Μια πρωτοποριακή μελέτη επιστημόνων στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης (UNIGE) φέρνει το μέλλον της διάγνωσης του καρκίνου του παχέος εντέρου πιο κοντά από ποτέ. Χρησιμοποιώντας τεχνητή νοημοσύνη και ανάλυση του εντερικού μικροβιώματος σε επίπεδο υποειδών βακτηρίων, οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίζουν την παρουσία του καρκίνου με ακρίβεια έως και 90% από ένα απλό δείγμα κοπράνων. Εάν επικυρωθεί από επόμενες κλινικές μελέτες, αυτή η μέθοδος θα μπορούσε να περιορίσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικές και συχνά δαπανηρές κολονοσκοπήσεις, μία εξέταση που παραμένει ταμπού και πολλοί διστάζουν να την αποφασίσουν.
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Ο καρκίνος του εντέρου ανιχνεύσιμος μέσω του μικροβιώματος
Η ερευνητική ομάδα του UNIGE ανέπτυξε μια πρωτοφανή χαρτογράφηση των βακτηρίων του ανθρώπινου εντέρου, αναλύοντας 225.918 γονιδιώματα από τη βάση δεδομένων HumGut. Η λεπτομερής ανάλυση αποκάλυψε 5.361 υποείδη σε 977 βακτηριακά είδη, αποκαλύπτοντας ότι περίπου το 28% των ειδών περιέχει λειτουργικά διακριτά υποείδη. Τα υποείδη αυτά μπορεί να εμφανίζουν παρόμοια χαρακτηριστικά, αλλά συμπεριφέρονται διαφορετικά, με ορισμένα να συμβάλλουν στην ανάπτυξη όγκων και άλλα να έχουν προστατευτικό ρόλο. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Cell Host & Microbe* είναι η πρώτη που χαρτογραφεί τα βακτήρια του ανθρώπινου εντέρου σε επίπεδο υποείδους.
Ο καθηγητής Μίρκο Τραϊκόφσκι, επικεφαλής της μελέτης, εξηγεί: «Εστιάσαμε σε ένα ενδιάμεσο επίπεδο του μικροβιώματος, στο υποείδος, ώστε να καταγράψουμε τις διαφορές στον τρόπο λειτουργίας των βακτηρίων, που επηρεάζουν την ανάπτυξη του καρκίνου, ενώ ταυτόχρονα διατηρούμε επαρκή γενίκευση για την ανάλυση διαφορετικών πληθυσμών».
Προγνωστική ακρίβεια έως και 90% με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης
Η ομάδα ανέλυσε δείγματα κοπράνων από 1.085 άτομα, μεταξύ ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου και υγιών μαρτύρων σε επτά χώρες. Η τεχνητή νοημοσύνη, εκπαιδευμένη να αναγνωρίζει τα μοτίβα των υποειδών, πέτυχε διακριτική ικανότητα 84%, ενώ σε ορισμένες ομάδες η ακρίβεια έφτασε το 90%, ξεπερνώντας τα παραδοσιακά μοντέλα που βασίζονταν μόνο σε επίπεδο είδους βακτηρίων (79%).
Αναλύοντας τα 218 υποείδη που συσχετίστηκαν με τον καρκίνο, διαπιστώθηκε ότι σε περισσότερα από 100, ένα υποείδος είχε ισχυρή σύνδεση με την ασθένεια, ενώ τα «αδέλφια» του από το ίδιο είδος δεν παρουσίαζαν καμία συσχέτιση. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το Fusobacterium animalis: μόνο ένα από τα δύο υποείδη του σχετίζεται με την ανάπτυξη όγκων, γεγονός που αποκαλύπτει γιατί προηγούμενες έρευνες ήταν περιορισμένες.
Γονιδιακές ιδιορρυθμίες και βιοδείκτες
Η μελέτη ανέδειξε ότι μικρές γενετικές διαφορές επηρεάζουν τη λειτουργία των βακτηρίων. Για παράδειγμα, το υποείδος Ruthenibacterium lactatiformans που σχετίζεται με καρκίνο, διατηρεί την ικανότητα παραγωγής βιταμίνης Β12, ενώ άλλα στελέχη την έχουν χάσει. Οι ασθενείς με καρκίνο συχνά παρουσιάζουν υψηλότερα επίπεδα βιταμίνης Β12 στο αίμα τους, υποδηλώνοντας ότι τέτοιες γενετικές ιδιορρυθμίες μπορούν να επηρεάζουν την πορεία της νόσου.
Η ανάλυση σε επίπεδο υποειδών έδειξε μεγαλύτερη ακρίβεια και αναπαραγωγιμότητα σε διαφορετικούς πληθυσμούς συγκριτικά με την ανάλυση σε επίπεδο είδους, επιβεβαιώνοντας τη δυνατότητα καθολικής εφαρμογής αυτής της προσέγγισης.
Το μέλλον της διάγνωσης του καρκίνου
Τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία της Γενεύης προετοιμάζουν τώρα κλινικές μελέτες για την ανίχνευση πρώιμου καρκίνου και προκαρκινικών πολυπόδων. Αν επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα, ένα απλό τεστ κοπράνων θα μπορούσε να συμπληρώσει ή ακόμη και να αντικαταστήσει τις κολονοσκοπήσεις, μειώνοντας το κόστος και την ταλαιπωρία για τους ασθενείς.
Η μέθοδος δεν απαιτεί εξειδικευμένο εξοπλισμό και μπορεί να εκτελεστεί σε συνηθισμένα εργαστήρια, καθιστώντας την ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιοχές με περιορισμένη πρόσβαση σε κολονοσκόπηση. Παράλληλα, η τεχνητή νοημοσύνη υπόσχεται περαιτέρω αύξηση της ακρίβειας, ανοίγοντας τον δρόμο για έναν πιο ασφαλή, γρήγορο και ευρέως διαθέσιμο έλεγχο για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Η έρευνα αυτή δείχνει ότι η απάντηση για την έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βρίσκεται μέσα στο μικροβίωμα του εντέρου μας – ένα οικοσύστημα βακτηρίων που, αποκωδικοποιημένο με τεχνολογία αιχμής, μπορεί να σώσει ζωές.
Περισσότερες λεπτομέρειες για τη μελέτη είναι διαθέσιμες στον ακόλουθο σύνδεσμο: