Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία επανέφερε την όραση σε τέσσερα μικρά παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής. Η θεραπεία αναπτύχθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου UCL του Λονδίνου και πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Great Ormond Street Moorfields Eye Hospital.
Τα παιδιά έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber (LCA), μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζονται από σοβαρή εξασθένηση της όρασης ή τύφλωση κατά τη γέννηση. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή. Τα ελαττωματικά αυτά γονίδια προκαλούν δυσλειτουργία και καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, οδηγώντας σε μόνιμη τύφλωση από τη γέννηση. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια αιτία σοβαρής βλάβης της όρασης, χωρίς διαθέσιμη θεραπεία,με εκτιμώμενη συχνότητα περίπου 1-3 στις 100.000 γεννήσεις.
Πρόκειται για την πρώτη παρεμβατική μελέτη γονιδιακής θεραπείας για παιδιά με σοβαρή δυστροφία αμφιβληστροειδούς, η οποία έδειξε ότι η πρώιμη παρέμβαση με συμπλήρωμα γονιδίων μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την οπτική οξύτητα και τα αποτελέσματα της λειτουργικής όρασης. Επιπλέον, η δομική διατήρηση του αμφιβληστροειδούς στα υπό θεραπεία μάτια υποδηλώνει προστασία από την προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.
Τα πρώιμα αποτελέσματα υπόσχονται σημαντικές βελτιώσεις της όρασης
Η θεραπεία περιλαμβάνει την έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου AIPL1 απευθείας στον αμφιβληστροειδή, χρησιμοποιώντας «χειρουργική επέμβαση κλειδαρότρυπας» (keyhole surgery). Τα υγιή γονίδια αντικατάστασης παρέχονται μέσω ενός αβλαβούς ιού, ο οποίος τους επιτρέπει να εισέλθουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και να αναλάβουν τη λειτουργία του ελαττωματικού γονιδίου.
Η πάθηση είναι πολύ σπάνια και τα πρώτα παιδιά που εντοπίστηκαν ήταν από το εξωτερικό. Για να μετριαστούν τυχόν προβλήματα ασφάλειας, τα παιδιά έλαβαν αυτήν τη νέα θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Και οι τέσσερις μικροί ασθενείς είδαν αξιοσημείωτες βελτιώσεις στο μάτι που υποβλήθηκε σε θεραπεία και πλέον μπορούν να βλέπουν σχήματα, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονιών τους και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν.Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της πενταετούς τους παρακολούθησης από την ιατρική ομάδα, έχασαν την όρασή τους στο μάτι που δεν υποβλήθηκε σε θεραπεία.
«Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάζει ζωές. Έχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης και μια πιθανή αλλαγή παραδείγματος στη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου», δήλωσε ο Δρ. Michel Michaelides, Ειδικός Σύμβουλος Αμφιβληστροειδούς στο νοσοκομείο Moorfields Eye και καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας UCL.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτά τα νέα ευρήματα προσφέρουν την ελπίδα ότι τα παιδιά που επηρεάζονται τόσο από σπάνιες όσο και από πιο κοινές μορφές γενετικής τύφλωσης θα μπορέσουν να επωφεληθούν στο άμεσο μέλλον από τη γενετική ιατρική.
Πηγές: Lancet, The Guardian