Η κ. Καλλιόπη Μέρμυγκα είναι μητέρα της 19χρονης Άννας που έχει διαγνωστεί με το σπάνιο σύνδρομο Angelman. Μιλά στο dailypharmanews.gr για τη δύσκολη αυτή διαδρομή της ζωής τους, που όμως, όπως μας λέει, είναι γεμάτη από μικρά καθημερινά θαύματα…
«Το πρώτο σύμπτωμα ότι κάτι δεν πάει καλά με το παιδί εμφανίστηκε στην ηλικία των 10 μηνών. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, στην ηλικία αυτή τα περισσότερα μωρά μπορούν να στερεώνονται στο κάθισμα τους. Η Άννα μας όμως δεν μπορούσε να το κάνει. Προσπάθησα να καθησυχάσω τον εαυτό μου λέγοντας ότι πολλά παιδιά έχουν αργή ανάπτυξη κάποιων ικανοτήτων χωρίς να υπάρχει ιατρικός λόγος. Ο παιδίατρος όμως μας συνέστησε να το ψάξουμε , να ελέγξουμε εάν υπάρχει κάποιος λόγος πίσω από αυτή την «καθυστέρηση».
Ξεκινήσαμε τον έλεγχο στο Παιδιατρικό νοσοκομείο Αγλαΐα Κυριακού και με την καθοδήγηση Παιδονευρολόγου κάναμε μια σειρά από εξετάσεις στο παιδί. Τα αποτελέσματα εκείνων των εξετάσεων δεν έδειξαν κάτι. Λίγες ημέρες αργότερα μας κάλεσαν εκ νέου από το Παίδων Αγία Σοφία και μας συνέστησαν να δούμε μια Γενετίστρια. Την ημέρα που πήγαμε να την δούμε, με την είσοδο του παιδιού στο ιατρείο, η Γενετίστρια αναγνώρισε αμέσως τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman. Πήραν δείγμα DNA και από το παιδί αλλά και από εμάς τους γονείς και λίγες μέρες αργότερα τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν τη διάγνωση.
Τα πρώτα συναισθήματα ήταν απογοήτευση, φόβος για το άγνωστο και θυμός. Διαρκώς γυρνούσε στο μυαλό μου το βασανιστικό ερώτημα «γιατί να συμβεί αυτό στο παιδί μου;». To 2006 που πήραμε την διάγνωση, ο όρος «σύνδρομο» δεν μας έλεγε και πολλά πράγματα. Το μόνο σύνδρομο που ξέραμε ήταν το σύνδρομο Down. Από την άλλη, την εποχή εκείνη δεν υπήρχε τόσο μεγάλη ενημέρωση από πλευράς παιδιάτρων, ούτε το Ίντερνετ ήταν ακόμη τόσο διαδεδομένο ώστε να μπορούμε να αναζητούμε εύκολα πληροφορίες. Εγώ, λόγω της δουλειάς μου, είχα στο γραφείο σύνδεση Ίντερνετ και «δυστυχώς» άρχισα να ψάχνω εναγωνίως πληροφορίες για το σύνδρομο του παιδιού μου. Οι περισσότερες πληροφορίες που βρήκα ήταν από τον Αμερικανικό Οργανισμό για το Σύνδρομο Angelman και δεν ήταν καθόλου μα καθόλου ενθαρρυντικές.
Παρά τα αρχικά αρνητικά συναισθήματα, συμφιλιώθηκα σχετικά γρήγορα με τη διάγνωση. Διαβάζοντας για το σύνδρομο κατάλαβα ότι πρέπει να κάνω ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατό για να είναι καλά το παιδί μου, για να έχει μια καλή ποιότητα ζωής και για να του προσφέρω πράγματα που θα το κάνουν ευτυχισμένο. Και πιστεύω ότι το έχω καταφέρει αυτό, σε μεγάλο βαθμό. Σε αυτό βοήθησε σημαντικά και η υπόλοιπη οικογένεια αλλά και οι θεραπευτές που μπήκαν λίγο αργότερα στην ζωή μας και μας στήριξαν καθοριστικά.
Το ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον δεν αντιμετώπισε το παιδί διαφορετικά από ότι θα έκανε απέναντι σε ένα παιδί φυσιολογικής ανάπτυξης. Χρειάστηκε βέβαια λίγο χρόνο στο να συνειδητοποιήσει τι είναι το σύνδρομο , ποια είναι τα χαρακτηριστικά του και με την βοήθεια την δική μας σταδιακά προσαρμόστηκαν όλοι στα νέα δεδομένα. Υπήρξαν και κάποιες στιγμές που κάποια πρόσωπα με έκαναν να νιώσω λίγο άβολα αλλά δεν έδωσα τόση σημασία, καθώς ήταν μεμονωμένα περιστατικά. Σκέφτηκα ότι, δεν αξίζει να προσπαθείς να εξηγήσεις τα αυτονόητα σε ανθρώπους που ξέρεις ότι δεν θα είναι δίπλα σου για να σε στηρίξουν και να σε βοηθήσουν.
Το σύνδρομο Angelman είναι πολύ σπάνιο και την εποχή που πήραμε τη διάγνωση για την κόρη μας δεν υπήρχε κανένας φορέας στην Ελλάδα για να μας βοηθήσει να στηρίξουμε το παιδί μας αλλά και τον εαυτό μας. Το ότι υπάρχει σήμερα ένας σύλλογος στο πλευρό των οικογενειών με παιδιά με σύνδρομο Angelman είναι εξαιρετικά σημαντικό. Σαν γονιός, μετά το αρχικό σοκ, αρχίζεις να ψάχνεις τι είναι αυτό που πρέπει να κάνεις για να βοηθήσεις το παιδί σου και πως μπορείς να κάνεις ευκολότερη την καθημερινότητα για όλη την οικογένεια. Δεν υπάρχει καλύτερη υποστήριξη για τις οικογένειες από έναν σύλλογο που έχει δημιουργηθεί από γονείς που αντιμετωπίζουν το ίδιο θέμα και που έχουν όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να προχωρήσεις μετά την διάγνωση και να ξεπεράσεις ευκολότερα τις δυσκολίες.
Το σύνδρομο Angelman δεν είναι ένας εύκολος συνοδοιπόρος, συνοδεύεται από αρκετές δυσκολίες. Μια σημαντική δυσκολία που αντιμετωπίζει το παιδί στην καθημερινότητα του είναι ότι δεν μπορεί να είναι αυτόνομο . Λόγω της φύσης του συνδρόμου, το μεγαλύτερο ποσοστό των παιδιών δεν μπορεί να είναι ανεξάρτητο στις καθημερινές του κινήσεις, δεν μπορεί δηλαδή να κάνει βασικά πράγματα μόνο του, όπως να ντυθεί, να πλυθεί, να φάει ή να πάει στην τουαλέτα. Το παιδί με σύνδρομο Angelman χρειάζεται πάντα στο πλευρό του τον γονέα-φροντιστή .
Ένα άλλο πρόβλημα είναι αυτό της επικοινωνίας. Τα περισσότερα παιδιά με αυτό σύνδρομο δεν έχουν λεκτική επικοινωνία και σε συνδυασμό με το χαμηλό νοητικό δείκτη, η επικοινωνία μαζί τους γίνεται πολύ δύσκολη. Στις μέρες υπάρχουν κάποιοι μέθοδοι επικοινωνίας που το κάνουν σχετικά εύκολο, αρκεί να συνεργάζεται το παιδί.
Ένα άλλο σημαντικό πρόβλημα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι η δυσκολία στην βάδιση. Πολλά παιδιά χρειάζονται αμαξίδιο για τις μετακινήσεις τους. Αυτό δημιουργεί ένα επιπλέον πρόβλημα τόσο στο παιδί όσο και στην οικογένεια καθώς περιορίζει τις μετακινήσεις και τις δραστηριότητες του.
Η Άννα μας είχε σημαντική δυσκολία και με τη βάδιση και με την επικοινωνία. Την μέρα που έκανε τα πρώτα της βήματα ήταν για μας ένα μικρό θαύμα, το πρώτο της κατόρθωμα! Εκείνα τα πρώτα βήματα της ήταν και για εμάς και για εκείνη η αρχή για όλα τα επόμενα μικρά θαύματα που θα ακολουθούσαν. Με τη βοήθεια τη δική μας και των θεραπευτών, με υπομονή και επιμονή, η Άννα έκανε τεράστια πρόοδο και το πιο σημαντικό, κατόρθωσε να βρει τον «τρόπο» να μας δείχνει αυτό που θέλει και έτσι μπορούμε πλέον να επικοινωνούμε μεταξύ μας.
Μπορεί βέβαια για κάποιους ανθρώπους όλα αυτά που αναφέρω να φαίνονται ασήμαντα όμως, για τους γονείς που έχουν παιδιά με αναπηρία, κάθε μικρή επιτυχία των παιδιών τους είναι μια μεγάλη νίκη. Μόνο περηφάνια νιώθουμε για το παιδί μας και δεν θα πάψουμε ποτέ να είμαστε στο πλευρό της».
Δείτε το βίντεο