Από την Αθηνά Γκόρου
Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε φάρμακο της εταιρείας Stealth Biotherapeutics – το οποίο θα διατεθεί τον Δεκέμβριο – για τη σπάνια νόσο Barth και με κόστος έως και 800.000 δολάρια ετησίως. Η έγκριση έγινε παρά τις διαφωνίες οκτώ αξιολογητών της FDA, οι οποίοι σημείωναν ότι το φάρμακο, ενώ είναι ασφαλές, δεν ήταν πιο αποτελεσματικό από ένα placebo.
Η απόφαση της Υπηρεσίας στηρίχθηκε στην επείγουσα ανάγκη των ασθενών και σε ορισμένα στοιχεία που έδειχναν βελτίωση κινητικών δεξιοτήτων, ενώ το φάρμακο αποτελεί την πρώτη θεραπεία για τη νόσο Barth.
Η FDA είχε απορρίψει προηγούμενες αιτήσεις της Stealth για πλήρη έγκριση (2021 και Μάιο 2025), πριν προτείνει την υποβολή για επιταχυνόμενη διαδικασία. Η τελική έγκριση ήρθε λίγο πάνω από έναν μήνα αφότου η εταιρεία επανυπέβαλε την αίτηση.
Οι πιέσεις από γιατρούς, νομοθέτες και υποστηρικτές ασθενών ήταν σημαντικές. Περισσότεροι από 80 γιατροί υπέγραψαν επιστολή τον Αύγουστο ζητώντας άμεση έγκριση ή ταχεία αναθεώρηση σε δύο μήνες. Ορισμένες οικογένειες ασθενών προσπάθησαν να εξασφαλίσουν το φάρμακο – για τα παιδιά τους τα οποία βρίσκονται, σε κρίσιμη κατάσταση – με θετικά αποτελέσματα σε καρδιακή λειτουργία και μυϊκή δύναμη.
Το φάρμακο θα κυκλοφορήσει τον Δεκέμβριο και αποτελεί το πρώτο εμπορικά διαθέσιμο προϊόν της Stealth. Η τιμή του είναι υψηλή, όπως συμβαίνει συχνά σε θεραπείες πολύ σπάνιων ασθενειών, για να καλυφθούν τα έξοδα έρευνας και ανάπτυξης. Η εταιρεία βρίσκεται ήδη σε συνομιλίες με ασφαλιστικούς φορείς για κάλυψη και θα παρέχει πρόγραμμα μείωσης κόστους για τους ασθενείς.
Τι είναι η σπάνια νόσος Barth
Πρόκειται για σπάνιο, φυλοσύνδετο, γενετικό νόσημα. Η ετήσια επίπτωσή της υπολογίζεται περίπου 1: 140, 000 γεννήσεις. Οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις είτε αντικαταστάσεις είτε μικρές προσθήκες ή ελλείψεις στο γονίδιο TAZ που οδηγεί σε έκφραση της καρδιολιπίνης στα μιτοχόνδρια, δίχως να αποκλείεται και σε πιο μεγάλες ελλείψεις ή de novo μεταλλάξεις σε μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από πληθώρα συμπτωμάτων από πολλά οργανικά συστήματα. Πιο συγκεκριμένα, υπάρχει καρδιομυοπάθεια και συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα, παρατηρείται καθυστέρηση κινητικών οροσήμων, μυοπάθεια, δυσανεξία στην άσκηση, ήπιες μαθησιακές δυσκολίες, έλλειμμα προσοχής, ουδετεροπενία, επιρρέπεια σε λοιμώξεις και υποτροπές, υπογλυκαιμία, υποχοληστερολαιμία, υστέρηση εφηβείας, γαλακτική οξέωση και οξονουρία, οστεοπενία, προβλήματα σίτισης, χρόνια διάρροια, δυσμορφίες προσώπου.
Με πληροφορίες από Reuters