Κληρονομιά από τους Νεάντερταλ: Παλαιογενετικό ίχνος πίσω από σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλία;

Listen to this article

Από την Αθηνά Γκόρου

Νέα μελέτη εντοπίζει ομοιότητες ανάμεσα σε κρανία σημερινών ανθρώπων με δυσπλασία Chiari και σε εκείνα των Νεάντερταλ – Προτείνεται νέα θεωρία γενετικής προέλευσης της πάθησης

Μπορεί το σχήμα του εγκεφάλου μας να μην «ταιριάζει» με το κρανίο;

Σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες, γνωστές ως δυσπλασίες Chiari, ενδέχεται να οφείλονται σε γονίδια που κάποιοι από εμάς έχουμε κληρονομήσει από τους Νεάντερταλ, σύμφωνα με νέα μελέτη — προκαλώντας μια αναντιστοιχία ανάμεσα στο σχήμα του εγκεφάλου και στο σχήμα του κρανίου.

Η μελέτη επικεντρώνεται στη δυσπλασία Chiari τύπου Ι (Chiari malformation type I – CM-I), μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από την είσοδο μέρους της παρεγκεφαλίδας (αμυγδαλές παρεγκεφαλίδας) στο ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης κάτι που συνήθως συνδέεται με ένα μικρότερο του φυσιολογικού ινιακό οστό στο πίσω μέρος του κρανίου. Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε πονοκεφάλους, πόνο στον αυχένα, καθώς και σε πιο σοβαρές νευρολογικές επιπλοκές, και εκτιμάται ότι επηρεάζει έως και 1 στους 100 ανθρώπους.

Παλαιογενετική σύνδεση: Από τη θεωρία του 2013 στη νέα προσέγγιση

Αρκετά από τα αρχαία ανθρώπινα είδη είχαν διαφορετικό σχήμα κρανίου από εμάς. Μάλιστα, μια προηγούμενη μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2013 είχε προτείνει ότι η διασταύρωση των Homo sapiens με αυτά τα είδη μπορεί να είναι στη ρίζα της δυσπλασίας Chiari τύπου Ι – της πιο ήπιας μορφής του φάσματος. Τώρα, μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την οστεοαρχαιολόγο Kimberly Plomp από το University of the Philippines έρχεται να δοκιμάσει αυτή την υπόθεση.

«Η κληρονομιά αυτών των διασταυρώσεων μπορεί να εντοπιστεί στα γονιδιώματα πολλών σύγχρονων ανθρώπων», γράφουν οι ερευνητές.

Ανάλυση κρανίων: Μοιάζουν μόνο με των Νεάντερταλ

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τρισδιάστατα μοντέλα και τεχνικές ανάλυσης σχήματος για να συγκρίνουν 103 ανθρώπινα κρανία σύγχρονων ανθρώπων, με και χωρίς CM-I, και 8 απολιθωμένα κρανία αρχαίων ανθρώπινων ειδών, όπως του Homo erectus, του Homo heidelbergensis και του Homo neanderthalensis (Νεάντερταλ).

Η ανάλυση έδειξε ότι οι άνθρωποι με CM-I είχαν διαφορές στο σχήμα του κρανίου, ιδιαίτερα στην περιοχή όπου ο εγκέφαλος συνδέεται με τη σπονδυλική στήλη. Ωστόσο, αυτά τα σχήματα δεν ήταν όμοια με όλα τα αρχαία είδη που μελετήθηκαν — παρά μόνο με εκείνα των Νεάντερταλ.

Η ερευνητική ομάδα προτείνει πλέον την Neanderthal Introgression Hypothesis (Υπόθεση Νεαντερταλικής Εισαγωγής), αντικαθιστώντας εκείνη που είχε διατυπωθεί το 2013. Η μελέτη προστίθεται σε έναν αυξανόμενο όγκο αποδείξεων για το πώς οι πρώιμοι Homo sapiens διασταυρώθηκαν με τους Νεάντερταλ και αντάλλαξαν γενετικό υλικό.

Παγκόσμια ανάλυση: Τι ρόλο παίζει η γεωγραφική καταγωγή;

Οι ερευνητές σκοπεύουν να επεκτείνουν το δείγμα της ανάλυσης — τόσο όσον αφορά τα κρανία σύγχρονων όσο και αρχαίων ανθρώπων, αλλά και το ηλικιακό εύρος — ώστε να κατανοήσουν καλύτερα τη σχέση ανάμεσα στη μορφολογία των κρανίων με CM-I και τα κρανία αυτών των πρώιμων ειδών.

Η υπόθεση πρέπει επίσης να δοκιμαστεί σε πληθυσμούς ανθρώπων από διαφορετικές περιοχές του κόσμου. Είναι γνωστό ότι οι αφρικανικοί πληθυσμοί φέρουν λιγότερο DNA Νεάντερταλ σε σχέση με εκείνους της Ευρώπης και της Ασίας — κάτι που θα μπορούσε να αντανακλάται και στη συχνότητα εμφάνισης της CM-I.

Πού μπορεί να οδηγήσει η μελέτη

Σε βάθος χρόνου, τα ευρήματα αυτά και οι τεχνικές που χρησιμοποιήθηκαν για να προκύψουν μπορεί να συμβάλουν στον εντοπισμό τρόπων αντιμετώπισης των δυσπλασιών Chiari — ή και στην πρόληψή τους. Βέβαια, η πάθηση είναι πολυπαραγοντική και είναι πιθανό να εμπλέκονται περισσότερες αιτίες, περιλαμβανομένων και γενετικών.

«Οι μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν φαίνεται ότι έχουν τη δυνατότητα να μας βοηθήσουν να αναπτύξουμε μια βαθύτερη κατανόηση της αιτιολογίας και της παθογένεσης των δυσπλασιών Chiari, κάτι που θα μπορούσε να ενισχύσει τη διάγνωση και τη θεραπεία της πάθησης», καταλήγουν οι ερευνητές.

Τύποι δυσπλασίας Chiari

H δυσπλασία που αποκαλείται και δυσπλασία Arnold – Chiari είναι μια συγγενής ( υπάρχει κατά την γέννηση ) διαταραχή που εντοπίζεται στην οπίσθια επιφάνεια του κρανίου, στο σημείο ένωσης του κρανίου με την σπονδυλική στήλη (εγκέφαλος – νωτιαίος μυελός).

Τύπος 1 : παρατηρείται, όταν η βάση του κρανίου και ο ανώτερος νωτιαίος μυελός δε σχηματίζονται κανονικά. Ο τύπος 1 της δυσπλασίας Chiari δεν γίνεται αντιληπτός μέχρι να προκύψουν προβλήματα κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Οι κεφαλαλγίες, που είναι τυπικές για την δυσπλασία Chiari τύπου 1, εντοπίζονται συνήθως στο πίσω μέρος της κεφαλής και επιδεινώνονται συχνά κατά την άσκηση.

Τύπος 2 : Είναι ο πιο συχνός από όλους τους τύπους των δυσπλασιών Chiari. Προκαλείται όταν μέρος του οπίσθιου τμήματος του εγκεφάλου μετατοπίζεται προς τα κάτω διαμέσου της βάσης του κρανίου.

Ο τύπος 2 της δυσπλασίας παρατηρείται τυπικά σε νεογνά, τα οποία γεννιόνται με δισχιδή ράχη, η οποία είναι μία παθολογική κατάσταση, κατά την οποία μέρους του νωτιαίου μυελού και των γειτονικών δομών αναπτύσσονται εκτός σώματος αντί εντός αυτού.

Ο τύπος 2 της δυσπλασίας μπορεί να σχετίζεται επίσης με υδροκέφαλο, μία κατάσταση κατά την οποία υπάρχει υπερπαραγωγή ή απουσία απορρόφησης εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο απαντάται εντός των κοιλιών (περιοχές με υγρό) μέσα στον εγκέφαλο. Η αυξημένη ποσότητα υγρού προκαλεί την πίεση εντός της κεφαλής να αυξηθεί και τα οστά του κρανίου να διασταλούν με αποτέλεσμα το κρανίο να αποκτά μεγαλύτερο μέγεθος από το φυσιολογικό.

Τύπος 3 : Η δυσπλασία Chiari τύπου 3 παρατηρείται, όταν μέρος του πίσω τμήματος του εγκεφάλου προβάλλει προς τα έξω διαμέσου ενός ανοίγματος του πίσω μέρους του κρανίου.

Τύπος 4 : Η δυσπλασία Chiari τύπου 4 παρατηρείται, όταν το πίσω μέρους του εγκεφάλου δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Συμπτώματα:

Χρόνιοι πονοκέφαλοι (συχνά στην πίσω μεριά του κεφαλιού)
Πόνος στον αυχένα
Ζαλάδες, διαταραχές ισορροπίας
Νευρολογικά συμπτώματα (μούδιασμα, μυϊκή αδυναμία, προβλήματα κατάποσης)

Διάγνωση:

Η διάγνωση γίνεται κυρίως μέσω μαγνητικής τομογραφίας (MRI) του εγκεφάλου και του αυχένα. Η απεικόνιση αποκαλύπτει τη θέση της παρεγκεφαλίδας και τη σχέση της με τον νωτιαίο σωλήνα.