Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου ανακοίνωσαν την Τετάρτη ότι ανακάλυψαν διαφορές στο DNA ατόμων με το σύνδρομο μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα / χρόνια κόπωση (ME/CFS), παρέχοντας ισχυρές ενδείξεις ότι η πάθηση δεν είναι ψυχοσωματική ή συνέπεια άλλων παραγόντων. Πρόκειται για μια πρωτοποριακή μελέτη, η οποία προσφέρει έναν νέο γενετικό προσανατολισμό στην κατανόηση του ME/CFS, καταρρίπτοντας στερεότυπα και ανοίγοντας δρόμους για μελλοντικές ερευνητικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Τι εντόπισε η έρευνα
- Εντοπίστηκαν οκτώ περιοχές στο γενετικό υλικό (γονιδιακός κώδικας) όπου τα άτομα με ME/CFS διέφεραν από υγιείς ανθρώπους. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αποτελεί την πρώτη ισχυρή απόδειξη ότι τα γονίδια συμβάλλουν στην εμφάνιση της νόσου.
- Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εξουθενωτική κόπωση, πόνο και «θόλωση» της σκέψης μετά από ήπια σωματική ή πνευματική δραστηριότητα.
Μεθοδολογία της μελέτης DecodeME
- Συλλέχθηκαν δείγματα DNA από 15.579 άτομα με αυτοαναφερόμενη χρόνια κόπωση και 259.909 άτομα χωρίς συμπτώματα, όλοι με ευρωπαϊκή καταγωγή.
- Οι γονιδιακές παραλλαγές που βρέθηκαν πιο συχνές σε άτομα με ME/CFS σχετίζονταν με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα.
- Τουλάχιστον δύο από τις γονιδιακές περιοχές σχετίζονται με τον τρόπο που το σώμα ανταποκρίνεται σε λοιμώξεις, υποστηρίζοντας την παρατήρηση ότι τα συμπτώματα ξεκινούν συχνά μετά από μια μολυσματική ασθένεια. Μία παραλλαγή αντιστοιχεί σε περιοχή που συνδέεται με χρόνιο πόνο — κοινό σύμπτωμα του ME/CFS.
«Αυτά τα ευρήματα επιβεβαιώνουν τα εμπειρικά δεδομένα δεκαετιών από ασθενείς» είπε ο ερευνητής Andy Devereux-Cooke, προσθέτοντας πως «αλλάζουν τα δεδομένα στο πεδίο της έρευνας για το ME/CFS».
«Αν και τα αποτελέσματα δεν οδηγούν άμεσα σε τεστ ή θεραπεία, θα βελτιώσουν πολύ την κατανόηση της νόσου», τόνισε.
Επιφυλάξεις από ανεξάρτητους επιστήμονες
- Κάποιοι επιστήμονες επισημαίνουν ότι δεδομένου ότι τα άτομα είχαν αναφέρει μόνοι ότι πάσχουν από ME/CFS (χωρίς ιατρική διάγνωση), αυτό ενδέχεται να μειώνει την αξιοπιστία των συμπερασμάτων.
- Επιπλέον, θέλουν να μετατρέψουν αυτά τα ερευνητικά ευρήματα (π.χ. την αναγνώριση γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο) σε πραγματικές θεραπείες για τους ασθενείς — δηλαδή να “μεταφραστούν” τα δεδομένα σε φάρμακα ή άλλες μορφές θεραπείας.
Η Δρ Jackie Cliff από το Brunel University σχολίασε:
«Χρειάζεται σημαντική επιστημονική και βιομηχανική επένδυση για να μετασχηματιστούν αυτές οι ανακαλύψεις σε νέες θεραπείες.»
ΠΗΓΗ: Reuters