Από τη Γιάννα Τριανταφύλλη
Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν μια παραλλαγή γονιδίου που συνδέεται άμεσα με τις πρώιμες αποβολές στις γυναίκες. Πρόκειται για ένα σημαντικό εύρημα, το οποίο θα συμβάλλει στην πρόοδο της κατανόησης των γενετικών αιτιών που ευθύνονται για την γυναικεία υπογονιμότητα.
Η αποβολή είναι μια δυσάρεστη και τραυματική εμπειρία που βιώνει 1 στις 4 γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα αίτια της αποβολής, αν και δεν είναι πλήρως κατανοητά, θεωρείται ότι οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, στην προχωρημένη ηλικία της μητέρας, σε ορμονικές ή ανοσολογικές διαταραχές, στην θρομβοφιλία, σε ανατομικές ανωμαλίες μήτρας, σε γυναικολογικές λοιμώξεις, στο αλκοόλ, στο κάπνισμα και στην λήψη φαρμάκων ή ουσιών.
Γενετική και υπογονιμότητα
Η διάρκεια της γυναικείας αναπαραγωγικής ζωής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποιότητα των ωαρίων, και ειδικά από την παρουσία ενός φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων σε ένα ωάριο, που είναι γνωστό ως ευπλοειδία. Μια συχνή αιτία των αποβολών στις γυναίκες είναι η αλλαγή στον φυσιολογικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, μια μορφή γονοτυπικής μετάλλαξης που ονομάζεται ανευπλοειδία.
Η πιθανότητα παραγωγής ωαρίων με ανευπλοειδία αυξάνεται με την ηλικία.Επειδή τα ωάρια των γυναικών με την παραλλαγή γερνούν πιο γρήγορα από το κανονικό, παράγουν μεγαλύτερο αριθμό ωαρίων με ανευπλοειδία. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως «υψηλή εμβρυϊκή ανευπλοειδία».
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Rutgers-New Brunswick, ένα από τα κορυφαία δημόσια ερευνητικά πανεπιστήμια των ΗΠΑ, θέλησαν να πραγματοποιήσουν μια ολοκληρωμένη υπολογιστική ανάλυση των γονιδίων σε γυναίκες με υψηλή εμβρυϊκή ανευπλοειδία. Για την υλοποίηση της μελέτης, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε δεδομένα από βιοτράπεζα κλινικής εξωσωματικής γονιμοποίησης, με στόχο την αναζήτηση προτύπων σε αλληλουχίες μητρικού DNA που συλλέχθηκαν από ασθενείς.
Η ανάλυση των ευρημάτων έδειξε ότι, πολλές από τις γυναίκες με μη φυσιολογικά ωάρια έφεραν μετάλλαξη στο γονίδιο πρωτεΐνης κινεσίνης KIF18A. Αυτή η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη, όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης των ωαρίων σε νεότερες γυναίκες, μειώνοντας τελικά τη γονιμότητά τους.
«Αυτό είναι ένα πρώτο βήμα. Οδεύουμε προς μια κατεύθυνση όπου μπορεί να είμαστε σε θέση να δώσουμε στις γυναίκες περισσότερες ευκαιρίες για ιατρική ακριβείας, χρησιμοποιώντας στοχευμένες γενετικές πληροφορίες για αναπαραγωγικές θεραπείες. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που θέλει να κάνει παιδιά και γνωρίζει ότι έχει αυτή τη γενετική παραλλαγή που θα προκαλέσει πρόωρη υπογονιμότητα μπορεί να επιλέξει να κάνει παιδιά νωρίτερα ή να παγώσει τα ωάρια της όσο είναι νεότερη. Εάν μια γυναίκα γνωρίζει τον γενετικό της κίνδυνο, θα ξέρει επίσης ότι τα αποτελέσματα θα είναι καλύτερα για εκείνη αν ξεκινήσει την προσπάθεια στην ηλικία των 28 αντί στην ηλικία των 35 ετών», εξηγεί ο Leelabati Biswas, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτά τα ευρήματα αποκαλύπτουν πρόσθετους λειτουργικούς μηχανισμούς αναπαραγωγικής γήρανσης και ρίχνουν φως στον τρόπο με τον οποίο η γενετική ποικιλία βασίζεται στην ατομική ετερογένεια στη γυναικεία αναπαραγωγική διάρκεια ζωής, ένα σημαντικό δεδομένο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη της αναπαραγωγικής μακροζωίας.
«Η γνώση του ακριβούς γενετικού τοπίου που προκαλεί ανωμαλίες ωαρίων στις γυναίκες ήταν εδώ και πολύ καιρό περιορισμένη. Αυτή η μελέτη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόησή της υποκείμενης γενετικής καθώς προσδιορίζει έναν καθοριστικό γενετικό παράγοντα της αναπαραγωγικής γήρανσης μέσω της ανευπλοειδίας ωαρίων στις γυναίκες. Τα ευρήματα θα μπορούσαν να προειδοποιήσουν τις γυναίκες για την πιθανότητα πρώιμης υπογονιμότητας και να τις καθοδηγήσουν στην προσέγγισή τους στον αναπαραγωγικό σχεδιασμό και τη θεραπεία της γονιμότητας» δήλωσε η Δρ Karen Schindler, καθηγήτρια στο Τμήμα Γενετικής στο Rutgers School of Arts and Sciences.
Όπως υπογραμμίζουν οι ερευνητές απαιτείται περαιτέρω έρευνα ώστε να εντοπιστούν περισσότερες γονιδιακές παραλλαγές και περισσότεροι μη επεμβατικοί βιοδείκτες για την ποιότητα των ωαρίων, κάτι που αναμφίβολα θα ανοίξει το δρόμο προς την εξατομικευμένη ιατρική γονιμότητας.
Πηγή: Proceedings of the National Academy of Sciences