Στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση της σπάνιας νευρογενετικής βλάβης γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.
Σε πρόσφατη συνέντευξή του στο περιοδικό People, ο ηθοποιός Κόλιν Φάρελ αποκάλυψε ότι ο 20χρονος γιος του Τζέιμς πάσχει από το Σύνδρομο Angelman (AS). Πρόκειται για μια σύνθετη γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, προκαλώντας αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και μαθησιακές δυσκολίες.
Ιδιαίτερα φορτισμένος συναισθηματικά, ο γνωστός ηθοποιός μίλησε στο People για τις σπουδαίες προσπάθειες που έχει καταβάλει ο γιος του, όλα αυτά τα χρόνια για να αντιμετωπίσει τις δυσκολίες της καθημερινότητας, με σημαντικότερες τις δυσκολίες στην κίνηση και την ισορροπία.
«Θέλω ο κόσμος να είναι ευγενικός με τον Τζέιμς. Θέλω να του φέρεται με σεβασμό… Ο Τζέιμς έχει δουλέψει τόσο σκληρά σε όλη του τη ζωή, τόσο σκληρά. Επανάληψη στην επανάληψη, ισορροπία, το σπασμωδικό του βάδισμα, όταν άρχισε να τρέφεται μόνος του για πρώτη φορά …Αλλά τα καταφέρνει. Είμαι περήφανος γι’ αυτόν κάθε μέρα, γιατί πιστεύω ότι είναι μαγικός.
Το κράτος θεωρεί ότι ένας 21χρονος με σύνδρομο Angelman είναι ένας ολοκληρωμένος ενήλικας, που μπορεί να σταθεί μόνος του στην κοινωνία. Έτσι, μόλις το παιδί γίνει 21 ετών, μένει κάπως μόνο του. Όλες οι διασφαλίσεις που έχουν τεθεί σε εφαρμογή, όλα εξαφανίζονται, έτσι μένεις με έναν νεαρό ενήλικα που, ενώ θα έπρεπε να είναι αναπόσπαστο μέρος της σύγχρονης κοινωνίας μας, τις περισσότερες φορές μένει πίσω», τόνισε ο Κ. Φάρελ.
Προς τιμήν του γιου του, ο Κόλιν Φάρελ δημιούργησε το μη κερδοσκοπικό ίδρυμα“Collin Farrell Foundation”, με σκοπό να παρέχει πολύπλευρη υποστήριξη σε ενήλικα άτομα που αντιμετωπίζουν διανοητικές αναπηρίες σε όλους τους τομείς της ζωής.
Τι είναι το Σύνδρομο Angelman
Το Σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση, δυσκολία στη κίνηση και ισορροπία και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου.
Εκτιμάται ότι 1 παιδί στις 15.000 γεννήσεις θα γεννηθεί με σύνδρομο Angelman. Η διαταραχή εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα και κληρονομείται κατά βάση από τη μητέρα προς παιδί.
Τα αίτια του Συνδρόμου Angelman
Το σύνδρομο οφείλεται σε έλλειμμα που εντοπίζεται σε ένα γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή μεταφέρεται κατά κύριο λόγο από τη μητέρα προς το παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί είναι σπανιότερη και προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi.
Η πιθανότητα γέννησης δεύτερου παιδιού με το συγκεκριμένο σύνδρομο στην ίδια οικογένεια είναι 1% αλλά σε κάποιες οικογένειες η πιθανότητα αυτή μπορεί να είναι μεγαλύτερη.
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του Συνδρόμου Angelman
Τα περισσότερα μωρά με το Σύνδρομο Angelman δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου γίνονται συνήθως αντιληπτά μεταξύ 6 και 12 μηνών.
Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η νοητική υστέρηση, η ελάχιστη ή μηδενική ανάπτυξη της ικανότητας της ομιλίας, ωστόσο με αυξημένη αντίληψη και υψηλότερες από τον λόγο επικοινωνιακές ικανότητες, τα προβλήματα στην κίνηση/ισορροπία με την παρουσία τρομωδών κινήσεων των άκρων, η μικροκεφαλία, οι επιληπτικές κρίσεις, τα γαστρεντερικά προβλήματα.
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου Angelman είναι πως τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό νοιώθουν και δείχνουν χαρούμενα και χαμογελούν συνέχεια. Σύμφωνα με τους ειδικούς, εάν ένα βρέφος από την ηλικία των 2 εβδομάδων αρχίζει να χαμογελά συνεχώς, δείχνει χαρούμενο κα ευτυχισμένο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει το σύνδρομο Angelman.
Πώς γίνεται η επιβεβαίωση της διάγνωσης
Παρά το γεγονός ότι η διαταραχή είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης ενός ατόμου, ανιχνεύεται δύσκολα κατά τη βρεφική και νηπιακή ηλικία διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά της αφορούν την ανάπτυξη. Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά δεν μπορούν από μόνα τους να οδηγήσουν σε διάγνωση, καθώς πολλά από αυτά αποτελούν κοινά χαρακτηριστικά με άλλα σύνδρομα. Η επιβεβαίωση και η ακριβής διάγνωση γίνεται με την διεξαγωγή εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων.
Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με ανάλυση του DNA, έτσι ώστε να βρεθεί η βλάβη στο χρωμόσωμα 15. Στο 10% των περιπτώσεων δε μπορεί να βρεθεί η αιτία που έχει προκαλέσει το σύνδρομο Angelman και η διάγνωση βασίζεται μόνο στα κλινικά ευρήματα.
Οι θεραπευτικές επιλογές
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, ψυχοθεραπεία, υδροθεραπεία και φαρμακευτική – αντιπαροξυσμική αγωγή για την αντιμετώπιση των έντονων κρίσεων.
Τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και οι στρατηγικές πρώιμης παρέμβασης συμβάλλουν σημαντικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου με σύνδρομο Angelman.