Γράφουν οι:
Ηλίας Γκαρτζονίκας, MD, MSc, PhDc, Ιατρείο Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων & Μυοκαρδιοπαθειών, Β’ Καρδιολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ιωαννίνων
Κατερίνα Κ. Νάκα, MD, PhD(UK), Καθηγήτρια Καρδιολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Υπεύθυνη Μονάδας Καρδιακής Ανεπάρκειας και Ιατρείου Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων & Μυοκαρδιοπαθειών, Β’ Καρδιολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ιωαννίνων.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 250-500 άτομα του πληθυσμού εμφανίζουν την πάθηση. Αποτελεί, όμως, και την πρώτη αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, κυρίως σε νεαρούς ενήλικες και αθλητές.
Η χώρα μας, λόγω των νησιωτικών και δυσπρόσιτων ορεινών περιοχών της, που λειτούργησαν για μεγάλα διαστήματα σαν κλειστές κοινωνίες, θεωρείται ένα φυσικό πάρκο τέτοιων κληρονομικών και σπάνιων νοσημάτων.
Τι είναι η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια;
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από την υπερβολική πάχυνση του μυοκαρδίου (του μυϊκού ιστού της καρδιάς), που μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζει τη λειτουργία της καρδιάς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση είναι κληρονομική και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του μυϊκού ιστού της καρδιάς.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να παραμείνει ασυμπτωματική για χρόνια ή ακόμη και για ολόκληρη τη ζωή κάποιου ατόμου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα, όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών, ζάλη ή συγκοπή (απώλεια αισθήσεων) ή ακόμα και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Ο Κίνδυνος Αιφνίδιου Θανάτου σε Νέους και Αθλητές
Το πιο ανησυχητικό χαρακτηριστικό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι ο αυξημένος κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ιδιαίτερα σε νέους και αθλητές. Οφείλεται συνήθως σε αρρυθμίες, όπως κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή, που μπορεί να προκληθούν ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια έντονης άσκησης. Για αυτό το λόγο, περιστατικά αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές συχνά συνδέονται με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Οι επαγγελματίες αθλητές και όσοι ασχολούνται συστηματικά με τον αθλητισμό είναι περισσότερο εκτεθειμένοι σε αυτόν τον κίνδυνο, καθώς η έντονη σωματική καταπόνηση μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς τη λειτουργία της καρδιάς. Για το λόγο αυτό, είναι εξαιρετικά σημαντικό όσοι ασχολούνται με τον αθλητισμό να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους για την ανίχνευση καρδιοπαθειών, όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ιδιαίτερα όταν ασχολούνται με ανταγωνιστικά αθλήματα και πρωταθλητισμό.
Κληρονομικότητα και Γενετικός Έλεγχος
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική νόσος και η μετάδοση γίνεται μέσω κυρίαρχων γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι αν ένας γονέας πάσχει από την πάθηση, υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταδοθεί στο παιδί. Ωστόσο, η βαρύτητα της νόσου μπορεί να ποικίλει ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις που σχετίζονται με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και να βοηθήσει, όταν αξιολογείται και ερμηνεύεται από εξιδεικευμένα κέντρα, στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη, ακόμη και πριν εμφανιστούν τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου. Ο έγκαιρος εντοπισμός παθογόνων μεταλλάξεων μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε «σπάσιμο» της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης του νοσήματος στην επόμενη γενιά, μέσω της προ-εμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση.
Στην Ελλάδα, υπάρχουν ακόμη πολλά βήματα που πρέπει να γίνουν στο πεδίο αυτό. Η πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο παραμένει δύσκολη, με το κόστος των γενετικών εξετάσεων να είναι αρκετά υψηλό και να μην καλύπτεται από τα δημόσια ασφαλιστικά ταμεία, γεγονός που αποτρέπει πολλούς ασθενείς από το να προχωρήσουν στον έλεγχο. Αυτό δημιουργεί ένα σημαντικό κενό στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου.
Εθνικές Προσπάθειες για τον Αιφνίδιο Θάνατο
Τα τελευταία χρόνια δημιουργήθηκε στη χώρα το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου. Πρόκειται για μια σύμπραξη Ειδικών από δημόσια και πανεπιστημιακά νοσοκομεία και ερευνητικούς φορείς, που ενθαρρύνθηκε και στηρίχθηκε από τις Πολιτειακές Ηγεσίες.
Στόχος του Δικτύου αυτού είναι η δημιουργία μιας εθνικής καταγραφής για την αναγνώριση του μεγέθους του προβλήματος του αιφνίδιου θανάτου και των κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς, τον έλεγχο οικογενειών υψηλού κινδύνου με τη διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων και τη χρήση των εξελίξεων στη γενετική με σκοπό την αποτελεσματικότερη διαχείριση των ασθενών και την πρόληψη του Αιφνίδιου Καρδιακού Θανάτου.
Νέες Στοχευμένες Θεραπείες
Πέρα από τις προκλήσεις στο πεδίο του γενετικού ελέγχου, υπάρχουν ενθαρρυντικές εξελίξεις στη θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Μία από αυτές είναι η ανάπτυξη στοχευμένων φαρμάκων, όπως το mavacamten, που θεωρείται σήμερα μια επαναστατική προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου.
Το mavacamten είναι φάρμακο που δρα απευθείας στον μηχανισμό της νόσου, μειώνοντας την υπερβολική σύσπαση του καρδιακού μυός. Αυτό βοηθά στη μείωση του πάχους του μυοκαρδίου και τη βελτίωση της ικανότητας της καρδιάς να αντλεί αίμα, ανακουφίζοντας έτσι τα συμπτώματα των ασθενών.
Το φάρμακο έχει αποδείξει την αποτελεσματικότητά του σε κλινικές μελέτες, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και μειώνοντας την ανάγκη για περισσότερο επεμβατικές θεραπείες, όπως η χειρουργική μυεκτομή και η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αλκοόλη.
Συμπερασματικά, η ενημέρωση, η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση σε σύγχρονες καινοτόμες θεραπείες είναι τα κλειδιά για την αντιμετώπιση αυτής της σιωπηλής, αλλά δυνητικά επικίνδυνης πάθησης της καρδιάς.