Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη
Μια νέα πολυεθνική μελέτη αποκαλύπτει ότι το σχήμα της ανθρώπινης καρδιάς επηρεάζεται σε σημαντικό ποσοστό από τη γενετική, μια ανακάλυψη που θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως πολύτιμος προγνωστικός παράγοντας για τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.
Τα καρδιαγγειακά νοσήματα συνεχίζουν να είναι η κύρια αιτία θανάτου τόσο παγκοσμίως. Η στεφανιαία νόσος και το εγκεφαλικό επεισόδιο αντιπροσωπεύουν το 80% των θανάτων από καρδιαγγειακά νοσήματα σε άνδρες και το 75% των θανάτων από καρδιαγγειακά νοσήματα σε γυναίκες. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης θα μπορούσαν να αλλάξουν τον τρόπο αξιολόγησης του κινδύνου καρδιακής νόσου. Οι γενετικές πληροφορίες που σχετίζονται με το σχήμα της καρδιάς μπορούν να παρέχουν μια βαθμολογία κινδύνου για καρδιακή νόσο, προσφέροντας πιθανώς πρώιμη και πιο προσαρμοσμένη αξιολόγηση σε κλινικά περιβάλλοντα.
Νέες πληροφορίες για την πρόβλεψη του κινδύνου καρδιακών παθήσεων
Ερευνητική ομάδα από το Queen Mary University of London, το King’s College London, το University of Zaragoza και το University College London θέλησαν να εξετάσουν τη γενετική βάση της αριστερής και δεξιάς κοιλίας της καρδιάς χρησιμοποιώντας προηγμένη τρισδιάστατη απεικόνιση και μηχανική μάθηση.
Η μελέτη αυτή είναι η πρώτη που εξετάζει τη γενετική βάση τόσο της δεξιάς όσο και της αριστερής κοιλίας, χρησιμοποιώντας προηγμένη τρισδιάστατη απεικόνιση και μηχανική μάθηση, η οποία επέτρεψε στους ερευνητές να αναλύσουν το σχήμα της καρδιάς με έναν ολοκληρωμένο, πολυδιάστατο τρόπο. Προηγούμενη έρευνα επικεντρώθηκε κυρίως στο μέγεθος και τον όγκο συγκεκριμένων καρδιακών θαλάμων, περιορίζοντας την κατανόησή τους για το πώς οι δομικές παραλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο ασθένειας. Μετατοπίζοντας την εστίαση στο σχήμα, αυτή η μελέτη εντόπισε νέα γονίδια που σχετίζονται με την καρδιά και αποκάλυψε βιολογικές οδούς που συνδέουν τη δομή της καρδιάς με καρδιαγγειακές παθήσεις.
Οι ερευνητές,για να δημιουργήσουν τρισδιάστατα μοντέλα των κοιλιών της καρδιάς, χρησιμοποίησαν εικόνες καρδιαγγειακής μαγνητικής τομογραφίας από περίπου 40.000 άτομα από τη βιοϊατρική βάση δεδομένων UK Biobank. Μέσω στατιστικής ανάλυσης, οι ερευνητές εντόπισαν 11 διαστάσεις σχήματος που περιγράφουν τις πρωταρχικές παραλλαγές στο σχήμα της καρδιάς.
Η γενετική ανάλυση που έγινε στην συνέχεια εντόπισε 45 συγκεκριμένες περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συνδέονται με διαφορετικά σχήματα καρδιάς. Οι ερευνητές διαπίστωσαν για πρώτη φορά ότι 14 από αυτές τις περιοχές δεν ήταν προηγουμένως γνωστό ότι επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά της καρδιάς.
Αυτή η νέα προσέγγιση εξερεύνησης του σχήματος οδήγησε στην ανακάλυψη νέων γονιδίων που σχετίζονται με την καρδιά, παρέχοντας καλύτερη κατανόηση των βιολογικών οδών που συνδέουν το σχήμα της καρδιάς με τις καρδιαγγειακές παθήσεις. Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, η μελέτη επιβεβαιώνει ότι το συνδυασμένο σχήμα καρδιάς επηρεάζεται από τη γενετική και καταδεικνύει τη χρησιμότητα της ανάλυσης καρδιακού σχήματος και στις δύο κοιλίες για την πρόβλεψη μεμονωμένων κινδύνων καρδιομεταβολικών παθήσεων παράλληλα με καθιερωμένα κλινικά μέτρα
«Τα ευρήματα της μελέτης παρέχουν νέες πληροφορίες για την πρόβλεψη του κινδύνου καρδιακών παθήσεων. Προηγούμενες έρευνες είχαν δείξει ότι το μέγεθος και ο όγκος της καρδιάς έχουν σημασίαστην πρόβλεψη του κινδύνου αυτού, ωστόσο η πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει νέες σημαντικές γνώσεις οι οποίες θα μπορούσαν να αποτελέσουν ένα πολύτιμο πρόσθετο εργαλείο για τους κλινικούς γιατρούς ώστε να προβλέπουν την ασθένεια νωρίτερα και με μεγαλύτερη ακρίβεια» εξηγεί η Δρ Patricia B. Munroe, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας και Καθηγήτρια Μοριακής Ιατρικής στο Queen Mary University of London.
Αυτή η έρευνα σηματοδοτεί ένα συναρπαστικό νέο κεφάλαιο στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η γενετική επηρεάζει την καρδιά και ανοίγει το δρόνο για περαιτέρω μελέτες σχετικά με το πώς αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να ενσωματωθούν στην κλινική πράξη, ωφελώντας εκατομμύρια ανθρώπους που κινδυνεύουν από καρδιακές παθήσεις.
Πηγή: Nature Communications