Η παρορμητική υπερφαγία, ένα σύμπτωμα που συχνά συνδέεται με συναισθηματικές διαταραχές ή ψυχολογικό στρες, μπορεί να αποτελεί ένδειξη μιας σπάνιας γενετικής πάθησης, γνωστής ως Σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS).
Σύμφωνα με τους ειδικούς, το BBS επηρεάζει περίπου 250.000 άτομα παγκοσμίως και εκδηλώνεται με ποικιλία συμπτωμάτων – από παχυσαρκία και υπερφαγία σε παιδική ηλικία, μέχρι γνωσιακές δυσκολίες και άλλες σωματικές επιπλοκές. Αν και η νόσος είναι σπάνια, μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων που πάσχουν.
Νέα ελπίδα από φάρμακα για διαβήτη
Μια πρόσφατη μελέτη φέρνει ελπίδα, καθώς δείχνει πως ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 και την παχυσαρκία – συγκεκριμένα εκείνα που βασίζονται στους GLP-1 αγωνιστές – μπορεί να βοηθήσουν σημαντικά και στη διαχείριση των μεταβολικών επιπτώσεων του BBS.
Τα αποτελέσματα της έρευνας, που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, έδειξαν πως οι θεραπείες με GLP-1 επιδρούν τόσο στο έντερο όσο και στον εγκέφαλο, ρυθμίζοντας το αίσθημα της πείνας και τη μεταβολική λειτουργία.
Ο επικεφαλής της μελέτης, Dr. Arashdeep Singh, σημείωσε: «Οι θεραπείες με βάση GLP-1 στοχεύουν αποτελεσματικά τις διαδρομές του εντέρου και του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη σίτιση και τον μεταβολισμό – ακόμη και σε μια τόσο σύνθετη γενετική πάθηση όπως το BBS».
Συμπτώματα και διάγνωση
Το σύνδρομο Bardet-Biedl εμφανίζεται συνήθως, όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου – ένα από κάθε γονέα, οι οποίοι μπορεί να είναι φορείς χωρίς οι ίδιοι να εμφανίζουν συμπτώματα.
Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια, καθιστώντας τη διάγνωση δύσκολη.
Πέρα από την παχυσαρκία και την υπερφαγία, άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, υπέρταση και υψηλή χοληστερόλη.
Η σημασία της έγκαιρης παρέμβασης
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Journal of Clinical Investigation από το Monell Chemical Senses Center, προσφέρει μια πρώτη ελπίδα θεραπείας για μια πληθυσμιακή ομάδα που μέχρι τώρα είχε περιορισμένες επιλογές. Ωστόσο, οι ειδικοί τονίζουν πως η μετάβαση από την πειραματική έρευνα στην καθημερινή κλινική χρήση θα χρειαστεί χρόνο.