Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη.
Νέα διεθνής μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές από το Ινστιτούτο Karolinska, προσφέρει ισχυρά στοιχεία ότι μια προηγμένη τεχνική μαγνητικής τομογραφίας (MRI) μπορεί να εντοπίσει πρώιμες βλάβες στον εγκεφαλικό φλοιό ατόμων με κληρονομική προδιάθεση για μετωποκροταφική άνοια, πολύ πριν εκδηλωθούν συμπτώματα.
Η μετωποκροταφική άνοια είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που επηρεάζει κυρίως άτομα μέσης ηλικίας και αποτελεί μία από τις συχνότερες αιτίες άνοιας πριν τα 65 έτη. Στα αρχικά στάδια, η νόσος εκδηλώνεται με αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα, γεγονός που δυσκολεύει τη διάγνωση, καθώς συχνά συγχέεται με ψυχιατρικές διαταραχές.
Περίπου στο 1/3 των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομική καθώς οφείλεται σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, καθιστώντας τα άτομα που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις ιδιαίτερα σημαντικά για την επιστημονική έρευνα.
Μικροδομικές αλλαγές αποκαλύπτουν τα πρώιμα στάδια της νόσου
Στη μελέτη συμμετείχαν 710 άτομα από 24 διεθνή ερευνητικά κέντρα, που χωρίστηκαν σε δύο ομάδες: στη μία ομάδα εντάχθηκαν άτομα που ήταν φορείς των γονιδιακών μεταλλάξεων C9orf72, MAPT και GRN που ενοχοποιούνται για την μετωποκροταφική άνοια και στη άλλη ομάδα εντάχθηκαν υγιή άτομα.
Οι ερευνητές εξέτασαν τη μικροδομή του εγκεφάλου χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική μαγνητικής τομογραφίας που μετρά τη διάχυση των μορίων νερού μέσα στη φαιά ουσία του εγκεφάλου. Αυξημένη διάχυση σημαίνει μικροδομική βλάβη, ακόμα και όταν δεν έχει ξεκινήσει η ορατή συρρίκνωση του εγκεφάλου (ατροφία).
Η ανάλυση των ευρημάτων έδειξε ότι στα άτομα με τις γονιδιακές μεταλλάξεις C9orf72, MAPT και GRN εντοπίστηκαν λεπτές μικροδομικές βλάβες πολύ πριν εμφανιστεί η ορατή συρρίκνωση του εγκεφάλου ή τα πρώτα συμπτώματα της νόσου.
Όπως διαπιστώθηκε:
• Στους φορείς της μετάλλαξης C9orf72, εντοπίστηκαν αλλαγές πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.
• Στους φορείς MAPT, οι αλλαγές εμφανίστηκαν σε ήπια στάδια της νόσου.
• Στους φορείς GRN, οι αλλαγές έγιναν ορατές μόνο σε πιο προχωρημένα στάδια.
Αυτές οι διακρίσεις θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους νευρολόγους να προσαρμόσουν την παρακολούθηση και τις παρεμβάσεις στους ασθενείς με βάση τον συγκεκριμένο γενετικό κίνδυνο του κάθε ατόμου .
Οι επιπτώσεις στη διάγνωση και τις κλινικές δοκιμές
«Τα ευρήματα αυτά ρίχνουν φως στη “σιωπηλή φάση” της νευροεκφύλισης. Δεν αναζητούμε πλέον απλώς συρρίκνωση του εγκεφάλου αλλά προσπαθούμε να δούμε πρώτα την αόρατη βλάβη που συμβαίνει. Στην πράξη, αυτό σημαίνει ότι οι γιατροί θα μπορούσαν μια μέρα να εντοπίσουν την άνοια πριν καν οι ασθενείς καταλάβουν ότι είναι άρρωστοι», εξηγεί η Δρ. Elena Rodriguez Vieitez, ερευνήτρια νευροαπεικόνισης στο Ινστιτούτο Karolinska και συν-συγγραφέας της μελέτης.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μαγνητική τομογραφία διάχυσης μπορεί να βοηθήσει στην πρώιμη διάγνωση της μετωποκροταφικής άνοιας, ειδικά σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό, πολύ πριν τη συρρίκνωση του εγκεφαλικού φλοιού.
Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε κλινικές δοκιμές νέων θεραπειών, επιτρέποντας την έναρξη θεραπευτικών παρεμβάσεων πριν εμφανιστούν τα πρώτα σοβαρά συμπτώματα.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Psychiatry.