Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) ή αλλιώς νόσος των κινητικών νευρώνων ή νόσος του Charcot, από το Γάλλο νευρολόγο Jean-Martin Charcot που πρώτος περιέγραψε τα συμπτώματα της, είναι μια σπάνια προοδευτική εκφυλιστική νόσος που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες και το νωτιαίο μυελό. Στις ΗΠΑ η ασθένεια αυτή είναι γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, από το διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την σοβαρή αυτή ασθένεια.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από εξασθένηση και στη συνέχεια παράλυση των άκρων, των αναπνευστικών μυών, καθώς και των μυών της κατάποσης και της ομιλίας. Οι πνευματικές και αισθητηριακές λειτουργίες δεν επηρεάζονται. Η βαρύτητα της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή με χαρακτηριστικό παράδειγμα τον διάσημο φυσικό Stephen Hawking ο οποίος έπασχε από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και παρά την εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία, που θεωρείται σπάνια περίπτωση, τα μη κινητικά μέρη του εγκεφάλου του δεν είχαν επηρεαστεί.
Η νόσος αυτή προσβάλλει κυρίως άτομα ηλικίας 40 έως 70 ετών, με συχνότερη εμφάνιση στους άνδρες. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι περίπου 1.200 άτομα πάσχουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 3-5 άτομα ανά 100.000. Κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο περίπου 100.000 άνθρωποι πεθαίνουν από τις μη αναστρέψιμες επιπλοκές της νόσου. Η δυσκολία στην αναπνοή που σχετίζεται με την παράλυση των αναπνευστικών μυών και οι λοιμώξεις του αναπνευστικού είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου των ασθενών.
Η πιο συχνή μορφή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης ονομάζεται σποραδική και αφορά τις περιπτώσεις όπου κανένα άλλο άτομο από το στενό ή ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς δεν έχει προσβληθεί από τη νόσο. Αντίθετα, η οικογενής αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι κληρονομική και επηρεάζει πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Αίτια
Τα ακριβή αίτια που προκαλούν αυτήν την σοβαρή και σπάνια εκφυλιστική νόσο δεν είναι γνωστά. Το 90% των ασθενών δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό και συμπεραίνεται ότι εμπλέκονται άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Μόνο ένα 10% των περιπτώσεων η νόσος είναι οικογενής, δηλαδή εμφανίζονται περισσότερες από δύο περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια.
Οι έρευνες έχουν εντοπίσει ορισμένες από τις κυτταρικές διεργασίες που συντελούνται μετά την έναρξη της νόσου, όπως είναι η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, η συσσώρευση πρωτεϊνών, η δημιουργία ελεύθερων ριζών, η διεγερτική τοξικότητα, οι φλεγμονές και η απόπτωση, όμως για τους περισσότερους ασθενείς η υποκείμενη αιτία είναι άγνωστη.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να παρουσιαστούν με δύο μορφές :
την σπονδυλική μορφή, η οποία ξεκινά με τη συμμετοχή ενός άκρου.
την βολβική μορφή, η οποία ξεκινά με τη συμμετοχή των μυών του στόματος. Αυτές οι δύο μορφές μπορεί να διαδέχονται η μία την άλλη ή να αναπτύσσονται ταυτόχρονα.
Τα πρώιμα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης συχνά περνούν απαρατήρητα και μπορεί να μιμούνται άλλες ασθένειες ή σε ορισμένες περιπτώσεις να μοιάζουν απλώς με τα πρώτα σημάδια της γήρανσης.
Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με τα εξής:
- δυσκολία στην εκτέλεση μιας απλής εργασίας, όπως το γύρισμα ενός κλειδιού σε μια κλειδαριά
- τάση για πτώση αντικειμένων
- τάση για παραπάτημα ή πτώση
Τα συμπτώματα όσο εξελίσσεται η νόσος γίνονται σοβαρότερα. Τα κυριότερα είναι:
- απώλεια βάρους και κόπωση
- μυϊκή δυσκαμψία ή μούδιασμα
- μυϊκή αδυναμία και ατροφία
- δυσκολίες στην κίνηση, παράλυση
- κράμπες και ακούσιες συσπάσεις των μυϊκών ινών
- χαλαρότητα (μειωμένος μυϊκός τόνος)
- δυσκολία στην κατάποση
- δυσκολία ή αδυναμία άρθρωσης του λόγου
- δύσπνοια (ακόμα και σε κατάσταση ηρεμίας)
- συναισθηματική αστάθεια (μειωμένη ικανότητα ελέγχου του γέλιου ή του κλάματος)
- μειωμένα ή αυξημένα αντανακλαστικά
Διάγνωση
Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δύσκολη στα αρχικά στάδια επειδή τα συμπτώματα της συχνά μιμούνται άλλες ασθένειες. Επιπλέον, δεν υπάρχει ειδική εξέταση για την νόσο αυτή, πράγμα που σημαίνει ότι διαγιγνώσκεται αποκλείοντας άλλες πιθανές καταστάσεις.
Οι γιατροί που είναι εξοικειωμένοι με την συγκεκριμένη ασθένεια μπορούν ωστόσο να ομαδοποιήσουν φαινομενικά αντιφατικές κλινικές ενδείξεις και να οδηγηθούν στη σωστή διάγνωση. Εκτός από τον ενδελεχή νευρολογικό έλεγχο και το ιατρικό ιστορικό, οι ασθενείς υποβάλλονται σε ηλεκτρομυογραφία, εξετάσεις αίματος και ούρων, οσφυονωτιαία παρακέντηση, κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων, βιοψία μυών και νεύρων, μαγνητική και αξονική τομογραφία αλλά και μια σειρά άλλων εξετάσεων για να αποκλείσουν το ενδεχόμενο ότι τα συμπτώματα οφείλονται σε κάποια άλλη ασθένεια.
Σε περίπτωση θετικού οικογενειακού ιστορικού συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος.
Θεραπεία
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Οι διαθέσιμες θεραπείες που υπάρχουν στοχεύουν στην επιβράδυνση της πορείας της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Νέες θεραπείες που βρίσκονται ακόμη στη φάση των κλινικών δοκιμών περιλαμβάνουν πιθανούς νευροπροστατευτικούς παράγοντες με διαφορετικούς μηχανισμούς δράσης, θεραπείες εμβολίων και θεραπείες με ενέσεις βλαστοκυττάρων.
Τα δύο διαθέσιμα εγκεκριμένα φάρμακα που ήδη χορηγούνται, το Riluzole και το Edaravone , στοχεύουν στην επιβράδυνση της εξέλιξής της νόσου και παρατείνουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.
Εξίσου σημαντική είναι και η αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με αντικαταθλιπτικά και αναλγητικά φάρμακα, αντιβιοτική θεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη ( π.χ. ρινογαστρικός σωλήνας ή γαστροστομία ), αναπνευστική υποστήριξη ( μάσκες οξυγόνου, συσκευές αναρρόφησης ), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης.
Στα τελικά στάδια της νόσου, είναι απαραίτητη η συνεχής φροντίδα και στήριξη των ασθενών από το οικογενειακό περιβάλλον και τους επαγγελματίες υγείας.