Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα. Μερικές παθήσεις είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100.000 ανθρώπους . Οι σπάνιες ασθένειες είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες.
Παγκοσμίως έχουν καταγραφεί 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα τα οποία χαρακτηρίζονται από χαμηλό επιπολασμό και μεγάλη ετερογένεια. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως και συμπεριλαμβάνουν μεταξύ άλλων, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, και λοιμώδεις νόσους. Το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τα παιδιά. Στην Ελλάδα έχουν εντοπιστεί περιστατικά από περίπου 300 – 500 σπάνιες ασθένειες,
Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του από κάποιο σπάνιο νόσημα. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο ζουν με κάποια σπάνια πάθηση. Στην Ευρώπη οι πάσχοντες από κάποια σπάνια ασθένεια υπολογίζονται σε 30 εκατ. πολίτες ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός των ασθενών που έχουν διαγνωσθεί με κάποιο σπάνιο νόσημα αγγίζει το 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι «ορφανές», δηλαδή δεν έχουν διενεργηθεί ακόμη για εκείνες εκτενείς έρευνες, καθώς λόγω της περιορισμένης ζήτησης, οι φαρμακοβιομηχανίες εμφανίζονται απρόθυμες να επενδύσουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές.
Αίτια
Τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους έχουν γενετική αιτιολογία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν την ασθένεια μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζονται τυχαία σε ένα άτομο που είναι το πρώτο σε μια οικογένεια που διαγιγνώσκεται.
Πολλές σπάνιες παθήσεις προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια ή από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Ωστόσο για ένα μεγάλο ποσοστό σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχουν γνωστά αίτια.
Συμπτώματα
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες υπάρχουν στην ζωή του ασθενούς σε όλη τη διάρκεια της ζωής του. Περίπου στο 50% των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή στα πρώτα χρόνια ζωής ενός παιδιού. Οι υπόλοιπες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν οποιαδήποτε στιγμή στην ενήλικη ζωή.
Συνήθως τα συμπτώματα είναι ετερογενή μεταξύ των ασθενειών αλλά και των ασθενών, κάτι που οδηγεί σε λανθασμένες και καθυστερημένες διαγνώσεις.
Διάγνωση
Τα σπάνια νοσήματα, λόγω της άτυπης κλινική τους εικόνας, συχνά μένουν για χρόνια αδιάγνωστα ή λανθασμένα διαγνωσμένα. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και διεπιστημονική προσέγγιση ώστε να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα.
Σύμφωνα με έρευνες, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορεί να χρειαστεί να περιμένουν από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να λάβουν τη σωστή διάγνωση. Το 40% αυτών των ασθενών λαμβάνουν λανθασμένη διάγνωση λόγω μη εξειδικευμένου ιατρικού προσωπικού και ειδικών διαγνωστικών εργαλείων. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορεί να χρειαστεί να επισκεφθούν μέχρι και 8 ιατρούς και να λάβει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις μέχρι να βγει η σωστή διάγνωση. Εκτιμάται ότι το 50% των ασθενών παραμένουν αδιάγνωστοι σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Πάγιο αίτημα των συλλόγων ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι η δημιουργία Εξειδικευμένων Κέντρων Σπανίων Παθήσεων. Ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα, πρέπει να ελέγχονται σε τέτοια Ειδικά Κέντρα όπου θα υπάρχει η κλινική εμπειρία για τη διαχείριση τέτοιων σπανίων νοσημάτων. Στην Ελλάδα, το 2020, το Πανεπιστήμιο Αθηνών προέβη στην ίδρυση 18 Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνιες παθήσεις σε Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία.
Θεραπεία
Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι ανίατες σε ποσοστό που φτάνει το 95%. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν τα συμπτώματα της πάθησης, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενούς.
Για την πρόληψη ή την θεραπεία των σπάνιων παθήσεων υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα που αποκαλούνται «ορφανά». Μέχρι το 1983 υπήρχαν λιγότερες από 10 θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες. Από το 1983 και μετά, ειδικά κυβερνητικά προγράμματα συνέβαλαν στην ανάπτυξη και την κυκλοφορία στην αγορά περισσότερων από 400 φαρμάκων και βιολογικών παραγόντων για σπάνιες ασθένειες.
Ωστόσο, παρά τις τεράστιες ιατρικές ανάγκες που υπάρχουν σήμερα, λόγω του υψηλού κόστους ανάπτυξης των φαρμάκων αυτών σε συνδυασμό με την εκτιμώμενη χαμηλή απόδοση της επένδυσης λόγω του πολύ μικρού αριθμού των ασθενών, η φαρμακευτική βιομηχανία δεν επενδύει όσο χρειάζεται στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες.