Σύμφωνα με τους ειδικούς, η ηλικία της μητέρας αποτελεί ένα σημαντικό παράγοντα για την γέννηση ενός παιδιού με Σύνδρομο Down. Για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 1.350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.
Υπάρχουν εξετάσεις που ανιχνεύουν το σύνδρομο Downκατά την εγκυμοσύνη; Μας απαντά η Χριστίνα Τσίγαλου MD, PhD, Ιατρός Βιοπαθολόγος – Μικροβιολόγος Επ. Καθηγήτρια Ιατρικής – Μοριακής Μικροβιολογίας ΔΠΘ.
Όλοι οι άνθρωποι έχουμε στα κύτταρα του σώματος μας 46 χρωμοσώματα στα οποία είναι αποθηκευμένο το γενετικό μας υλικό. Βρίσκονται ως 23 ζευγάρια όπου το ένα από αυτά το κληρονομούμε από την μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας.
Τα άτομα με σύνδρομο Down φέρουν ένα επιπλέον. Έχουν δηλαδή 47 συνολικά χρωμοσώματα με το υπεράριθμο να εντοπίζεται στο 21οζευγάρι. Έτσι, αποκαλείται διεθνώς και ως Τρισωμία 21.
Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη.
Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Αν και έρευνες φανερώνουν ότι έως και το 75% των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες μέχρι 35 ετών, ισχύει ότι για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down είναι μόλις 1 στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.
Μπορεί επομένως η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, ωστόσο δεν αποκλείεται η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down από γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας.
Σήμερα, μέσω του προγεννητικού ελέγχου, είναι δυνατόν να ανιχνευτεί το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει τις παρακάτω διαγνωστικές εξετάσεις:
-Συνδυασμός Υπερηχογραφικών μετρήσεων του εμβρύου στο 1ο ή 2ο Τρίμηνο της εγκυμοσύνης (πχ μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας) με Εργαστηριακά ευρήματα από την μητέρα (Papp-A, ελεύθερη β-HCG).
-Συμβατικός Καρυότυπος γονέων με λήψη αίματος, όπου απεικονίζονται ο αριθμός, το σχήμα και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων.
-Μοριακός Καρυότυπος με λήψη αίματος, που διαθέτει μεγαλύτερη διακριτική ικανότητα από τον συμβατικό στην ανακάλυψη και διερεύνηση πολλαπλών γενετικών νοσημάτων.
-Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT), όπου αποτελεί και την πιο πρόσφατη και αποδοτική διαγνωστική προσέγγιση που στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης.