύντρια ΕΣΥ στην Πανεπιστημιακή Ογκολογική – Αιματολογική Μονάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», παρουσίασε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα παιδιά και οι οικογένειές τους σε όλη τη διαδρομή της νόσου. Έδωσε ιδιαίτερη έμφαση στις μακροχρόνιες επιπτώσεις, στην αποκατάσταση, στην πρόσβαση στις απαραίτητες μοριακές εξετάσεις και στη μετάβαση των ασθενών στην ενήλικη ζωή. «Η αντιμετώπιση της νόσου δεν ολοκληρώνεται με την επιτυχή εξαίρεση ή την ύφεση του όγκου. Απαιτείται μακροχρόνια, ολιστική φροντίδα, με ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, την αποκατάσταση και την υποστήριξη κάθε παιδιού και της οικογένειάς του», τόνισε.
Το μήνυμα αυτό έχει ιδιαίτερη βαρύτητα για ένα νόσημα με ευνοϊκή πρόγνωση. Όσο περισσότερα παιδιά ζουν πολλά χρόνια μετά τη διάγνωση, τόσο πιο κρίσιμη γίνεται η ποιότητα της ζωής που τα περιμένει. Η μάθηση, η κοινωνική ένταξη, η αυτονομία και η ομαλή μετάβαση στην ενήλικη ιατρική φροντίδα είναι κομμάτι της θεραπείας.
Η φωνή των γονιών: «Κανένας γονιός δεν πρέπει να αισθάνεται μόνος»
Η κα Μαρία Τρυφωνίδη, Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της «Φλόγας», ανέδειξε τη βιωματική διάσταση της νόσου και την ανάγκη ουσιαστικής στήριξης των οικογενειών από τη στιγμή της διάγνωσης και σε όλη τη θεραπευτική διαδρομή. «Κανένας γονιός δεν πρέπει να αισθάνεται μόνος τη στιγμή της διάγνωσης. Οι οικογένειες χρειάζονται σωστή ενημέρωση, καθοδήγηση, ουσιαστική υποστήριξη και ανθρώπους που κατανοούν τις ανάγκες τους σε κάθε στάδιο αυτής της δύσκολης διαδρομής», είπε κατά την τοποθέτησή της.
Ενημέρωση και ανοιχτός διάλογος ως μέρος της θεραπείας
Στην έναρξη της συνέντευξης Τύπου, ο κ. Χρήστος Ελευθερίου, Corporate Affairs and Value & Access Director της Ipsen για την Ελλάδα, την Κύπρο και το Ισραήλ, καλωσόρισε τους συμμετέχοντες. Υπογράμμισε ότι «η δέσμευση της Ipsen απέναντι στους ασθενείς με καρκίνο δεν περιορίζεται στην αξιοποίηση της επιστημονικής καινοτομίας για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών επιλογών. Η Ipsen επενδύει στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, καθώς και στην υποστήριξη των ανθρώπων που ζουν με καρκίνο και των οικογενειών τους, καθώς πιστεύει ότι η έγκυρη ενημέρωση και ο ανοιχτός διάλογος αποτελούν βασικές προϋποθέσεις για την ενδυνάμωσή τους».
Το συμπέρασμα της συζήτησης ήταν κοινό για όλους τους ομιλητές. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση, ο μοριακός έλεγχος, η συνεργασία των ειδικοτήτων και η στήριξη των οικογενειών συνθέτουν μαζί τη φροντίδα των παιδιών με χαμηλόβαθμο γλοίωμα. Οι νέες στοχευμένες θεραπείες διευρύνουν τις επιλογές, αλλά η ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, στην αποκατάσταση και στην υποστήριξη παραμένει ζητούμενο για κάθε παιδί και κάθε οικογένεια.