Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Μια ριζοσπαστική τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης, που ενσωματώνει γενετικό υλικό από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους, δίνει πλέον τη δυνατότητα γέννησης παιδιών χωρίς σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Η μέθοδος εφαρμόζεται, ήδη, πιλοτικά στο Ηνωμένο Βασίλειο και φέρνει στο προσκήνιο νέες δυνατότητες στην πρόληψη μιτοχονδριακών νοσημάτων, αλλά και νέα ερωτήματα για τα όρια της αναπαραγωγικής ιατρικής.
Η νέα μέθοδος αποτρέπει τη μετάδοση σοβαρών γονιδιακών μεταλλάξεων μέσω των μιτοχονδρίων
Οκτώ παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο γεννήθηκαν υγιή, απαλλαγμένα από σοβαρές κληρονομικές παθήσεις, χάρη σε μια πρωτοποριακή τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης που περιλαμβάνει γενετικό υλικό από τρεις ανθρώπους, σύμφωνα με ανακοίνωση επιστημόνων του Πανεπιστημίου του Νιούκαστλ.
Η τεχνική αυτή, η οποία δεν επιτρέπεται επί του παρόντος στις ΗΠΑ, περιλαμβάνει τη μεταφορά του γενετικού υλικού από το γονιμοποιημένο ωάριο της μητέρας (πυρήνας κυττάρου) και του πατέρα (σπερματοζωάριο) σε ένα υγιές ωάριο δότριας, του οποίου έχουν αφαιρεθεί οι πυρήνες αλλά έχουν διατηρηθεί τα υγιή μιτοχόνδρια.
Τι είναι τα μιτοχόνδρια και γιατί έχουν σημασία;
Τα μιτοχόνδρια, γνωστά και ως «εργοστάσια ενέργειας» των κυττάρων, διαθέτουν το δικό τους DNA, ξεχωριστό από το γενετικό υλικό του πυρήνα. Μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές και ανίατες παθήσεις, επηρεάζοντας όργανα με υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το ήπαρ, οι μύες και τα νεφρά.
Η τεχνική αυτή στοχεύει να εμποδίσει τη μεταφορά αυτών των μεταλλάξεων από τη μητέρα στο παιδί, εξασφαλίζοντας ότι το νεογέννητο θα έχει υγιή μιτοχόνδρια από τη δότρια.
Οι πρώτες επιτυχίες: υγιή παιδιά χωρίς ενδείξεις μιτοχονδριακής νόσου
Από τα οκτώ παιδιά που γεννήθηκαν με τη νέα μέθοδο, το ένα είναι σήμερα δύο ετών, δύο είναι ηλικίας 1-2 ετών και τα υπόλοιπα πέντε είναι βρέφη. Όλα γεννήθηκαν υγιή, χωρίς ή με ελάχιστες ενδείξεις μιτοχονδριακών μεταλλάξεων, σύμφωνα με αιματολογικές εξετάσεις. Η ανάπτυξή τους είναι φυσιολογική.
Τα ενθαρρυντικά αυτά αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine*.
Η μέθοδος βήμα-βήμα
Όταν δεν υπάρχουν διαθέσιμα ωάρια χωρίς γενετικές μεταλλάξεις, οι γιατροί εφαρμόζουν την παρακάτω διαδικασία:
- Το ωάριο της μητέρας γονιμοποιείται με το σπερματοζωάριο του πατέρα.
- Οι γιατροί αφαιρούν τους πυρήνες από αυτό το γονιμοποιημένο ωάριο.
- Μεταφέρουν τους πυρήνες σε ένα υγιές ωάριο δότριας, του οποίου έχουν αφαιρεθεί οι δικοί του πυρήνες αλλά έχουν διατηρηθεί τα υγιή μιτοχόνδρια.
- Το «ανακατασκευασμένο» ωάριο αρχίζει να διαιρείται, χρησιμοποιώντας τον συνδυασμό του γονιδιώματος των γονιών και των μιτοχονδρίων της δότριας.
Με αυτόν τον τρόπο, οι επιστήμονες κατάφεραν να μειώσουν τα επίπεδα των επιβλαβών μιτοχονδριακών μεταλλάξεων στα νεογέννητα κατά 95%-100% στα έξι βρέφη, και κατά 77%-88% στα υπόλοιπα δύο.
Επιστημονική και ηθική πρωτοπορία
Ο Dr. Andy Greenfield, ειδικός στην αναπαραγωγική ιατρική από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «την αποκορύφωση δεκαετιών επιστημονικής και ηθικής έρευνας», επισημαίνοντας ότι εκτός από τις τεχνικές δυσκολίες, χρειάστηκε νομοθετική ρύθμιση, δημόσια διαβούλευση, και δημιουργία μηχανισμών παρακολούθησης μητέρων και παιδιών.
Η επικεφαλής ερευνήτρια, καθηγήτρια Mary Herbert, δήλωσε πως η νέα τεχνική «αντικαθιστά ουσιαστικά το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA με υγιές DNA δότριας» και ενδεχομένως προσφέρει πιο σταθερά αποτελέσματα από παλαιότερες μεθόδους.
Τι ισχύει διεθνώς;
Η Βρετανία είναι η πρώτη χώρα παγκοσμίως που νομιμοποίησε (από το 2015) τη μιτοχονδριακή δωρεά σε ανθρώπους. Αντίθετα, στις Ηνωμένες Πολιτείες η πρακτική έχει απαγορευτεί από το Κογκρέσο, το οποίο απαγόρευσε στη FDA να εξετάζει αιτήσεις για γενετικές τροποποιήσεις με κληρονομήσιμο χαρακτήρα.
Η τεχνική εξωσωματικής με τριών γονέων αποτελεί επιστημονικό και ιατρικό ορόσημο, δίνοντας σε οικογένειες με κληρονομικές μιτοχονδριακές παθήσεις την ελπίδα να αποκτήσουν υγιή παιδιά. Αν και δεν εφαρμόζεται ακόμη ευρέως, τα πρώτα αποτελέσματα δείχνουν πως μπορεί να αλλάξει ριζικά το τοπίο στην πρόληψη σοβαρών γενετικών ασθενειών.
*Περισσότερα δεδομένα για τη δημοσίευση στο New England Journal of Medicine είναι διαθέσιμα στον ακόλουθο σύνδεσμο:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658