Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε από του στόματος φαρμακευτικό σκεύασμα για τη θεραπεία μιας σπάνιας κληρονομικής μεταβολικής διαταραχής, η οποία εμποδίζει τον οργανισμό να διασπά ορθά συγκεκριμένα αμινοξέα, σύμφωνα με ανακοίνωση της εταιρείας τη Δευτέρα.
Το νέο φάρμακο είναι από του στόματος θεραπεία για παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία (PKU) — ένα γενετικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε έλλειμμα σύνθεσης του ενζύμου που επιτρέπει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης (Phe – ενός αμινοξέος που βρίσκεται σε τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνη) σε τυροσίνη (Tyr). Το έλλειμμα προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο καθώς και μερικό έλλειμμα τυροσίνης.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογέννητα υποβάλλονται σε έλεγχο για φαινυλκετονουρία λίγες ημέρες μετά τη γέννηση, ώστε να διαγνωστεί έγκαιρα η πάθηση και να προληφθεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
Η δραστική ουσία του φαρμάκου δρα ενισχύοντας τη δραστικότητα και τη σταθερότητα του ενζύμου PAH, βοηθώντας τους ασθενείς να διαχειριστούν πιο αποτελεσματικά την πάθησή τους.
Χωρίς θεραπεία, η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον οργανισμό μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, νοητική υστέρηση και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Η συχνότητα εμφάνισης της PKU στις ΗΠΑ είναι περίπου 1 στις 15.000 γεννήσεις, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).
Οι διαθέσιμες θεραπείες για την PKU περιλαμβάνουν δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης εφ’ όρου ζωής, ειδικά ιατρικά σκευάσματα, καθώς και φάρμακα όπως τα Kuvan και Palynziq της BioMarin Pharmaceutical, τα οποία ενδείκνυνται για ασθενείς που ανταποκρίνονται στη δράση τους.
Η αναλύτρια Kelly Shi της Jefferies εκτιμά ότι οι μέγιστες ετήσιες πωλήσεις του νέου φαρμάκου θα φτάσουν τα 741 εκατομμύρια δολάρια έως το 2030.
Η έγκριση βασίστηκε σε μελέτη τελικής φάσης, όπου το φάρμακο μείωσε τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά μέσο όρο κατά 63%, με την πλειονότητα των ασθενών να επιτυγχάνει τα προτεινόμενα από τις κατευθυντήριες οδηγίες επίπεδα και αρκετούς εξ αυτών να μπορούν να χαλαρώσουν τις αυστηρές διατροφικές τους περιοριστικές δίαιτες.
Το φάρμακο έλαβε έγκριση στην Ευρώπη τον προηγούμενο μήνα και βρίσκεται υπό αξιολόγηση σε αρκετές άλλες χώρες, μεταξύ των οποίων η Ιαπωνία και η Βραζιλία.
ΠΗΓΗ: Reuters