Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση του συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Τα τελευταία χρόνια, ο μοριακός καρυότυπος, που αντικατέστησε τον κλασικό καρυότυπο, θεωρείται ένα υπερπολύτιμο εργαλείο για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του κλασικού καρυότυπου καθώς μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές αλλαγές σημαντική σημασίας με μεγαλύτερη ακρίβεια και πολύ μικρότερου μεγέθους που δεν είναι ορατές με την εξέταση του συμβατικού καρυότυπου.
Τις περισσότερες φορές, αυτή η ανάλυση πραγματοποιείται ως μέρος μιας προγεννητικής διάγνωσης, κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης. Η εξέταση πραγματοποιείται με εξέταση αίματος ή με λήψη δείγματος πλακούντα ή αμνιακού υγρού.
Τι ανιχνεύει ο καρυότυπος
Το ανθρώπινινο γονιδίωμα περιέχει 46 χρωμοσώματα ταξινομημένα σε 23 ζεύγη. Σε κάποια γενετικά σύνδρομα ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι λανθασμένος. Για παράδειγμα, στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) τα χρωμοσώματα είναι 47 γιατί υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Ο στόχος ενός καρυότυπου είναι να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη γέννηση. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η ανάλυση επικεντρώνεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εμφανίστηκαν μετά τη γέννηση και αποτελούν αιτία κυτταρικών δυσλειτουργιών.
Συγκεκριμένα, η εξέταση αυτή είναι αναγκαία στις παρακάτω περιπτώσεις:
• Σε έγκυες γυναίκες όταν θεωρείται ότι βρίσκονται σε πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με γενετική διαταραχή. Η εξέταση συστήνεται για τη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών και συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με περισσότερο από 120 σύνδρομα-νοσήματα. Στο 80% των περιπτώσεων, η ανωμαλία που αναζητείται είναι η τρισωμία 21. Για την εξέταση απαιτείται δείγμα πλακούντα ή αμνιακού υγρού.
• Εάν ανιχνευτούν στο έμβρυο διαρθρωτικές και/ή αναπτυξιακές ανωμαλίες κατά την υπερηχογραφική εξέταση.
• Για να προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού στις περιπτώσεις αμφίβολων γεννητικών οργάνων ή πριν από τον τοκετό.
• Μέσω της εξέτασης του κλασικού καρυότυπου ζεύγους, δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που πιθανόν να υπάρχουν στον γενετικό κώδικα του ζευγαριού.
• Σε παιδιά που έχουν γεννηθεί με νοητική υστέρηση ή/και πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.
• Σε γονείς παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανακατατάξεων.
• Σε περιπτώσεις καθ΄έξιν αποβολών.
• Σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Στους ενήλικες, ο καρυότυπος συστήνεται επίσης σε περιπτώσεις καρκίνου, λευχαιμίας, λεμφώματος ή απλαστικής αναιμίας για να καθοριστεί εάν η ασθένεια σχετίζεται ή όχι με γενετική ανωμαλία ή χρωμοσωμική δυσπλασία που υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, το δείγμα κυττάρων λαμβάνεται από το μυελό των οστών, τους λεμφαδένες ή το αίμα.