Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί πολλά φάρμακα δεν είναι εξίσου αποτελεσματικά σε όλους τους ασθενείς;
Γνωρίζατε ότι τα γονίδιά σας μπορούν επίσης να επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ανταποκρίνεστε σε μια φαρμακευτική θεραπεία; Γνωρίζατε ότι, ανάλογα με τα γονίδιά σας, ορισμένα φάρμακα μπορεί να δρουν πιο γρήγορα ή πιο αργά ή να έχουν περισσότερες ή λιγότερες παρενέργειες;
Πως θα σας φαινόταν εάν είχατε τη δυνατότητα, με ένα απλό τεστ, να γνωρίζετε ποια είναι τα κατάλληλα και χωρίς παρενέργειες φάρμακα για εσάς;
Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση (PGx) είναι η απάντηση της επιστήμης σε όλα τα παραπάνω ερωτήματα, που απασχολούν εκατομμύρια ασθενείς – και ερευνητές –παγκοσμίως.
Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερες μελέτες διαπιστώνουν ότι η ανταπόκριση σε ένα φάρμακο μπορεί να επηρεαστεί από γενετικούς παράγοντες που καθορίζουν το μεταβολισμό, την απορρόφηση, την απέκκριση ή τη δράση του. Το γενετικό προφίλ είναι ο λόγος για τον οποίο, το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση, μπορεί να επιδράσει σε ασθενείς με την ίδια νόσο με πολύ διαφορετικό τρόπο.
Μία από τις κύριες προκλήσεις στην ιατρική ακριβείας είναι ο εντοπισμός της καλύτερης θεραπείας για κάθε ασθενή. Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση, μέσω του γενετικού ελέγχου που αναζητά αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, διερευνά πώς η γενετική σύνθεση ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα του επεξεργάζεται ορισμένα φάρμακα.
Η «ιχνηλάτηση» των γενετικών παραλλαγών του κάθε ασθενή μπορεί να μεγιστοποιήσει το όφελος της θεραπείας και να μειώσει τις ανεπιθύμητες ενέργειες, μέσω της εξατομίκευσης της φαρμακευτικής θεραπείας.
Η σημασία της φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης
Το ανθρώπινο DNA δεν είναι πανομοιότυπο και μικρές διαφορές στα γονίδιά μας μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ο ανθρώπινος οργανισμός επεξεργάζεται τα φάρμακα.
Ο κάθε άνθρωπος έχει 3 δισεκατομμύρια ζευγάρια βάσεων DNA τα οποία σχηματίζουν 30.000 γονίδια, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες λαμβάνουν μέρος σε όλες τις λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού. Από αυτά τα γονίδια έχει διαπιστωθεί ότι 225 γονίδια σχετίζονται με τον μεταβολισμό των φαρμάκων.
O προσδιορισμός του κατάλληλου φαρμάκου στη σωστή δoσολογία κατά τον προσδιορισμό του θεραπευτικού σχήματος, καθώς και οι ανεπιθύμητες ενέργειες, παραμένουν προκλήσεις για την φαρμακευτική αγωγή. Σύμφωνα με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), η ανάπτυξη φαρμάκων, η ευαισθησία σε ασθένειες και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας επηρεάζονται όλα από τη φαρμακογονιδιωματική.
Σχεδόν το 60% των φαρμάκων που σχετίζονται με ανεπιθύμητες ενέργειες, μεταβολίζονται από ηπατικά ένζυμα, για τα οποία έχουν περιγραφεί γενετικές διαφοροποιήσεις. Πάνω από το 50% του γενικού πληθυσμού και των ασθενών έχουν αλλαγές στο γενετικό υλικό που επηρεάζουν την ανταπόκριση στα συχνότερα συνταγογραφούμενα φάρμακα.
Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση συμβάλλει στην εξατομικευμένη φαρμακευτική θεραπεία, με βάση μεμονωμένα γενετικά προφίλ και χρησιμοποιείται πλέον ως διαγνωστικό εργαλείο σε πολλούς τομείς της ιατρικής.
Με μια απλή δειγματοληψία σιέλου ή αίματος, η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση αναζητά αλλαγές σε ένα ή περισσότερα γονίδια που μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας ανταποκρίνεται σε ορισμένα φάρμακα. Αυτή η προσέγγιση, ενισχύει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου, μειώνει τις ανεπιθύμητες ενέργειες του φαρμάκου και να βελτιστοποιεί τα θεεραπευτικά σχήματα.
Πιθανοί περιορισμοί της φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης
Παρά το γεγονός ότι ο φαρμακογονιδιωματικός έλεγχος αποτελεί ένα σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο που θα σας βοηθήσει να βρείτε το κατάλληλο φάρμακο για εσάς, δεν εξηγεί πάντα τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται και ανταποκρίνεται στα φάρμακα.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, πριν την επιλογή της κατάλληλης φαρμακευτικής θεραπείας, οι γιατροί θα πρέπει, επιπλέον, να λαμβάνουν υπόψη τους και κάποιους άλλους παράγοντες που ενδέχεται να επηρεάζουν σημαντικά τον τρόπο ανταπόκρισης στα φάρμακα.
Οι κυριότεροι από αυτούς τους παράγοντες είναιη ταυτόχρονη λήψη και άλλων φαρμάκων, οι γενετικοί παράγοντες, η ηλικία, το φύλο, η φυλή ή η εθνικότητα του ασθενή, ορισμένες ασθένειες στα νεφρά ή το συκώτι, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και καπνού και ορισμένες διατροφικές αλληλεπιδράσεις.
Επί του παρόντος, η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση χρησιμοποιείται για περιορισμένο αριθμό καταστάσεων υγείας, όπως ο HIV, η κατάθλιψη, ορισμένες καρδιολογικές, νευρολογικές και γαστρεντερολογικές παθήσεις και ορισμένοι τύποι καρκίνου.
Ωστόσο, πρόκειται για έναν τομέα της ιατρικής που εξελίσσεται ραγδαία και οι ερευνητές ελπίζουν ότι η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση θα εξελιχθεί σύντομα σε ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο διαγνωστικό εργαλείο, οικονομικά προσιτό και με εφαρμογή σε πολλές και σοβαρές κοινές παθήσεις.
Πηγή: Mayo Clinic, Cleveland Clinic