Τα πρώτα πειράματα δείχνουν ότι οι τεχνικές επεξεργασίας γονιδίων μπορεί μια μέρα να επιτρέψουν την αφαίρεση του επιπλέον χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.
Ειδκότερα, το Σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου (τρίτου) του χρωμοσώματος 21. Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρό τους (23 ζεύγη), αλλά τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν 47 λόγω αυτής της επιπλέον αντιγραφής.
Η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί εντός ημερών από τη στιγμή που ένα γονιμοποιημένο ωάριο έχει πολλαπλασιαστεί σε μικροσκοπικές ομάδες κυττάρων. Σε αυτό το αποκαλούμενο στάδιο βλαστοκύστης, είναι δυνατή η γονιδιακή επεξεργασία για άλλες ασθένειες, αλλά δεν υπάρχουν θεραπείες για την τρισωμία 21.
Όπως αναφέρθηκε την Τρίτη (18/2), στο PNAS Nexus, Ιάπωνες ερευνητές χρησιμοποίησαν το σύστημα επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-Cas9 για να εξαλείψουν το τρίτο χρωμόσωμα στα κύτταρα τρισωμίας 21 που αναπτύχθηκαν σε δοκιμαστικούς σωλήνες.
Η τεχνική μπορεί να προσδιορίσει ποιο χρωμόσωμα έχει διπλασιαστεί, ώστε να μην καταλήξει να εξαλείψει το λάθος και να αφήσει το κύτταρο με δύο ίδια χρωμοσώματα. Αντίθετα, αφήνει ένα από κάθε γονέα.
Αν και πολλά υποσχόμενη σε πειράματα σε δοκιμαστικούς σωλήνες, η προσέγγιση δεν είναι ακόμη έτοιμη για δοκιμή σε ζώα, εν μέρει επειδή μπορεί επίσης να αφήσει αλλαγές στα διατηρούμενα χρωμοσώματα, είπαν οι ερευνητές.
Αναμένουν, ωστόσο, ότι η προσέγγισή τους «θα θέσει τις βάσεις για πιο εξελιγμένες ιατρικές παρεμβάσεις με στόχο την τρισωμία 21».