Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Ισπανοί ερευνητές εντόπισαν έναν μοριακό μηχανισμό που ίσως μπορέσει να δώσει απαντήσεις για τις αιτίες του ιδιοπαθούς αυτισμού.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην επικοινωνία και την κοινωνική συμπεριφορά. Περίπου το 20% των περιπτώσεων συνδέονται με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, αλλά η προέλευση του υπόλοιπου 80%, που είναι γνωστός ως ιδιοπαθής αυτισμός, παραμένει μυστήριο.
Ομάδα ερευνητών από το Ινστιτούτο Έρευνας στη Βιοϊατρική (IRB) στην Μπαρτσελόνα, εντόπισε έναν μοριακό μηχανισμό που εξηγεί γιατί ορισμένες εναλλαγές της νευρωνικής πρωτεΐνης CPEB4 σχετίζονται με τον ιδιοπαθή αυτισμό.
Η μελέτη βασίστηκε σε προηγούμενη εργασία που δημοσιεύθηκε το 2018, η οποία προσδιόρισε την CPEB4 ως βασική πρωτεΐνη στη ρύθμιση των νευρωνικών πρωτεϊνών που σχετίζονται με τον αυτισμό. Σε εκείνη την μελέτη οι ερευνητές παρατήρησαν ότι, σε άτομα με αυτισμό η πρωτεΐνη CPEB4 δεν είχε ένα συγκεκριμένο νευρωνικό μικροεξόνιο, ένα μικροσκοπικό τμήμα γενετικού υλικού ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των πρωτεϊνών στους νευρώνες.
Κατανοώντας τους μοριακούς μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από τον ιδιοπαθή αυτισμό
Η πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει ότι, αυτό το μικροσκοπικό τμήμα γενετικού υλικού είναι το κλειδί για τη νευρωνική δραστηριότητα επειδή διατηρεί την ευελιξία του CPEB4 να συναρμολογείται σε συμπυκνώματα και να τα αποσυναρμολογεί. Χωρίς το νευρωνικό μικροεξόνιο τα συμπυκνώματα είναι λιγότερο δυναμικά και μπορούν να σχηματίσουν στερεά συσσωματώματα που δεν λειτουργούν σωστά.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η σωστή ρύθμιση αυτών των γονιδίων είναι απαραίτητη κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Εάν αυτά τα συμπυκνώματα CPEB4 δεν λειτουργούν σωστά λόγω της απουσίας του νευρωνικού μικροεξονίου, μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της νευρωνικής ανάπτυξης, οι οποίες εκδηλώνονται ως συμπτώματα αυτισμού.
« Η μελέτη μας διαπιστώνει ότι ακόμη και μικρές μειώσεις στο ποσοστό συμπερίληψης μικροεξονίων μπορεί να έχουν σημαντικά αποτελέσματα. Αυτό θα εξηγούσε γιατί ορισμένα άτομα χωρίς γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσουν ιδιοπαθή αυτισμό. Τα ευρήματα της μελέτης παρέχουν νέες γνώσεις για το πώς μικρές τροποποιήσεις σε πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την έκφραση γονιδίων μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη των νευρώνων, ανοίγοντας νέους δρόμους για την εξερεύνηση μελλοντικών θεραπειών» δήλωσε ο Δρ. Raúl Méndez, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας και ερευνητής στο Ινστιτούτο Έρευνας στη Βιοϊατρική (IRB).
Όπως σημειώνουν οι ερευνητές, η μελέτη αυτή αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που κρύβονται πίσω από τον ιδιοπαθή αυτισμό και υπογραμμίζει τη σημασία των σύντομων γενετικών αλληλουχιών στη ρύθμιση των κρίσιμων κυτταρικών λειτουργιών. Αν και πολλά απομένουν να διερευνηθούν, τα ευρήματα προσφέρουν μια νέα κατεύθυνση για την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής για πολλά άτομα και οικογένειες που επηρεάζονται από τον αυτισμό.
Πηγή: Nature