Η επιστημονική έρευνα στον τομέα των νευροεκφυλιστικών παθήσεων και των σπάνιων γενετικών νοσημάτων κάνει άλματα, προσφέροντας νέα δεδομένα που υπόσχονται πιο εξατομικευμένες και αποτελεσματικές θεραπείες.
Δύο πρόσφατες μελέτες που δημοσιεύθηκαν σε κορυφαία ιατρικά περιοδικά ρίχνουν φως στη διαφορετική εξέλιξη του Αλτσχάιμερ μεταξύ των δύο φύλων, αλλά και σε μια πρωτοποριακή θεραπεία για μια σπάνια μορφή παιδικής επιληψίας.
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Γιατί το Αλτσχάιμερ εξελίσσεται ταχύτερα στις γυναίκες: Ο ρόλος μιας πρωτεΐνης του Πάρκινσον
Μια νέα ανακάλυψη από ερευνητές της Mayo Clinic, η οποία δημοσιεύθηκε στο JAMA Network Open*, έρχεται να εξηγήσει γιατί η άνοια τύπου Αλτσχάιμερ συχνά παρουσιάζει ταχύτερη επιδείνωση στις γυναίκες.
Η νόσος Αλτσχάιμερ χαρακτηρίζεται παραδοσιακά από τη συσσώρευση της πρωτεΐνης tau στον εγκέφαλο, η οποία διακόπτει την επικοινωνία των νευρικών κυττάρων. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν παράλληλα και ανώμαλη συγκέντρωση της άλφα-συνουκλεΐνης, μιας πρωτεΐνης που σχετίζεται άμεσα με τη νόσο Πάρκινσον.
Τα ευρήματα είναι εντυπωσιακά: Στις γυναίκες ασθενείς που παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα και των δύο αυτών πρωτεϊνών, οι εγκεφαλικές αλλοιώσεις εξελίσσονται έως και 20 φορές ταχύτερα σε σύγκριση με τους άνδρες.
«Όταν βλέπουμε τις παθολογικές αλλαγές να εξελίσσονται με τόσο δραματικά διαφορετικούς ρυθμούς, δεν μπορούμε να συνεχίσουμε να αντιμετωπίζουμε το Αλτσχάιμερ ως μια νόσο που συμπεριφέρεται με τον ίδιο τρόπο σε όλους», επισημαίνει η επικεφαλής της μελέτης, Dr. Kejal Kantarci.
Αυτή η διαπίστωση ανοίγει τον δρόμο για:
· Στοχευμένες κλινικές δοκιμές ανάλογα με το φύλο.
· Εξατομικευμένες θεραπευτικές στρατηγικές.
· Νέους ερευνητικούς στόχους για την κατανόηση της γυναικείας ευαλωτότητας στην άνοια.
Ελπιδοφόρα αποτελέσματα για το σύνδρομο Dravet: Μείωση των κρίσεων έως και 91%
Μια άλλη σημαντική εξέλιξη αφορά το σύνδρομο Dravet, μια σπάνια και καταστροφική γενετική μορφή επιληψίας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Σύμφωνα με μελέτη στο The New England Journal of Medicine**, ένα πειραματικό φάρμακο, το zorevunersen, έδειξε εξαιρετικά αποτελέσματα στη μείωση των επιληπτικών κρίσεων.
Το σύνδρομο Dravet προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A, με αποτέλεσμα τα νευρικά κύτταρα να μην παράγουν αρκετή πρωτεΐνη για τη σωστή λειτουργία τους. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα κινησιολογικού συντονισμού.
Τα κύρια ευρήματα της κλινικής δοκιμής:
· Εντυπωσιακή βελτίωση: Παιδιά που έλαβαν το φάρμακο για έως και τρία χρόνια παρουσίασαν μείωση των κρίσεων έως και 91%.
· Δραστική μείωση επεισοδίων: Ο μέσος όρος των μηνιαίων κρίσεων έπεσε από τις 17 σε μόλις 1,5 έως 7 (ανάλογα με το δοσολογικό σχήμα).
· Μηχανισμός δράσης: Το zorevunersen λειτουργεί ενισχύοντας την παραγωγή πρωτεΐνης από το υγιές αντίγραφο του γονιδίου του ασθενούς.
· Ασφάλεια: Το φάρμακο ήταν γενικά καλά ανεκτό, με τις περισσότερες παρενέργειες να χαρακτηρίζονται ως ήπιες έως μέτριες.
Η Helen Cross, επικεφαλής της μελέτης από το University College London, δήλωσε: «Είναι σπαρακτικό όταν οι θεραπευτικές επιλογές είναι περιορισμένες για παιδιά με τόσο σκληρές μορφές επιληψίας. Αυτά τα αποτελέσματα αλλάζουν τα δεδομένα».
Χαρακτηριστική είναι η μαρτυρία της μητέρας του 8χρονου Freddie, που συμμετείχε στη δοκιμή: «Το φάρμακο άλλαξε εντελώς τη ζωή μας. Τώρα έχουμε μια καθημερινότητα που δεν θεωρούσαμε ποτέ δυνατή, και το σημαντικότερο, μια ζωή που ο Freddie μπορεί να απολαύσει».
Περισσότερα στοιχεία για τα ευρήματα των μελετών, είναι διαθέσιμα στους παρακάτω συνδέσμους:
* https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2845874