Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες προσβάλλουν περίπου 1 στα 2.000 άτομα παγκοσμίως.
Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη
Ερευνητές εντόπισαν ένα νέο γονίδιο που θεωρείται υπεύθυνο για ορισμένες σπάνιες κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, γνωστές με τον όρο IRDs, μια ομάδα δυστροφιών που βλάπτουν τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού και απειλούν την όραση.
Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες (Inherited Retinal Dystrophies -IRDs) αποτελούν μια κλινικά και γενετικά ετερογενή ομάδα εκφυλιστικών παθήσεων των ματιών που οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της όρασης, οι οποίες προσβάλλουν κυρίως τους φωτοϋποδοχείς (ραβδία και κωνία) αλλά και άλλους αμφιβληστροειδικούς ιστούς, όπως το μελάγχρουν επιθήλιο, τον χοριοειδή χιτώνα και τον εσώτερο αμφιβληστροειδή και οδηγούν σε μερική ή ολική απώλεια της όρασης.Εκτιμάται ότι οι σπάνιες αυτές κληρονομικές παθήσεις των ματιών συνολικά προσβάλλουν 1 στα 2000 άτομα, παγκοσμίως.
Οι πιο γνωστές κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, το σύνδρομο Usher, η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) και η νόσος Stargardt. Συνήθως κληρονομούνται γονιδιακά από τους γονείς στα παιδιά, με διαφορετικές μεθόδους κληρονομικότητας, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και το γονίδιο που επηρεάζεται.
Παρά τις προόδους στις τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS), ένα σημαντικό μέρος της γενετικής βάσης που κρύβεται πίσω από τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες IRDs παραμένει ασαφές. Αν και επηρεάζουν περισσότερους από 2 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς εξακολουθούν να αποτελούν πρόκληση στην κλινική διάγνωση λόγω της έντονης γενετικής τους ετερογένειας, η οποία δυσκολεύει τις προσπάθειες εντοπισμού σημαντικού αριθμού ατόμων για μελέτη και διεξαγωγή κλινικών δοκιμών για την ανάπτυξη θεραπείας.
Ερευνητές από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) των ΗΠΑ πραγματοποίησαν πολυκεντρική μελέτη σε μόλις 6 άτομα τα οποία από την πρώιμη ενήλικη ζωή τους εμφάνιζαν συμπτώματα δυστροφίας αμφιβληστροειδούς, εξελισσόμενη σε σοβαρή απώλεια όρασης στην ενήλικη ζωή.
Η γενετική αξιολόγηση των έξι ασθενών αποκάλυψε τέσσερις παραλλαγές στο γονίδιο UBAP1L, ένα γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται σε αφθονία στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένων των χρωστικών κυττάρων του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς και των φωτοϋποδοχέων. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν ότι οι παραλλαγές που εντοπίστηκαν πιθανόν να προκαλούν το γονίδιο να παράγει πρωτεΐνη που δεν “λειτουργεί”, ωστόσο όπως τονίζουν οι ερευνητές, απαιτείται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί η ακριβής λειτουργία του γονιδίου UBAP1L.
« Τα ευρήματα αυτά υπογραμμίζουν τη σημασία της παροχής γενετικών εξετάσεων στους ασθενείς με δυστροφία αμφιβληστροειδούς και την αξία της κλινικής και του εργαστηρίου που συνεργάζονται για την καλύτερη κατανόηση των παθήσεων του αμφιβληστροειδούς.Τώρα που εντοπίσαμε το αιτιολογικό γονίδιο μπορούμε να μελετήσουμε πώς το ελάττωμα του γονιδίου προκαλεί την πάθηση και ελπίζουμε σύντομα να μπορέσουμε να αναπτύξουμε την κατάλληλη θεραπεία », δήλωσε η Dr Laryssa A. Huryn MD, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας και οφθαλμίατρος στο Εθνικό Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο, τμήμα των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ.
Όπως τόνισαν οι ερευνητές, η αναγνώριση της συμμετοχής του γονιδίου UBAP1L θα προστεθεί στη λίστα με τα περισσότερα από 290 γονίδια που ευθύνονται για τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες. Τα ευρήματα της μελέτης, σημειώνουν οι ερευνητές, είναι σημαντικά για την απόκτηση γνώσεων σχετικά με το γενετικό τοπίο των κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς και θα βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης και της πρόγνωσης αλλά και στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών στο μέλλον.
Πηγή: JAMA Ophthalmology