Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down ας δούμε ορισμένα ενδιαφέροντα στοιχεία.
-Η 21η Μαρτίου καθιερώθηκε ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down το 2006, με πρωτοβουλία του γιατρού Δρ. Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Η συγκεκριμένη ημέρα επιλέχθηκε για να συμβολίζει το τρίτο χρωμόσωμα 21 στις 21 του τρίτου μήνα του χρόνου.
-Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down. Τότε ο γιατρός παρατήρησε πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.
-Η γνώση της ύπαρξης του τρίτου χρωμοσώματος 21 οφείλεται στο Γάλλο ερευνητή Jérôme Lejeune.
-Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Τα άτομα με σύνδρομο Down φέρουν 47 χρωμοσώματα, αντί για τον φυσιολογικό αριθμό 46 και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.
-Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη.
-Το σύνδρομο επηρεάζει περίπου 1 στις 600-770 γεννήσεις παιδιών στον κόσμο.
-Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι ζουν περίπου 420.000 άτομα με σύνδρομο Down. –
-Στην Ελλάδα ο αριθμός των ατόμων με σύνδρομο Down εκτιμάται ότι είναι περίπου 5.200 άτομα.
-Ένα μεγάλο ποσοστό ζευγαριών επιλέγει τη διακοπή κύησης όταν διαπιστωθεί στον προγεννητικό έλεγχο το σύνδρομο Down. Σύμφωνα με στατιστικά δεδομένα, κατά μέσον όρο στην Ευρώπη διακόπτονται περίπου το 54% των κυήσεων με σύνδρομο Down, ενώ στην Ελλάδα το ποσοστό αυτό αγγίζει το 66%. Δηλαδή, σε κάθε 3 εγκυμοσύνες με σύνδρομο Down οι 2 εγκυμοσύνες διακόπτονται.
-Το σύνδρομο Down δεν είναι κατά βάση κληρονομικό και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά.
-Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.
-Στους επιβαρυντικούς παράγοντες συμπεριλαμβάνονται η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς αλλά και η περίπτωση ο ένας γονέας να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης που αφορά το χρωμόσωμα 21.
-Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down, η τρισωμία 21, ο μωσαϊκισμός και η μετάθεση.
-Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία.
-Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν βραδύτερη ανάπτυξη και υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων ασθενειών κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
-Σε ποσοστό 50% τα παιδιά με σύνδρομο Down πάσχουν από καρδιοπάθεια, έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας και σε μεγάλη ηλικία Alzheimer.
-Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες σήμερα προτείνονται εξετάσεις για το σύνδρομο Down.
-Με την πρώιμη παρέμβαση από μικρή ηλικία, την κατάλληλη εκπαίδευση, τη συνεργασία και την αγάπη γονιών και δασκάλων τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να γίνουν ενεργά και χαρούμενα μέλη της κοινωνίας.
