Τα τελευταία 20 χρόνια, η κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο, με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 να βρίσκονται στο επίκεντρο αυτής της εξέλιξης.
«Ωστόσο, η σύγχρονη γενετική έχει αναδείξει και άλλα γονίδια υψηλού κινδύνου που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και άλλων οργάνων και για τα οποία υπάρχουν πλέον σαφείς διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες αναφορικά με τη διαχείριση», επισημαίνει ο κ. Βασίλης Βενιζέλος, Διευθυντής Μονάδας Μαστού – Χειρουργικής Κλινικής Μαστού στο Metropolitan Hospital, Αν. Καθηγητής University of NICOSIA και Πρόεδρος Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού (ΕΧΕΜ), εξηγώντας τα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για τον γενετικό έλεγχο που αφορά στον καρκίνο του μαστού:
Σε ποιες περιπτώσεις γυναικών που ΔΕΝ έχουν νοσήσει ενδείκνυται ο γενετικός έλεγχος;
Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό:
- Καρκίνου μαστού ή ωοθηκών σε πρώτου βαθμού συγγενείς και ηλικία μικρότερη των 50 ετών
- Με δυο πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο μαστού και τουλάχιστον ο ένας σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
- Με πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο ωοθηκών
Σε ποιες γυναίκες που πάσχουν από καρκίνο του μαστού ενδείκνυται ο γενετικός έλεγχος;
Ο γενετικός έλεγχος προτείνεται σε ασθενείς με καρκίνο μαστού που πληρούν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα κριτήρια:
- Ηλικία διάγνωσης κάτω των 50 ετών
- Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού
- Ιστορικό καρκίνου του μαστού σε συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού
- Πολλαπλοί πρωτοπαθείς καρκίνοι μαστού στην ίδια ασθενή
Ποια γονίδια θεωρούνται υψηλού κινδύνου;
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με σημαντική αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:
- BRCA1, BRCA2
- PALB2
- CDH1
- PTEN
- STK11
- TP53
«Για τους φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια, προτείνεται, μετά από συζήτηση, η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή (Risk-Reducing Mastectomy – RRM) με άμεση αποκατάσταση, καθώς έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης νέου καρκίνου του μαστού κατά περίπου 90%. Ειδικά για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, προτείνεται επιπλέον η προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή, λόγω του αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση καρκίνου ωοθηκών», τονίζει.
Η διαδρομή για την επιλογή της προφυλακτικής μαστεκτομής (RRM)
Η απόφαση για RRM είναι πολυπαραγοντική και πρέπει να λαμβάνεται μετά από εξειδικευμένη συμβουλευτική που λαμβάνει υπόψη:
- Τον βαθμό προστασίας που προσφέρει η επέμβαση
- Τις διαθέσιμες επιλογές αποκατάστασης
- Τους πιθανούς κινδύνους και επιπλοκές της επέμβασης
- Το οικογενειακό ιστορικό και το υπόλοιπο προσωπικό ρίσκο ανάπτυξης καρκίνου με βάση την ηλικία και το προσδόκιμο ζωής
- Τις ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις και την επίδραση στην ποιότητα ζωής, την εικόνα σώματος και τη σεξουαλικότητα
Επέκταση της συμβουλευτικής και σε άλλους τύπους καρκίνου
Ορισμένα από τα παραπάνω γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για:
- Καρκίνο των ωοθηκών (BRCA1, BRCA2, PALB2)
- Καρκίνο παγκρέατος (BRCA2, PALB2)
- Καρκίνο προστάτη (BRCA2)
- Γαστρικό λοβιακό καρκίνωμα (CDH1)
«Συνεπώς, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να επεκτείνεται και σε ασθενείς που έχουν νοσήσει από άλλους σχετιζόμενους καρκίνους, και να περιλαμβάνει ενημέρωση συγγενών που πιθανόν να είναι φορείς», διευκρινίζει, αναφέροντας τις ενδεικνυόμενες μεθόδους αποκατάστασης για γυναίκες που είναι φορείς, αλλά δεν έχουν νοσήσει.
Ποιες μέθοδοι χειρουργικής αποκατάστασης ενδείκνυνται σε γυναίκες που είναι φορείς μεταλλάξεων αλλά ΔΕΝ έχουν νοσήσει;
- Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και άμεση αποκατάσταση στο ίδιο χειρουργείο με τοποθέτηση ενθεμάτων.
- Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και άμεση αποκατάσταση με αυτόλογους κρημνούς.
- Ρομποτική ή ενδοσκοπική μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και τοποθέτηση ενθεμάτων.