Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Η Gemma Illingworth από το Μάντσεστερ ήταν μόλις 28 ετών, όταν το 2021 διαγνώστηκε με Ατροφία του Οπίσθιου Φλοιού (Posterior Cortical Atrophy – PCA), μια εξαιρετικά σπάνια μορφή άνοιας που προκαλεί απώλεια νευρώνων και εγκεφαλικών κυττάρων, κυρίως στις οπτικές περιοχές του εγκεφάλου.
Σύμφωνα με μαρτυρίες της οικογένειά της η Gemma, πολλά χρόνια πριν την οριστική διάγνωση, είχε εκδηλώσει πρώιμα συμπτώματα της νόσου, τα οποία όμως δεν αναγνωρίστηκαν έγκαιρα ούτε από την ίδια αλλά ούτε και από την οικογένειά της.
Ο αδελφός της, Ben, την περιγράφει ως ένα κορίτσι που συχνά δυσκολευόταν ακόμη και με απλές δραστηριότητες όπως, η οπτική αναγνώριση ενός προσώπου ή αντικειμένου, ο συντονισμός, η αίσθηση προσανατολισμού, ακόμη και η ικανότητά να λέει την ώρα.
«Ίσως ήμασταν σε άρνηση, δεν ξέρω πραγματικά τι σκεφτόμασταν τότε… Όμως, ποτέ δεν είχαμε στο μυαλό μας ότι η Gemma ήταν άρρωστη. Πάντα πιστεύαμε ότι απλώς χρειαζόταν λίγη περισσότερη υποστήριξη. Δεν υπήρχαν αρκετά ενδεικτικά σημάδια για να υποθέσουμε ότι είχε μια τόσο φρικτή ασθένεια» δήλωσε η αδελφή της, Jess.
Με την πάροδο του χρόνου, και ιδιαίτερα κατά την περίοδο του lockdown, τα προβλήματα της Gemma επιδεινώθηκαν, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να βλέπει ή να επεξεργάζεται κείμενα στην οθόνη του υπολογιστή, γεγονός που την ώθησε να σταματήσει την εργασία της και να μετακομίσει στο σπίτι των γονιών της. Σε εκείνη την χρονική στιγμή ήταν που η νεαρή κοπέλα αποφάσισε να διερευνήσει περαιτέρω την αιτία των προβλημάτων υγείας που αντιμετώπιζε.
Ο πλήρης νευρολογικός και απεικονιστικός έλεγχος την έφερε αντιμέτωπη με τη δύσκολη διάγνωση: ατροφία του οπίσθιου φλοιού, μια σπάνια μορφή άνοιας, με ταχύτατη εξέλιξη. Πράγματι, στους μήνες που ακολούθησαν η Gemma έχασε εντελώς την ικανότητά της να λειτουργεί ανεξάρτητα, να περπατάει, να μιλάει, τρώει, να καταπίνει.
Η Gemma πέθανε στις 27 Νοεμβρίου 2024, στο σπίτι της, σε ηλικία μόλις 31 ετών, έχοντας στο πλευρό της την αγαπημένη της οικογένεια. Λίγους μήνες αργότερα τα αδέλφια της, Ben και Jess Illingworth, έτρεξαν προς τιμήν της στον Μαραθώνιο του Λονδίνου, με στόχο να συγκεντρώσουν χρήματα για τον Εθνικό Σύλλογο για τον Εγκέφαλο και την Υποστήριξη για τις Σπάνιες Περιπτώσεις Άνοιας (RDS).
Τι είναι η ατροφία του οπίσθιου φλοιού
Η ατροφία του οπίσθιου φλοιού είναι μια προοδευτική εκφυλιστική πάθηση που σχετίζεται με την απώλεια και τη δυσλειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων και επηρεάζει κυρίως τις οπτικές περιοχές του εγκεφάλου.
Πολλοί ερευνητές και ειδικοί εμπειρογνώμονες θεωρούν ότι η ατροφία του οπίσθιου φλοιού είναι μια πιθανή παραλλαγή της νόσου Αλτσχάιμερ, καθώς υπάρχουν αρκετές ομοιότητες, σε πολλές περιπτώσεις, με τις εγκεφαλικές αλλαγές που παρατηρούνται και στα δύο είδη άνοιας. Ωστόσο, τα συμπτώματα που εκδηλώνονται σε κάθε είδος είναι διαφορετικά.
Η νόσος Αλτσχάιμερ επηρεάζει τις περισσότερες περιοχές του εγκεφάλου και συνήθως σχετίζεται με επιδείνωση της μνήμης, της γλώσσας και της αντίληψης. Στην ατροφία του οπίσθιου φλοιού οι αλλαγές τείνουν να συμβαίνουν στο πίσω μέρος του εγκεφάλου, επηρεάζοντας μόνο τις δεξιότητες που υποστηρίζει αυτό το τμήμα του εγκεφάλου.
Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με αυτή τη μορφή άνοιας τείνουν να έχουν καλά διατηρημένη μνήμη, αλλά παρουσιάζουν προοδευτική, δραματική και σχετικά επιλεκτική έκπτωση στην οπτική επεξεργασία και στις δεξιότητες γραμματισμού, όπως η ορθογραφία, η γραφή και η αριθμητική.
Τα πρώιμα σημάδια που ξεγελούν ακόμη και τους ειδικούς
Σύμφωνα με ειδικούς του UCL Dementia Research Centre, η ατροφία του οπίσθιου φλοιού είναι πιθανώς η δεύτερη πιο συχνή κλινική εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ μετά την απώλεια μνήμης, ωστόσο είναι υποαναγνωρισμένη και οι ασθενείς είτε δεν διαγιγνώσκονται ποτέ, είτε διαγιγνώσκονται λανθασμένα για χρόνια.
Οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα της ατροφίας του οπίσθιου φλοιού στα μέσα της δεκαετίας των 50 ή στις αρχές της δεκαετίας των 60 ετών. Η εμφάνιση του συγκεκριμένου τύπου άνοιας σε μικρότερες από αυτές τις ηλικίες δεν είναι αδύνατη, ωστόσο θεωρείται εξαιρετικά σπάνια.
Τα πρώιμα σημάδια της σπάνιας αυτής νόσου στις περισσότερες περιπτώσεις περνούν απαρατήρητα και συχνά “ξεγελούν” ακόμη και τους ειδικούς.
Στα αρχικά στάδια, το άτομο με αυτόν τον τύπο άνοιας μπορεί να έχει δυσκολία:
• Nα θυμηθεί την ακριβή ορθογραφία των λέξεων.
• Nα γράψει με το χέρι ή να δακτυλογραφήσει.
• Nα θυμηθεί το σχήμα ή το όνομα συγκεκριμένων γραμμάτων ή αριθμών.
• Nα κάνει αριθμητικές πράξεις με το μυαλό.
• Nα κάνει συναλλαγή με χρήματα και κέρματα.
• Nα κάνει χειρονομίες όπως το κούνημα του χεριού ή των δαχτύλων.
• Nα χρησιμοποιήσει γυαλιά ανάγνωσης, συγκεκριμένα εργαλεία, μαγειρικά σκεύη ή εργαλεία όπως μαχαιροπίρουνα ή ψαλίδι.
Η εμφάνιση προβλημάτων όρασης είναι επίσης πολύ συχνή. Το άτομο με ατροφία του οπίσθιου φλοιού μπορεί να έχει δυσκολία:
• Nα αναγνωρίσει αντικείμενα σε εικόνες (ιδιαίτερα εάν τα αντικείμενα είναι ημιτελή ή απεικονίζονται από ασυνήθιστες γωνίες).
• Nα αναγνωρίσει πρόσωπα φίλων, συγγενών ή τηλεοπτικών χαρακτήρων.
• Nα αντιληφθεί τη θέση των αντικειμένων στο χώρο, όπως το να απλώνει το χέρι για να πάρει κάτι, αλλά να το χάνει.
• Nα υπολογίσει την ταχύτητα ή την απόσταση, π.χ. όταν κατεβαίνει σκάλες ή όταν οδηγεί .
• Με ακίνητα αντικείμενα (έχει την εντύπωση ότι κινούνται).
• Να ακολουθήσει το κείμενο κατά την ανάγνωση, όπως το να παραλείπει γραμμές του κειμένου.
• Να διαβάσει συγκεκριμένες λέξεις, γιατί τα γράμματα του φαίνονται να κινούνται.
• Με αυξημένη ευαισθησία στο έντονο φως ή τις γυαλιστερές επιφάνειες.
• Να δει καθαρά, έχει διπλή όραση (διπλωπία) ή αισθάνεται σαν να τρεμοπαίζουν τα μάτια του.
Πολλοί άνθρωποι συμβουλεύονται οφθαλμίατρο για να διερευνήσουν τα προβλήματα όρασης. Ωστόσο, τα προβλήματα δεν σχετίζονται με τα μάτια, αλλά με τον τρόπο που ο εγκέφαλος ερμηνεύει τις πληροφορίες που λαμβάνει.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Αυτή η μορφή άνοιας προκαλεί προοδευτική και μη αναστρέψιμη έκπτωση των δεξιοτήτων και των ικανοτήτων του ατόμου με την πάροδο του χρόνου. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η εύρεση των σωστών λέξεων, η καθημερινή μνήμη και οι γενικές γνωστικές λειτουργίες μπορεί να επηρεαστούν σημαντικά.
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για την αντιμετώπιση της ατροφίας του οπίσθιου φλοιού. Οι γιατροί συνήθως την αντιμετωπίζουν προσδιορίζοντας την υποκείμενη αιτία, ώστε να μπορούν να συστήσουν φαρμακευτική αγωγή και άλλες θεραπευτικές επιλογές που θα βοηθήσουν στη μείωση και τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
H έγκαιρη διάγνωση της ατροφίας του οπίσθιου φλοιού είναι καίριας σημασίας καθώς μπορεί να επιτρέψει στους ασθενεις να έχουν πρόσβαση σε καθιερωμένες θεραπείες για τη νόσο Αλτσχάιμερ, καθώς και σε νέες θεραπείες, όπως τα αντισώματα Τ που απομακρύνουν το αμυλοειδές από τον εγκέφαλο.