Μια πρωτοποριακή επιστημονική ανακάλυψη φέρνει στο φως έναν άγνωστο μέχρι σήμερα βιοδείκτη που συνδέεται άμεσα με τη σχιζοφρένεια, ανοίγοντας τον δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Οι ερευνητές εστιάζουν πλέον στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων αυτής της εξουθενωτικής ψυχικής διαταραχής, καθώς τα υπάρχοντα φάρμακα αδυνατούν να τα καταπολεμήσουν αποτελεσματικά, αφήνοντας ένα σημαντικό κενό στη φροντίδα των ασθενών. Αν και τα διαθέσιμα αντιψυχωσικά σκευάσματα βοηθούν στον έλεγχο των παραισθήσεων και των παραληρηματικών ιδεών, αποτυγχάνουν συχνά να βελτιώσουν τις γνωστικές λειτουργίες, όπως η αποδιοργανωμένη σκέψη και η δυσλειτουργία στις εκτελεστικές ικανότητες, παράγοντες που συχνά εμποδίζουν τους ασθενείς από το να ζήσουν μια αυτόνομη ζωή.
Όπως επισημαίνει ο επικεφαλής της μελέτης, Πίτερ Πένζες, από την Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern στο Σικάγο, πολλοί άνθρωποι που ζουν με σχιζοφρένεια δεν μπορούν να επανενταχθούν ομαλά στο κοινωνικό σύνολο ακριβώς λόγω αυτών των γνωστικών ελλειμμάτων.
Αναλύοντας δείγματα εγκεφαλονωτιαίου υγρού από περισσότερα από 100 άτομα, η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι όσοι έπασχαν από τη διαταραχή παρουσίαζαν σημαντικά χαμηλότερα επίπεδα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης του εγκεφάλου, της CACNA2D1, σε σύγκριση με τους υγιείς συμμετέχοντες. Αυτή η έλλειψη οδηγεί σε υπερδιέγερση των ηλεκτρικών δικτύων του εγκεφάλου, μια κατάσταση που θεωρείται υπεύθυνη για τη σύγχυση και τα γνωστικά προβλήματα που βιώνουν οι ασθενείς.
Μια επαναστατική στρατηγική με «όπλο» τα πεπτίδια
Στο πλαίσιο της μελέτης, οι επιστήμονες δημιούργησαν μια συνθετική εκδοχή της πρωτεΐνης και τη δοκίμασαν σε πειραματόζωα με γενετική προδιάθεση για σχιζοφρένεια. Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο περιοδικό Neuron*, ήταν εντυπωσιακά, καθώς μια μόνο έγχυση στον εγκέφαλο διόρθωσε την ανώμαλη δραστηριότητα των κυκλωμάτων και εξάλειψε τα προβλήματα συμπεριφοράς.
Το πιο σημαντικό είναι ότι η παρέμβαση αυτή δεν συνοδεύτηκε από ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως η καταστολή ή η μειωμένη κινητικότητα. Σύμφωνα με τον Πένζες, η ανακάλυψη αυτή θέτει τις βάσεις για μια επαναστατική θεραπευτική στρατηγική που συνδυάζει τον βιοδείκτη με τη χρήση πεπτιδίων, με επόμενο βήμα τον εντοπισμό των ασθενών που θα μπορούσαν να ανταποκριθούν καλύτερα σε αυτή τη στοχευμένη προσέγγιση.
Η σχιζοφρένεια
Είναι μια σύνθετη, χρόνια ψυχική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο σκέφτεται, αισθάνεται και συμπεριφέρεται, δίνοντας συχνά την εντύπωση ότι έχει χάσει την επαφή με την πραγματικότητα.
Αν και η ακριβής αιτιολογία της παραμένει υπό διερεύνηση, οι επιστήμονες συμφωνούν ότι πρόκειται για έναν συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης, περιβαλλοντικών παραγόντων και ανωμαλιών στη χημεία και τη δομή του εγκεφάλου, όπως οι διαταραχές στους νευροδιαβιβαστές ντοπαμίνη και γλουταμινικό οξύ.
Τα συμπτώματα χωρίζονται συνήθως σε «θετικά», όπως οι ψευδαισθήσεις και οι παραληρηματικές ιδέες, «αρνητικά», όπως η κοινωνική απόσυρση και η έλλειψη κινήτρων, και «γνωστικά», που αφορούν τη δυσκολία στη συγκέντρωση και τη μνήμη.
Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, η σχιζοφρένεια είναι διαχειρίσιμη και η έγκαιρη παρέμβαση αποτελεί το κλειδί για μια καλύτερη πρόγνωση. Η αντιμετώπιση είναι συνήθως πολυεπίπεδη, συνδυάζοντας την αντιψυχωσική φαρμακευτική αγωγή, η οποία ελέγχει τα οξέα συμπτώματα, με ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις και γνωσιακή συμπεριφορική ψυχοθεραπεία. Στόχος της σύγχρονης θεραπευτικής δεν είναι μόνο η καταστολή των συμπτωμάτων, αλλά η ολιστική υποστήριξη του ασθενούς, ώστε να ανακτήσει τη λειτουργικότητά του, να μειωθούν οι πιθανότητες υποτροπής και να επιτευχθεί η ομαλή ένταξή του στην καθημερινή κοινωνική και επαγγελματική ζωή.
Η ανακάλυψη του ρόλου της πρωτεΐνης CACNA2D1 έρχεται να προσφέρει το κομμάτι που έλειπε από το παζλ της θεραπευτικής διαχείρισης, καθώς υπόσχεται να γεφυρώσει το χάσμα ανάμεσα στον απλό έλεγχο των ψυχωσικών επεισοδίων και την ουσιαστική αποκατάσταση των γνωστικών λειτουργιών. Στοχεύοντας απευθείας στην αιτία της εγκεφαλικής υπερδιέγερσης, η νέα αυτή προσέγγιση μετατρέπει τη σχιζοφρένεια από μια κατάσταση περιορισμού σε μια διαχειρίσιμη νόσο, όπου η πλήρης κοινωνική επανένταξη και η ανεξάρτητη διαβίωση των ασθενών γίνονται πλέον ένας απόλυτα εφικτός στόχος.
* https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0896627326000875