Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ένα κοινό φάρμακο που χορηγείται για την οστεοπόρωση μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, μια καρδιακή νόσο που επηρεάζει κυρίως νεότερα άτομα.
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένους μύες της καρδιάς. Μία από τις πιο κοινές αιτίες της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας είναι μια γενετική μετάλλαξη που δυσκολεύει την καρδιά να αντλεί αίμα με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα. Ο ασθενής δηλαδή έχει κάποια παθολογικά γονίδια που εποπτεύουν βασικές πρωτεϊνες του μυοκαρδιακού κυττάρου και που κάποια στιγμή υπό την επίδραση γνωστών ή άγνωστων περιβαντολογικών παραγόντων ή παθολογικών καταστάσεων οδηγούνται στην εκδήλωση της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.
Η καρδιακή αυτή νόσος αποτελεί κύρια αιτία καρδιακής ανεπάρκειας και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και, σύμφωνα με την Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία, επηρεάζει κυρίως παιδιά και ενήλικες κάτω των 50 ετών.
Για πρώτη φορά έγινε «διόρθωση δομής» σε καρδιακή πάθηση
Ερευνητική ομάδα από το Ιατρικό Κολλέγιο Tucson, στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα, χρησιμοποιώντας ζωικά μοντέλα και προηγμένους αλγόριθμους τεχνητής νοημοσύνης, θέλησε να διερευνήσει εάν κάποια φάρμακα που είναι εγκεκριμένα από την FDA θα μπορούσαν ενδεχομένως να αντιστρέψουν μία από τις γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Οι ερευνητές εστίασαν στη K210del, την πρώτη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που ανακαλύφθηκε ότι σχετίζεται με τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, για να εξετάσουν πώς το ελαττωματικό σχήμα της εμποδίζει τον κινητήρα της καρδιάς να λειτουργεί ομαλά.
Αξιοποιώντας τη δύναμη των υπερυπολογιστών και της τεχνητής νοημοσύνης, οι ερευνητές μπόρεσαν να ελέγξουν 2.000 εγκεκριμένα φάρμακα από την FDA, με στόχο να εξετάσουν εάν κάποιο από αυτά ήταν πιθανό να συνδεθεί με την ελλατωματική πρωτεΐνη και να την ωθήσει πίσω στη σωστή θέση της.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι, η ρισεδρονάτη, ένα δημοφιλές φάρμακο για την οστεοπόρωση, ήταν το μόνο που μπόρεσε να επιδιορθώσει το σχήμα της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης.
«Ενώ οι ερευνητές του καρκίνου και της κυστικής ίνωσης έχουν υιοθετήσει παρόμοια προσέγγιση, αυτή είναι η πρώτη φορά που εφαρμόζεται σε ζωικό μοντέλο η “διόρθωση δομής” σε καρδιακές παθήσεις. Και είναι η πρώτη φορά που βρέθηκε φάρμακο εγκεκριμένο από τον FDA που να μπορεί να διορθώσει μια γονιδιακή μετάλλαξη και να ομαλοποιήσει τη λειτουργία της καρδιάς», λέει ο Δρ. HeshamSadek, MD, PhD, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, διευθυντής του Κέντρου Καρδιάς Sarver και επικεφαλής του Τμήματος Καρδιολογίας στο Κολέγιο Ιατρικής στο Tucson.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι φαρμακευτικές εταιρείες είναι απίθανο να αναπτύξουν ένα συγκεκριμένο φάρμακο για τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, επειδή υπάρχουν αρκετοί ασθενείς με πολλές μεταλλάξεις, κάτι που δεν επιτρέπει να γίνει αυτό βιώσιμο.
Η ερευνητική ομάδα του Δρ.Sadekσχεδιάζει ήδη μια κλινική δοκιμή για να διερευνήσει περαιτέρω τις δυνατότητες του φαρμάκουρισεδρονάτη. Οι ερευνητές συνεργάζονται επίσης με το Εθνικό Κέντρο Καρδιαγγειακής Έρευνας στην Ισπανία, με την έρευνά τους να επικεντρώνεται στο αν η ρισεδρονάτη έχει την ικανότητα να αναστρέφει ανησυχητικές καρδιακές μεταλλάξεις και να βελτιώνει τη φροντίδα των ασθενών με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Πηγή: The Journal of Clinical Investigation