Η εκτεταμένη διάθεση σπέρματος από δότη με υψηλού κινδύνου μετάλλαξη είχε ως συνέπεια να είναι εκτεθειμένα εκατοντάδες παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η υπόθεση που ήρθε στο φως κλονίζει το πλαίσιο ασφάλειας στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή,
Ρούλα Σκουρογιάννη
Μια υπόθεση με σοβαρές προεκτάσεις για τη δημόσια υγεία και τη λειτουργία των μονάδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη –και στην Ελλάδα– βρίσκεται στο επίκεντρο διεθνούς έρευνας. Σπέρμα Δανού δότη, ο οποίος έφερε τη μετάλλαξη TP53, συνδεδεμένη με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, είχε διανεμηθεί σε επτά ελληνικές κλινικές. Οι αρμόδιες αρχές ενημερώθηκαν, ωστόσο επικαλέστηκαν νομικούς περιορισμούς και δεν προχώρησαν σε δημοσιοποίηση στοιχείων.
Τα πρώτα περιστατικά στην Ελλάδα: Τρία αδέλφια με τη μετάλλαξη – Ένα παιδί έχει ήδη νοσήσει
Η υπόθεση αναδείχθηκε το 2020, όταν Έλληνας γιατρός, ειδικός στον παιδικό καρκίνο, εντόπισε τρία παιδιά από την ίδια οικογένεια να φέρουν τη σοβαρή μετάλλαξη στο γονίδιο TP53. Τα παιδιά είχαν γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με σπέρμα από τον συγκεκριμένο δότη. Το ένα από αυτά έχει ήδη εμφανίσει καρκίνο.
Ο γιατρός, που μίλησε ανώνυμα στο πλαίσιο της διεθνούς έρευνας, άρχισε να συσχετίζει τα ευρήματα, οδηγώντας στη διαπίστωση ότι η προέλευση του γενετικού υλικού ήταν κοινή.
Τέταρτο παιδί στην Ελλάδα – Πιθανή ευρύτερη διασπορά της μετάλλαξης
Το 2023 ο ίδιος επιστήμονας εντόπισε ακόμη ένα παιδί στη χώρα μας, το οποίο είχε επίσης συλληφθεί με σπέρμα του ίδιου δότη και έφερε τη μετάλλαξη TP53. Η επιβεβαίωση αυτή ενίσχυσε την εκτίμηση ότι το σπέρμα είχε διανεμηθεί εκτεταμένα και χωρίς επαρκείς δικλίδες ασφαλείας.
Συνολικά, επτά ελληνικές κλινικές είχαν προμηθευτεί το συγκεκριμένο υλικό, γεγονός που έχει προκαλέσει μεγάλη ανησυχία και επείγουσες συζητήσεις για τον έλεγχο των διαδικασιών.
197 παιδιά στην Ευρώπη – Κάποια έχουν ήδη χάσει τη μάχη με τον καρκίνο
Η δημοσιογραφική έρευνα των 14 δημόσιων ραδιοτηλεοπτικών οργανισμών της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης, μεταξύ των οποίων και το BBC, αποκαλύπτει ότι ο δότης έχει αποκτήσει τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη.
Ορισμένα από αυτά δεν βρίσκονται πλέον στη ζωή, ενώ η πλειονότητα όσων κληρονομούν τη μετάλλαξη έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει κάποια μορφή καρκίνου, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που διέθετε το υλικό, παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε «υπερβολικά πολύ» σε κάποιες χώρες, υπερβαίνοντας τα συνήθη όρια ασφαλείας.
Πώς διέφυγε η μετάλλαξη των ελέγχων; – Το προφίλ του δότη και ο ρόλος του TP53
Ο δότης, ανώνυμος και τότε φοιτητής, ξεκίνησε να δίνει σπέρμα το 2005 και συνέχισε για περίπου 17 χρόνια. Ήταν υγιής, πέρασε με επιτυχία όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους και δεν είχε καμία ένδειξη ότι έφερε γενετικό πρόβλημα.
Ωστόσο, σύμφωνα με την έρευνα, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του είχε υπάρξει μετάλλαξη πριν από τη γέννησή του, οδηγώντας σε ένα σπάνιο φαινόμενο μωσαϊκισμού:
- Το μεγαλύτερο μέρος του οργανισμού του δεν έφερε τη μετάλλαξη.
- Έως 20% των σπερματοζωαρίων του όμως περιείχαν την επικίνδυνη μορφή του γονιδίου TP53.
Το γονίδιο TP53 αποτελεί βασικό «φύλακα» του κυττάρου, αποτρέποντας την ανάπτυξη καρκινικών μεταλλάξεων. Όταν όμως είναι ελαττωματικό, ο κίνδυνος καρκίνου αυξάνεται κατακόρυφα.
Κάθε παιδί που συλλαμβάνεται από σπερματοζωάριο με τη μετάλλαξη θα φέρει το ελάττωμα σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού του.
Ερωτήματα για το ρυθμιστικό πλαίσιο – Πίεση για διαφάνεια και ενίσχυση της εποπτείας
Η υπόθεση αναδεικνύει σοβαρές αδυναμίες στο ευρωπαϊκό σύστημα ελέγχου των δωρεών αναπαραγωγικού υλικού. Οι αρχές σε αρκετές χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, απέφυγαν να απαντήσουν σε αιτήματα δημοσιοποίησης πληροφοριών, επικαλούμενες νομικά ζητήματα απορρήτου.
Πλέον, οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής βρίσκονται ενώπιον κρίσιμων ερωτημάτων:
- Πώς μπορεί να ενισχυθεί ο προγεννητικός έλεγχος των δοτών;
- Ποια όρια πρέπει να τεθούν στη χρήση σπέρματος από έναν μόνο δότη;
- Πώς εξασφαλίζεται η ιχνηλασιμότητα για την έγκαιρη ενημέρωση των οικογενειών;
- Ποιος πρέπει να είναι ο ρόλος των εποπτικών αρχών στην αντιμετώπιση τέτοιων κρίσεων;
Η υπόθεση λειτουργεί ως καμπανάκι για την ανάγκη αναθεώρησης του πλαισίου και ενίσχυσης των μηχανισμών προστασίας, προκειμένου η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή να παραμείνει ασφαλής, αξιόπιστη και επιστημονικά τεκμηριωμένη επιλογή για όσους τη χρειάζονται.
Όταν, στις αρχές του καλοκαιριού του 2025, αποκάλυψε το περιστατικό έρευνα του The Guardian, απαντώντας σε σχετικές ερωτήσεις του DailyPharmaNews, ο Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Κωνσταντίνος Πάντος, Γεν. Γραμ. Ελληνικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ΕΕΑΙ), αναφέρθηκε στη διαδικασία χορήγησης του γενετικού υλικού από τις τράπεζες, στον έλεγχο του γενετικού υλικού που διενεργείται, αναδεικνύοντας την ανάγκη να επεκταθούν οι στάνταρ εξετάσεις και να ελέγχονται περισσότερα γενετικά νοσήματα για να μειωθεί η πιθανότητα ανάλογων περιστατικών στο μέλλον.
Ο στάνταρ έλεγχος γενετικού υλικού
Στην Ελλάδα, οι Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΜΙΥΑ) οφείλουν να διενεργούν ορισμένες υποχρεωτικές εξετάσεις για τη διασφάλιση της υγείας τόσο των υποβοηθούμενων προσώπων όσο και των μελλοντικών απογόνων, ειδικά στην περίπτωση χρήσης δωρεάς γεννητικού υλικού.
Ενώ ο Νόμος 3305/2005 (για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής) προβλέπει αρχικά τον υποχρεωτικό έλεγχο για ιούς (όπως HIV1, HIV2, ηπατίτιδα Β και C, και σύφιλη) τόσο για τους δότες όσο και για τα υποβοηθούμενα πρόσωπα, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και οι επιστημονικές εξελίξεις έχουν διευρύνει τον γενετικό έλεγχο.
Ειδικά για τους δότες γεννητικού υλικού, αλλά και ως κατεύθυνση για τα ίδια τα υποβοηθούμενα πρόσωπα, ο έλεγχος επεκτείνεται και σε γενετικά νοσήματα που αναφέρονται στο οικογενειακό ιστορικό. Επιπλέον, πολλές ΜΙΥΑ διενεργούν εκτενέστερο γενετικό έλεγχο, λαμβάνοντας υπόψη τις διεθνείς οδηγίες, τα επιδημιολογικά δεδομένα της χώρας του δότη και τις σύγχρονες επιστημονικές πρακτικές.
Οι γενικές κατευθύνσεις και η επιστημονική πρακτική περιλαμβάνουν:
- έλεγχο για κυστική ίνωση, μια από τις πιο συχνές γενετικές ασθένειες στην Ευρώπη,
- έλεγχο για τον καρυότυπο, δηλαδή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να επηρεάσουν τη γονιμότητα ή να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας στους απογόνους,
- έλεγχο για Μεσογειακή Αναιμία(Θαλασσαιμία) – Σε περιοχές όπως η Ελλάδα, όπου η Μεσογειακή Αναιμία είναι ενδημική, ο έλεγχος φορείας είναι ιδιαίτερα σημαντικός.
- έλεγχο για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία(SMA), μια σοβαρή νευρομυϊκή ασθένεια για την οποία πλέον υπάρχει διαθέσιμος έλεγχος φορείας.
- έλεγχο για άλλα μονογονιδιακά νοσήματαμε βάση το οικογενειακό ιστορικό: Αν υπάρχει ιστορικό συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων στην οικογένεια, οι ΜΙΥΑ θα συστήσουν εξειδικευμένο έλεγχο για αυτά.
Ο κ. Πάντος εξήγησε ότι οι τράπεζες ακολουθούν για τον έλεγχο του γενετικού υλικού τα στάνταρ που έχει θέσει η Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγήςκαι διευκρίνισε «δε συμπεριλαμβάνεται έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, καθώς είναι σπάνια. Μόνο αν βρεθεί μέσα από τη λήψη ιστορικού από τον δότη ότι υπάρχει ιστορικό καρκινογένεσης στην οικογένεια».
Προαιρετικός ο πιο εκτεταμένος γενετικός έλεγχος
Όπως επεσήμανε ο ίδιος, πολλά ζευγάρια ζητούν πλέον πιο εκτεταμένο γενετικό έλεγχο των δοτών, που φτάνει μέχρι 400 γονίδια, ενώ διευκρίνισε ότι υπάρχει η δυνατότητα να γίνονται έλεγχοι για περίπου 2.000 γονίδια για πάνω από 2300 γενετικά νοσήματα, κάτι που, βέβαια, είναι προαιρετικό.
Η εκθετική αύξηση στη χρήση γενετικού υλικού δημιουργεί νέα δεδομένα
Συγκεκριμένα, σχολίασε πως: «επειδή έχει μετατοπιστεί το όριο ηλικίας αναπαραγωγής των γυναικών προς τα πάνω και υπάρχει πλέον μία εκθετική αύξηση στη χρήση των ωαρίων και γενικότερα στη χρήση γενετικού υλικού, ίσως, έχει έρθει η ώρα να πρέπει να ζητήσουμε και εμείς, οι επιστημονικές εταιρείες, από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να γίνεται υποχρεωτική η εξέταση περισσότερων γονιδίων. Αν επεκταθούν οι στάνταρ εξετάσεις και ελέγχονται περισσότερα γενετικά νοσήματα θα μειώσουμε την πιθανότητα ανάλογων περιστατικών».
Ο αριθμός χορήγησης γενετικού υλικού από συγκεκριμένο δότη
«Είναι απολύτως ελεγχόμενη διαδικασία η χορήγησης του γενετικού υλικού από τις τράπεζες στη χώρα μας και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικό υλικό δοτών σε περισσότερες γεννήσεις από όσες επιτρέπεται. Συγκεκριμένα, για την Ελλάδα, είναι 12 γεννήσεις ανά δότη».
Πρέπει να αναφερθεί εδώ ότι ο αριθμός αυτός διαφέρει ανά χώρα και συγκεκριμένα στην Ευρώπη, κάθε χώρα έχει θεσπίσει διαφορετικό όριο, για παράδειγμα, η Γαλλία έχει ορίσει 10 γεννήσεις ανά δότη, το Βέλγιο 6 (κάτι που δεν τηρείται), το Ηνωμένο Βασίλειο 12 γεννήσεις ανά δότη, η Γερμανία και η Δανία 15 γεννήσεις ανά δότη.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος επιτρέπει μέχρι 75 γεννήσεις ανά δότη. Σχολιάζοντας αυτά τα δεδομένα ο κ. Πάντος υπογράμμισε πως:
«Φαίνεται μεγάλος ο αριθμός, ωστόσο είναι διεθνές όριο, αφορά έναν δότη γενετικού υλικού που θα σταλεί σε αρκετές χώρες. Κάθε χώρα έχει θεσπίσει έναν αριθμό σχετικά με το όριο χορήγησης γενετικού υλικού από συγκεκριμένο δότη, ανάλογα με τα δικά της δεδομένα. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, για παράδειγμα, το ανώτερο που θα μπορούσε να δώσει ένας δότης είναι 28 παιδιά ανά 850.000 πληθυσμό. Οι αριθμοί ανά χώρα εξαρτώνται και από τα γεωγραφικά και πληθυσμιακά δεδομένα. Ο αριθμός 12 για τη χώρα μας (θα μπορούσε να είναι και 15) είναι ανάλογος με τα δικά μας δεδομένα. Το σημαντικότερο είναι ο σωστός έλεγχος των δοτών γενετικού υλικού για να μην έχουμε τέτοιου είδους φαινόμενα».