Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού παγκοσμίως. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιτιολογική βάση για τον αυτισμό ενός ατόμου δεν προσδιορίζεται και οι υποκείμενοι βιολογικοί μηχανισμοί είναι ελάχιστα κατανοητοί.
Η απόκτηση πληρέστερης κατανόησης των διαδικασιών που επηρεάζουν τη βιολογία του εγκεφάλου σε αυτιστικά άτομα είναι σημαντική για την αντιμετώπιση μιας από τις μεγαλύτερες παγκόσμιες προκλήσεις δημόσιας υγείας της εποχής μας: την ανάπτυξη αποτελεσματικής φροντίδας για τα αυτιστικά άτομα.
Γιατί είναι σημαντική η μελέτη του ανθρώπινου εγκεφαλικού ιστού στην επιστήμη του αυτισμού
Τα δείγματα εγκεφαλικού ιστού είναι απαραίτητα για την επιστημονική έρευνα, ειδικά όταν πρόκειται για διαταραχές του εγκεφάλου όπως η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Ωστόσο, παρά τη μεγάλη ανάγκη για εγκεφαλικό ιστό, οι δωρεές παραμένουν σπάνιες και δεν συλλέγονται εύκολα.
Σε ένα άρθρο που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Frontiers in Neurology , οι ερευνητές περιγράφουν τον κρίσιμο ρόλο που διαδραματίζει ο εγκεφαλικός ιστός στην επιστημονική έρευνα για τον αυτισμό.
Το βασικό σύστημα οργάνων που σχετίζεται με τη ΔΑΦ είναι ο εγκέφαλος. Πολλά σημαντικά χαρακτηριστικά και διαδικασίες της βιολογίας του εγκεφάλου μπορούν να γίνουν κατανοητά μόνο μέσω της άμεσης έρευνας του εγκεφαλικού ιστού που λαμβάνεται από άτομα με ΔΑΦ.
Η πρώτη ουσιαστική διερεύνηση μετά θάνατον εγκεφάλου ατόμου με ΔΑΦ, που δημοσιεύθηκε το 1985, αποκάλυψε διακριτές περιφερειακές ιστολογικές ανωμαλίες και, κυρίως, κατέληξε στην υπόθεση ότι, αυτές οι ανωμαλίες του εγκεφάλου πιθανότατα να έχουν συμβεί κατά την προγεννητική ανάπτυξη. Αυτό, με τη σειρά του, αμφισβήτησε θεμελιωδώς την τότε κοινή υπόθεση ότι ο αυτισμός είναι συνέπεια της κακής ανατροφής των παιδιών.
Η συλλογή και η ανάλυση του ανθρώπινου εγκεφαλικού ιστού είναι απαραίτητες για την προώθηση της κατανόησης της ΔΑΦ. Οι ερευνητές μπορούν να μελετήσουν τον εγκέφαλο ζωντανών ατόμων χρησιμοποιώντας μεθόδους όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), αλλά αυτές οι μέθοδοι δεν είναι σε θέση να μελετήσουν τον ζωντανό ανθρώπινο εγκέφαλο στο επίπεδο ανάλυσης που απαιτείται για την κατανόηση των κυτταρικών και μοριακών αλλαγών που υπάρχουν στον εγκέφαλο ΔΑΦ. Έτσι, πολλές ζωτικές πληροφορίες σχετικά με τη βιολογική βάση του αυτισμού μπορούν να μάθουμε μόνο μέσω της έρευνας του μεταθανάτιου εγκεφάλου.
Η μελέτη του μεταθανάτιου εγκεφαλικού ιστού παρέχει μοναδικές πληροφορίες
Η ανάλυση του εγκεφαλικού ιστού από άτομα με ΔΑΦ προσφέρει την ευκαιρία να εξεταστούν βιολογικές αλλαγές που σχετίζονται με την οργάνωση των νευρωνικών και νευρογλοιακών κυττάρων, τη συναπτική συνδεσιμότητα και τα συστήματα νευροδιαβιβαστών. Μελετώντας τον εγκεφαλικό ιστό, οι ερευνητές μπορούν να παρατηρήσουν με ποιον τρόπο οι νευρώνες και άλλοι τύποι κυττάρων είναι διατεταγμένοι και συνδεδεμένοι, αποκαλύπτοντας πιθανές ανωμαλίες στα νευρωνικά δίκτυα που είναι κρίσιμες για την επικοινωνία, τη συμπεριφορά και τη γνώση.
Η ανάλυση των συστημάτων νευροδιαβιβαστών στον εγκεφαλικό ιστό μπορεί να παρέχει πληροφορίες για πιθανές χημικές ανισορροπίες που μπορεί να συμβάλλουν στα συμπτώματα του αυτισμού, προσφέροντας έτσι πιθανούς στόχους για φαρμακολογική παρέμβαση.
Επιπλέον, η έρευνα που περιλαμβάνει τη μελέτη του εγκεφαλικού ιστού μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες για την πλαστικότητα του εγκεφάλου, την ικανότητα του εγκεφάλου να αλλάζει ως απάντηση στις εμπειρίες. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικό για άτομα με ΔΑΦ, όπου η κατανόηση πιθανών αλλαγών που μπορεί να αποτελούν μέρος της ανάπτυξης ή/και ως απόκριση σε ιατρικές και θεραπευτικές παρεμβάσεις μπορεί να παρέχει πληροφορίες για τις εγκεφαλικές διεργασίες στη ΔΑΦ και να προτείνει συγκεκριμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Οι γνώσεις που έχουν αποκτηθεί από τη μελέτη μεταθανάτιων ιστών του εγκεφάλου οδηγούν σε μια βελτιωμένη κατανόηση της κυτταρικής και μοριακής βάσης της νευροβιολογίας του αυτισμού. Αυτό, με τη σειρά του, θα βοηθήσει στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπευτικών προσεγγίσεων που υπόσχονται να αλλάξουν ζωές.
Autism BrainNet: Εκπαίδευση και ενημέρωση για την μετά θάνατον δωρεά εγκεφαλικού ιστού
Το Autism BrainNet είναι ένα πρόγραμμα του Οργανισμού Simons Foundation Autism Research Initiative στις ΗΠΑ, με στόχο τη βελτίωση της κατανόησης των βιολογικών αιτιών του αυτισμού και τη συγκέντρωση και διανομή μεταθανάτιου εγκεφαλικού ιστού και άλλων βιολογικών δειγμάτων για ερευνητικούς σκοπούς. Επίσης, ενημερώνει και εκπαιδεύει άτομα με ΔΑΦ καθώς και τις οικογένειές τους για τη διαδικασία και τη σημασία της δωρεάς εγκεφαλικού ιστού.
«Ο αυτισμός προέρχεται από τον εγκέφαλο, ωστόσο οι ακριβείς αιτίες και οι μηχανισμοί που συμμετέχουν είναι ελάχιστα κατανοητοί. Η ανάλυση του μεταθανάτιου εγκεφαλικού ιστού είναι ο πιο άμεσος τρόπος μελέτης του εγκεφάλου σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο. Ενθαρρύνουμε τα αυτιστικά άτομα και τις οικογένειές τους να ενημερωθούν για τη δωρεά εγκεφάλου. Παρά τη θλίψη για την απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου, ακούμε συχνά από οικογένειες ότι η συνεργασία με το Autism BrainNet βοήθησε να κρατηθεί ζωντανή η μνήμη του αγαπημένου τους προσώπου και να μείνει πίσω μια πολύτιμη κληρονομιά» εξηγεί ο Δρ. David G. Amaral, Επιστημονικός Διευθυντής του Autism BrainNet και διακεκριμένος καθηγητή στο Ινστιτούτο UC Davis MIND.
Σύμφωνα με τους ερευνητές του οργανισμού, η δωρεά εγκεφαλικού ιστού είναι ίσως ένα από τα μεγαλύτερα δώρα που μπορεί να προσφέρει μια οικογένεια που χάνει ένα δικό της άτομο με αυτισμό σε άλλες οικογένειες που μεγαλώνουν παιδιά με ΔΑΦ. Όπως υπογραμμίζουν «οι ανακαλύψεις που έγιναν με χρήση εγκεφαλικού ιστού είχαν τεράστιο αντίκτυπο στην κατανόησή μας για τα αίτια του αυτισμού και μπορεί να μας βοηθήσουν να αναπτύξουμε νέες θεραπείες που θα μπορέσουν να βοηθήσουν τα άτομα με αυτισμό να ζήσουν πιο ευτυχισμένη ζωή».
Περισσότερες πληροφορίες για το πρόγραμμα Autism BrainNet μπορείτε να βρείτε εδώ: https://www.autismbrainnet.org/
Πηγή: Autism BrainNet, Frontiers in Neurology