Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Εκδηλώνεται συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις, ακόμη και κατά τη γέννηση.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Κρισιμότερες θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.
Η κυστική ίνωση πλήττει περισσότερους από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης. Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως.
Εκτιμάται ότι περίπου 50 – 60 παιδιά κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα με κυστική ίνωση. Συνολικά στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 800 ασθενείς με κυστική ίνωση.
Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.
Αίτια
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου, του CFTR. του εβδόμου χρωμοσώματος.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς του γονιδίου ή ασθενείς.
Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Στη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς. Δύο γονείς που πάσχουν μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Συμπτώματα
Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος και επηρεάζει πολλά ζωτικά όργανα όπως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα οστά και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου.
Τα κυριότερα συμπτώματα που εμφανίζουν τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι:
- Επίμονος βήχας που παράγει φλέγμα ή βλέννα
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος
- Δύσπνοια
- Συριγμός
- Κόπωση κατά την άσκηση
- Φλεγμονή στις ρινικές διόδους, χρόνια ιγμορίτιδα, συχνά επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας
- Αλμυρός ιδρώτας και συχνή αφυδάτωση
- Δυσκολία στην απορρόφηση τροφής, με αποτέλεσμα πολύ μικρή αύξηση βάρους
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Χρόνιο κοιλιακό άλγος
- Κίρρωση του ήπατος
- Λιπαρές κενώσεις ή/και δυσκοιλιότητα
- Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά (ειλεός από μηκώνιο)
- Στειρότητα, σε μεγάλο ποσοστό, στους άνδρες ασθενείς, αζωοσπερμίας
Διάγνωση
Αν ένα άτομο έχει συμπτώματα κυστικής ίνωσης, ή υπάρχει στην οικογένεια του άτομο με κυστική ίνωση, η βασική εξέταση που ενδείκνυται για τη διάγνωση της νόσου είναι η μέτρηση της συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου με το Τεστ Ιδρώτα, το οποίο διενεργείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Η προγεννητική διάγνωση για κυστική ίνωση, πραγματοποιείται μόνο εφόσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν και πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση. Η αντιμετώπιση της νόσου είναι εξατομικευμένη και εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη βαρύτητά τους.
Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των πασχόντων παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με κυστική ίνωση θα είναι ενήλικες.