Το σύνδρομο Lynch είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αιτίες κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων οργάνων. Αν και πολλοί δεν το γνωρίζουν, το σύνδρομο Lynch είναι μια από τις συχνότερες μορφές κληρονομικού καρκίνου παγκοσμίως και η έγκαιρη διάγνωσή του μπορεί να σώσει ζωές, επιτρέποντας την πρόληψη και την έγκαιρη θεραπεία.
Τι είναι το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που έχουν την αποστολή να διατηρούν την αξιοπιστία του DNA, τα λεγόμενα mismatch repair genes. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, τα κύτταρα «συσσωρεύουν» λάθη στο DNA, γεγονός που ενδεχομένως οδηγεί στην ανάπτυξη πολλαπλών καρκίνων σε διαφορετικά όργανα.
Πως κληρονομείται το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο. Αυτό σημαίνει πως αν ένας γονέας φέρει το γονίδιο που το προκαλεί, το 50% των παιδιών έχει πιθανότητα να το κληρονομήσει, ανεξαρτήτως φύλου. Συνεπώς, η οικογενειακή κληρονομικότητα είναι πολύ σημαντική στη διαχείριση και πρόληψη.
Ποια είναι τα συμπτώματα και οι κίνδυνοι;
Άτομα με σύνδρομο Lynch τείνουν να εμφανίζουν καρκίνο σε νεαρή ηλικία και συχνά να αναπτύσσουν πολλαπλούς καρκίνους, όπως:
- Καρκίνος του ενδομητρίου και ωοθηκών.
- Καρκίνοι σε άλλα όργανα, όπως στομάχι, λεπτό έντερο, πάγκρεας, νεφρά, εγκέφαλος, δέρμα, ουροδόχος κύστη.
- Καρκίνος του παχέος εντέρου, συχνά πριν από τα 50
Πώς γίνεται η διάγνωση και ποια είναι η σημασία της πρόληψης;
Η προληπτική διάγνωση και οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να σώσουν ζωές. Οι βασικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν:
- Γενετικό έλεγχο: Ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Η εξέταση αυτή προτείνεται σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό νεαρής εμφάνισης καρκίνου ή σε πολλά μέλη της οικογένειας.
- Τακτικές κολονοσκοπήσεις: Από την ηλικία των 25-30 ετών, σε τακτά χρονικά διαστήματα, ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα τυχόν προκαρκινικές αλλοιώσεις ή μικροί όγκοι, που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά.
- Εξετάσεις σε άλλα όργανα: Όπως υπερηχογραφήματα, μαγνητικές, ή αξονικές, ανάλογα με την οικογενειακή και προσωπική ιστορία.
Ο προληπτικός έλεγχος είναι από τις πιο σημαντικές στρατηγικές για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Εντοπίζοντας τον καρκίνο σε πρώτο στάδιο ή προκαρκινικές καταστάσεις, αυξάνονται οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας, ενώ παράλληλα μειώνεται το κόστος και οι επιπλοκές από προχωρημένες μορφές νόσου.
Τι πρέπει να γνωρίζεις;
- Μίλησε με τον γιατρό σου και ζήτα να σε ενημερώσει για τις διαγνωστικές επιλογές.
- Μην περιμένεις τα συμπτώματα: η πρόληψη σώζει ζωές!
- Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου σε νεαρή ηλικία ή σε πολλά μέλη, η έγκαιρη εξέταση και παρακολούθηση μπορούν να αποτρέψουν σοβαρές επιπλοκές.